
Симптомокомплекс СВР представлен однотипной картиной и обычно распознается на основе четырех клинических признаков. Часто уже в родильном доме можно увидеть: [1] необычную «распластанную» позу; [2] снижение сопротивления в суставах при пассивных движениях; [3] увеличение амплитуды движений в суставах. Несколько позже выявляется [4] задержка моторного развития.Сильно отличаются у здоровых и «гипотоничных» младенцев результаты функциональных проб, таких как тракция за ручки, вертикальное и горизонтальное подвешивание, результаты которых позволяют заподозрить отклонения в нормальном развитии ребенка.
Крайняя степень проявления СВР у детей до 6 месяцев определяется термином «floppy baby syndrome»: в тяжелых случаях гипотония оказывает влияние на позу ребенка: разгибательное положение конечностей с тенденцией к их отведению и наружной ротации (крайним выражением диффузной мышечной гипотонии является «поза лягушки» [полное отведение и ротация бедер кнаружи], симптомом «вялых» надплечий). В отличие от СВР для детей раннего возраста косвенные признаки мышечной слабости представлены вялым сосанием, нарушением глотания, слабым криком, дыхательной недостаточностью, парадоксальным типом дыхания.


Регуляция мышечного тонуса обеспечивается разными отделами коры больших полушарий, структурами ствола головного мозга, стриопаллидарной системой, мозжечком. В конечном итоге реализация тонических реакций осуществляется с участием образований сегментарного рефлекторного аппарата: альфа- и гамма-нейронами передних рогов спинного мозга, двигательными и чувствительными волокнами нервных стволов, моторными бляшками, афферентами нервно-мышечных веретен. Нарушение этих механизмов на фоне становления основных моторных навыков у детей раннего возраста и приводит к развитию мышечной гипотонии.
По распространенности СВР занимает 20% среди всей перинатальной патологии нервной системы. Синдром не имеет нозологической самостоятельности и в настоящее время включает более 80 заболеваний, проявляющихся в раннем детском возрасте диффузной мышечной гипотонией (неспецифичность клинических симптомов которой, различные варианты течения и исходы затрудняют проведение дифференциальной диагностики).
В числе причин мышечной гипотонии выделяют неврологические (то есть врожденные пороки развития нервной системы, наследственные болезни обмена веществ, перинатальные энцефаломиелопатии различного генеза, наследственные болезни нервной системы, нейроинфекции) и соматические (сепсис, врожденные пороки сердца, заболевания эндокринной системы, нарушения питания, метаболические нарушения, патологии соединительной ткани, медикаментозные интоксикации матери).
Мышечную гипотонию топически можно классифицировать по уровням поражения на гипотонию [1] центрального и [2] периферического генеза (уровень двигательной единицы и миопатический уровень поражения). Отдельно выделяют [3] доброкачественную мышечную гипотонию, характеризующуюся кратковременной гипотонией с рождения, затем преходящей в физиологический мышечный тонус. Она сопутствует множеству патологических факторов, повреждающих головной мозг и/или двигательные единицы. Чаще доброкачественная мышечная гипотония является гипотонией центрального генеза, при которой одновременно выявляются симптомы умственной отсталости и недостаточной способности к обучению - это признаки церебрального неблагополучия в неонатальный период.




Условно выделяют [1] «чистый» фенотип синдрома - изолированный СВР, и [2] фенотип «плюс». Фенотип «плюс» включает в себя дополнительные признаки, такие как дизморфии, врожденные пороки внутренних органов, патологию опорно-двигательного аппарата (контрактуры, скелетные деформации), гепато- и/или спленомегалию, кардиомиопатию, поражение глаз (катаракта, глаукома, пигментная дегенерация сетчатки и др.), общемозговую симптоматику (угнетение уровня сознания, судороги).

