Laesus De Liro (laesus_de_liro) wrote,
Laesus De Liro
laesus_de_liro

Category:

Энцефалопатия Кинсбурна (опсоклонус-миоклонус синдром)

доклад.gif
Опсоклонус-миоклонус синдром (ОМС) впервые был описан Paul Sandifer в 1962 г., и одновременно в том же году австрийский педиатр Marcel Kinsbourne сообщил о шестерых пациентах в возрасте 9 - 20 месяцев с некоординированными, нерегулярными движениями туловища и конечностей, миоклонусом и хаотичными движениями глазных яблок. ОМС имеет несколько названий: атаксо- опсо-миоклональный синдром, опсоклонус-миоклонус синдром, энцефалопатия Кинсбурна, Кинсбоурна синдром, миоклоническая энцефалопатия, синдром «танцующих глаз», инфантильная полимиоклония, острая мозжечковая энцефалопатия, опсоклонус-миоклонус-атаксия синдром, аtaxo-opso-myoclonus syndrome, Dancing Eye syndrome, Kinsbourne syndrome .

Данные о распространенности синдрома крайне малочисленны, в США описывают 1 случай на 10 млн. человек. Состояние заболеваемости ОМС в России не исследовалось. Большинство публикаций посвящено паранеопластическому ОМС. В последние годы в связи с общей тенденцией к росту аутоиммунных заболеваний, сообщений о данном синдроме стало больше. Р.Ц. Бембеева и соавт. (2007) описывают ОМС у 20 детей, причем у большинства из них заболевание связывают с перенесенной инфекцией (параинфекционный ОМС) или вакцинацией.

В настоящее время ОМС рассматривают как аутоиммунное заболевание ЦНС с преимущественным поражением мозжечка и его связей, рефлекторная цепь и точный патофизиологический механизм развития опсоклонуса остаются неясными, данные последних патоморфологических исследований и исследований с применением функциональной МРТ позволяют предположить, что в процесс вовлекается растормаживание ядра шатра мозжечка (ядра Келликера). Наиболее интересной иммунологической находкой при ОМС является увеличение числа случаев выявления антител к постсинаптическим антигенам или к антигенам клеточной поверхности. В сыворотке крови детей с ОМС содержатся антитела, реагирующие с клеточной поверхностью гранулярных нейронов мозжечка и клеток нейробластомы.

Опсоклонус-миоклонус может отмечаться при инфекционных, токсико-метаболических нарушениях, пара-неопластических и других состояниях. Имеются сообщения о роли вирусов ВЭБ, тогавирусов, вируса полиомиелита. У детей примерно в половине случаев ОМС связан с опухолями симпатической нервной системы, чаще с нейробластомой (88 %), реже с ганглионейробластомой (12 %). Наиболее частая локализация нейробластом у детей - это средостение, однако описаны случаи локализации опухоли в малом тазу и в области шеи. Частота паранеопластического варианта синдрома опсоклонуса-миоклонуса варьирует, по данным разных авторов, от 2 - 3 до 50% всех случаев ОМС (энцефалопатии Кинсбурна).

В настоящее время приходится признавать, что при отсутствии точных данных о патогенезе заболевания диагноз энцефалопатии Кинсбурна носит синдромальный характер и может быть связан с самой разнообразной патологией, что диктует необходимость проведения дифференциальной диагностики с большим спектром заболеваний.

Заболевание характеризуется волнообразным течением, встречается чаще в детском возрасте, время появления первых симптомов варьирует от 4 месяцев до 6 лет и составляет в среднем 17 - 19 месяцев. Несмотря на то, что заболевание наблюдается преимущественно в детском возрасте, имеются данные о возникновении ОМС и у взрослых: как правило, заболевание развивается как проявление паранеопластического процесса при различных онкологических заболеваниях. У взрослых к числу новообразований, при которых чаще всего отмечают указанное нарушение, относятся мелкоклеточный рак легкого, рак молочной железы (РМЖ) и рак яичника. У небольшой подгруппы взрослых пациентов, преимущественно с РМЖ и раком яичника, образуются антитела к Ri-антигену наряду с паранеопластической дисфункцией ствола мозга и мозжечка, и у таких пациентов опсоклонус отмечается часто.

Клиническая картина представлена специфическими непроизвольными, аритмичными, хаотичными, разно-направленными саккадическими движениями глаз с горизонтальным, вертикальным, торсионным компонентами, изменением поведения, нарушением координации, часто миоклоническими судорожными подергиваниями конечностей и туловища, мозжечковой атаксией и тремором.

