Laesus De Liro (laesus_de_liro) wrote,
Laesus De Liro
laesus_de_liro

Category:

Болезнь Унферрихта-Лундборга

И ДРУГИЕ ПРОГРЕССИРУЮЩИЕ МИОКЛОНУС-ЭПИЛЕПСИИ



Введение. Прогрессирующие миоклонус-эпилепсии (далее - ПМЭ) - это клинически и этиологически гетерогенные генетические заболевания (c нарушениями в митохондриальном геноме, либо наследственные болезни обмена), характеризующиеся миоклонусом, генерализованными тонико-клоническими приступами и прогрессирующими церебральными расстройствами, главные из которых - атаксия и деменция. Преобладание миоклоний с прогрессирующим течением объясняет объединение не менее 15 нозологических форм, относимых к миоклонус-эпилепсии, в одну группу. Однако, по данным Марсельской группы согласования, абсолютное большинство составляют пять заболеваний, а именно: болезнь Унферрихта-Лундборга, болезнь Лафора, синдром MERRF, нейрональный цероидный липофусциноз и сиалидоз.



читайте также пост: Миоклонус (миоклония) (на laesus-de-liro.livejournal.com) [читать]



Болезнь Унферрихта-Лундборга (далее - БУЛ) - это хроническое прогрессирующее наследственное нейродегенеративное заболевание, проявляющееся стимул-чувствительным миоклонусом, генерализованными тонико-клоническими приступами с возможным развитием атаксии, интенционного тремора, дизартрии.

Эпидемиология. БУЛ является редким наследственным заболеванием нервной системы с распространенностью около одного случая на 100 тыс. населения, однако в некоторых популяциях (например, Финляндия, Восточная Швеция, Северная Африка) заболевание встречается значительно чаще (один случай на 20 тыс. населения).

Этиопатогенез. У здорового человека на длинном плече 21-й хромосомы в локусе q 22.3, имеется ген, кодирующий синтез белка цистатина В (CSTB). Белок цистатин В является обратимым конкурентным ингибитором катепсинов (составляющих группу цистеиновых протеаз, находящихся в лизосомах). Основная функция катепсинов - это неселективная деградация внутриклеточных белков, а также участие в переработке антигенов и процессах окислительного стресса и апоптоза. Таким образом, баланс между белками цистатинами и белками катепсинами отвечает за нормальную функцию клеток. У больных БУЛ происходит мутация гена белка CSTB, локализованного в локусе 21q22.3, в связи с чем нормально функционирующего белка CSTB становится меньше, а уровень катепсинов, соответственно, значительно повышается, что обусловлено выходом ферментов из лизосом. Конечным результатом является выраженный дисбаланс между белками и срыв внутриклеточной регуляции.

Клиника. Дебют БУЛ - в 9 - 13 лет. Манифестным проявлением обычно служат миоклонии при пробуждении. Затем они прогрессируют и становятся массивными, преобладают в мышцах плечевого пояса и разгибателях рук. Миоклонии нарастают при движении и могут переходить в генерализованные тонико-клонические приступы, а также провоцироваться ритмической световой стимуляцией и перемещением пациента из затемненного помещения в светлое. Параллельно нарастают явления мозжечковой атаксии. Возможен пирамидный дефицит. Отмечаются эмоциональная лабильность, депрессия и легкое снижение интеллектуальных показателей по мере прогрессирования заболевания. В течении заболевания имеет место чередование «благоприятных» и «неблагоприятных» дней, заметно различающихся между собой по степени выраженности и частоте миоклонических подергиваний и эпилептических пароксизмов. Продолжительность жизни не снижается. Ранний дебют заболевания - это плохой прогностический признак. Прогрессирующие, массивные миоклонии приводят через несколько лет к инвалидизации больных, однако с течением времени припадки могут становиться редкими.

Лечение. Вальпроевая кислота является препаратом выбора, снижает выраженность миоклонуса и частоту генерализованных судорожных приступов. Клоназепам и высокие дозы пирацетама также используются в лечении миоклоний. Леветирацетам эффективен в отношении обоих типов приступов. Топирамат и зонисамид могут применяться в качестве дополнительной терапии. Симптоматическое медикаментозное и восстановительное лечение, в том числе и психологическая поддержка, является основой ухода за данными пациентами. Существует ряд препаратов, которые усугубляют течение БУЛ: например, фенитоин отягощает выраженность неврологической симптоматики и даже ускоряет дегенерацию мозжечка. Блокаторы натриевых каналов (карбамазепин, окскарбазепин) и препараты гамма-аминомасляной кислоты (тиагабин, вигабатрин), а также габапентин и прегабалин могут аггравировать миоклонические приступы. Пациенты, страдающие БУЛ, нуждаются в пожизненном клиническом наблюдении, в том числе в пожизненной медикаментозной терапии и комплексной реабилитации.


Подробнее о БУЛ:

в статье «Болезнь Унферрихта - Лундборга у взрослой пациентки (клиническое наблюдение)» Карлов В.А., Жидкова И.А., Мишина Е.Ю., Власов П.Н., Маргосюк Н.В., Тингаева Л.П., Перепелова Е.М., Перепелов В.А., Гладов Б.П., Труханов С.А.; ФГБОУ ВО «Московский государственный медико-стоматологический университет им. А.И. Евдокимова» Минздрава России, Москва; ФГАОУ ВО «Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова» Минздрава России, Москва; ГКБ №29 им. Н.Э. Баумана, Москва (журнал «Неврология, нейропсихиатрия, психосоматика» спецвыпуск №1, 2018) [читать];


Подробнее о ПМЭ в следующих источниках:

лекция «Миоклонические эпилепсии: дифференциальная диагностика и современная фармакотерапия» Т.А. Литовченко, зав. кафедрой неврологии Харьковской медицинской академии последипломного образования, д.м.н., профессор; по материалам XIX конференции Украинской противоэпилептической лиги (17- 19 сентября, г. Одесса) - Актуальные и нерешенные вопросы эпилептологии (медицинская газета «Здоровье Украины» октябрь, 2015) [читать];

справочная информация «Прогрессирующие миоклонус-эпилепсии» (энциклопедия на сайте Института детской неврологии и эпилепсии имени Святителя Луки [www.epilepsia365.ru]) [читать];

статья «Миоклонус-эпилепсия Лафоры: описание наблюдения» Г.Е. Руденская, Е.Ю. Захарова, С.Л. Карпин, Д.А. Учаев; Медико-генетический научный центр РАМН; Научно-практический центр медицинской помощи детям, Москва, Челябинское областное патологоанатомическое бюро (Журнал неврологии и психиатрии, №3, 2010; Вып. 2) [читать]


© Laesus De Liro


Tags: миоклония, миоклонус, эпилепсия, эпилептология
Subscribe

Posts from This Journal “эпилептология” Tag

Buy for 20 tokens
Buy promo for minimal price.
  • Post a new comment

    Error

    Anonymous comments are disabled in this journal

    default userpic

    Your IP address will be recorded 

  • 0 comments