При подозрении на центральную гипотонию необходимо проведение МРТ головного мозга и/или шейного отдела позвоночника для исключения структурных повреждений ЦНС, пороков развития головного мозга и кранио-вертебрального перехода. Кариотипирование и молекулярно-генетические исследования - первый шаг в диагностике нарушений числа и структуры хромосом. В случае мультисистемности патологического процесса может потребоваться проведение анализа аминокислотного спектра и дефектов митохондриального β-окисления жирных кислот, органических кислот мочи, теста на ОДЦЖК (очень длинноцепочечные жирные кислоты), исследование активности ферментов в культуре кожных фибробластов или мышечном биоптате.
При подозрении на периферическую гипотонию в первую очередь необходимо обследовать мать. Выявление у матери миотонического феномена (невозможность расслабить мышцу после произвольного сокращения, например при рукопожатии) требует проведения прямой ДНК-диагностики миотонической дистрофии, основанной на оценке числа СТG-повторов в гене DMPK или ССTG-повторов в гене ZNF9.
Определение уровня КФК (креатинфосфокиназы) - следующий шаг в диагностике нервно-мышечных заболеваний. Проведение ЭНМГ и исследования СПИ (скорость проведения импульса) необходимо для определения топического уровня поражения (поражение [нервных] сплетений и/или [периферических] нервов, дефект нервно-мышечного синапса, первично-мышечное поражение), хотя в патологический процесс могут быть вовлечены одновременно разные уровни нервной системы.

Предположить причину развития симптомокомплекса «вялый ребенок» возможно клинически в зависимости от времени появления гипотонии. Низкая оценка гипотоничного новорожденного по шкале Апгар позволяет заподозрить септическую природу мышечной гипотонии, что требует проведения массивной антибактериальной терапии и поиска первичного септического очага. Динамическое наблюдение за новорожденным позволяет обнаружить симптомы «вялого ребенка», манифестирующие через 12 - 24 чсов после рождения, что вместе с признаками нейродистресс-синдрома может свидетельствовать о врожденной патологии метаболизма и требовать специфической заместительной терапии. Головной и спинной мозг, периферические нервы страдают одновременно при большинстве лизосомных и митохондриальных болезней, гипоксически-ишемических энцефаломиелопатиях. При указанных состояниях прогноз для излечения сомнителен, но использование нейрометаболической терапии позволяет улучшить качество жизни маленького пациента. Тяжелые заболевания двигательных единиц проявляются уже внутриутробно и становятся причиной выраженной врожденной гипотонии с сопутствующими дыхательными нарушениями, ведущими к перинатальной асфиксии. К сожалению, многие из этих состояний являются генетически обусловленными, что предполагает неблагоприятный исход заболевания.

Литература:
[1] статья «Синдром вялого ребенка: алгоритм диагностики» Е.А. Мамаева, А.Б. Пальчик; ФГБУ «СЗФМИЦ им В.А. Алмазова» Минздрава РФ, Санкт-Петербург, Россия (журнал «Нейрохирургия и неврология детского возраста» №3, 2017) [читать]; [2] статья «Синдром «вялого ребенка»: значимость для дифференциальной диагностики наследственных болезней обмена веществ и дегенеративных поражений нервной системы» Т.М. Прыгунова, Т.М. Радаева, Е.Ю. Степанова, Е.Е. Береснева, И.А. Азовцева; Нижегородская областная детская клиническая больница, Нижний Новгород, Российская Федерация; Нижегородская государственная медицинская академия, Нижний Новгород, Российская Федерация (журнал «Вопросы современной педиатрии» №5, 2015) [читать]; [3] методическое пособие Современные принципы ранней диагностики и комплексного лечения перинатальных поражений центральной нервной системы С.А. Немкова, Н.Н. Заваденко, М.И. Медведев; ГБОУ ВПО РНИМУ им.Н.И. Пирогова Минздрава России; моска, 2013; [4] презентация «The floppy infant» Федорова Л.А., Мамаева Е.А.; СПбГПМУ, кафедра неонатологии и неонатальной реаниматологии ФП и ДПО ФГБУ «СЗФМИЦ им В.А. Алмазова»; [5] методические рекомендации «Основы дивгностики и лечения патологии нервной системы у детей первого года жизни» Т.Т. Батышева, Правительство Москвы, Департамент Здравоохранения, Москва, 2012; [6] статья «Симптомокомплекс «вялый ребенок» - взгляд детского невролога» Д.А. Харламов, ФГУ «Московский НИИ педиатрии и детской хирургии Росмедтехнологий» (журнал «Практика педиатра», февраль 2010) [читать].
Journal information