В ликворе у больных с ОМС возможен невысокий лимфоцитарный плеоцитоз. На МРТ головного мозга картина неспецифична, иногда отмечают очаговые изменения плотности в стволе и мозжечке. ЭЭГ (т.е. электроэнцефалографические) изменения также неспецифичны. У всех больных с проявлениями ОМС необходимо исключать онкологическую патологию, для этого, как правило, в крови исследуют уровень α-фетопротеина, показатели катехоламинового обмена в крови и моче, проводят ультразвуковое исследование органов брюшной полости и забрюшинного пространства для исключения нейробластомы.

Существует две наиболее распространенные схемы терапии ОМС. Одна из них основана на применении АКТГ, другая - кортикостероидов (преднизолон). Наиболее распространенные схемы терапии включают преднизолон в суточной дозе 1 мг/кг или АКТГ от 10 до 40 ЕД в сутки. Все пациенты, которым проводится гормональная терапия, должны находиться под контролем врача, так как риск побочных эффектов гормональной терапии часто превышает ожидаемый результат. В литературе обсуждаются преимущества короткого и длительного курсов кортикостероидной терапии, а также высоких и низких доз АКТГ и кортикостероидов. В последние годы особое внимание уделяется применению нормального человеческого IgG. Назначение его показано в случае параинфекционного ОМС, хотя и при терапии ОМС, вызванного нейробластомой, также выявлялся отчетливый положительный эффект. Курсовая доза иммуноглобулина составляет 2 г/кг в течение 3 - 5 дней, описана схема 2 г/кг в течение 6 - 8 ч в первые сутки, затем 1 г/кг в течение 2 сут. Многие авторы подчеркивают, что решение о повторном введении иммуноглобулина определяется степенью выраженности клинических проявлений. Химиотерапия назначается при паранеопластическом ОМС и эффективна в отношении опухоли, но не в отношении ОМС. Имеются сообщения о положительном эффекте плазмафереза при ОМС, однако его применение в детском возрасте ограничено. В последние годы появились единичные сообщения о попытках применения рутиксимаба - моноклональных антител к В-лимфоцитам в качестве специфической терапии.

литература: 1. статья «Паранеопластические неврологические синдромы (клиника, диагностика и возможности лечения)» Евтушенко С.К., Донецкий национальный медицинский университет им. М. Горького (Международный неврологический журнал №8, 2011); 2. статья «Клинический случай энцефалопатии Кинсбурна» А.А. Вильниц, О.В. Иозефович, С.М. Харит; Научно-исследовательский институт детских инфекций, Санкт-Петербург, Россия (Журнал инфектологии, № 3, 2014); 3. статья «Энцефалопатия Кинсбурна (синдром опсоклонус-миоклонус) у детей. Клинический случай» Пикурева С.Ю.; ГБОУ ВПО Тюменский ГМУ Минздрава России, г. Тюмень, кафедра нервных болезней (материалы III научно-практической конференции с международным участием «Клинические наблюдения и научные исследования аспирантов, интернов и ординаторов» 4 – 8 апреля 2016 года г. Тюмень)


читайте также:

статью «Энцефалопатия Кинсбурна, или синдром опсоклонуса-миоклонуса, в детском возрасте» Е.С. Ильина, М.Ю. Бобылова; Российская ДКБ Росздрава, РГМУ, Москва (журнал «Лечащий врач» №5, 2006) [читать]

статью «Синдром опсоклонуса-миоклонуса» Н.А. Шнайдер, Е.А. Кантимирова, В.А. Ежикова (ГБОУ ВПО «Красноярский ГМУ им. проф. В.Ф. Войно-Ясенецкого» МЗ РФ; ФГБУЗ КБ № 51 ФМБА России, Железногорск; КБУЗ «Красноярский краевой онкологический центр им. А.И. Крыжановского»); журнал «Нервно-мышечные болезни» №3, 2013 [читать];

статью «Синдром опсоклонус-миоклонус и нейробластома (обзор литературы)» Д.Ю. Качанов, Т.В. Шаманская, О.Б. Малевич, С.Р. Варфоломеева; ФГБУ ФНКЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева Минздрава России, Москва (Российский журнал детской гематологии и онкологии» №1, 2014) [читать].


© Laesus De Liro


Tags: миоклонус, паранеопластический синдром, энцефалопатия
Subscribe

Posts from This Journal “энцефалопатия” Tag

Buy for 20 tokens
Buy promo for minimal price.
  • Post a new comment

    Error

    Anonymous comments are disabled in this journal

    default userpic

    Your IP address will be recorded 

  • 0 comments