Laesus De Liro (laesus_de_liro) wrote,
Laesus De Liro
laesus_de_liro

Category:

Проблемы дифференциальной диагностики нервно-мышечных заболеваний

Введение. Существование сходства клинических проявлений трех основных групп наследственных нервно-мышечных заболеваний (ННМЗ), обусловленых поражением различных отделов рефлекторной дуги, - спинальных мышечных атрофий (СМА), моторно-сенсорных нейропатий (НМСН), прогрессирующих мышечных дистрофий (ПМД), характеризующихся симптомами вялого паралича различных мышечных групп - создает значительные трудности при проведении их дифференциальной диагностики на этапе клинического обследования. При постановке диагноза традиционно используются следующие критерии: локализация преимущественного поражения мышц, наличие расстройств чувствительности и фасцикуляций, а также уровень активности КФК в плазме крови (ошибочно считается, что суммарный анализ этих показателей позволяет точно идентифицировать уровень поражения). Однако исследования последних лет, направленные на анализ клинико-генетических особенностей отдельных нозологических форм ННМЗ, показали, что использование только этих критериев является хотя и необходимым, но не всегда достаточным для установления уровня поражения рефлекторной дуги. Не правильно поставленный топический диагноз приводит к ошибкам в диагностике определенной нозологической формы ННМЗ, что увеличивает экономические затраты на проведение дорогостоящих молекулярно-генетических анализов и (или) не позволяет осуществить профилактику возникновения повторных случаев заболевания в отягощенных семьях.



Длительное время считалось, что клиническая картина вялого паралича с изолированным или преимущественным поражением дистальных отделов конечностей однозначно свидетельствует в пользу диагностики НМСН. Однако анализ данных литературы показал, что в последнее время описано несколько генетических вариантов СМА и ПМД с преимущественным или изолированным поражением дистальных групп мышц, что требует обязательного проведения дифференциальной диагностики.

Действительно, симптомы вялого паралича с преимущественным или изолированным поражением дистальных групп мышц конечностей наиболее часто обнаруживаются при поражении периферических нервов, которое свойственно для НМСН. Однако в симптомо-комплекс этой группы заболеваний при большинстве генетических вариантов также входят расстройства чувствительности и координации в виде заднестолбовой атаксии, которые не характерны для СМА и ПМД. Необходимо также иметь в виду, что расстройства чувствительности в зоне пораженных мышц могут варьировать при различных генетических вариантах НМСН и модифицироваться по мере прогрессирования заболевания.

Так, при миелинопатиях в начальных стадиях заболевания может отмечаться гиперстезия стоп, а по мере прогрессирования заболевания она сменяется гипостезией. В то же время при некоторых вари антах аксонопатий не обнаруживается нарушений как поверхностной чувствительности, так и основных видов глубокой чувствительности. Например, при отдельных вариантах НМСН имеются изменения только вибрационной чувствительности, достаточно редко исследуемой (с помощью камертона) при обычном клиническом осмотре. Также общепринятым фактом считается то, что фасцикуляции в зоне пораженных мышц являются характерным признаком поражения мотонейронов спинного мозга (в частности, СМА), однако оказалось, что они могут присутствовать и при некоторых генетических вариантах НМСН, а при дистальных вариантах СМА часто расцениваются клиницистами как клонусы стоп.

Повышение уровня активности КФК в плазме крови всегда являлось значимым дифференциально-диагностическим критерием при установлении нозологической формы ННМЗ и считалось характерным признаком ПМД. Однако в исследованиях последних лет отмечено, что показатель уровня активности КФК может повышаться и при некоторых вариантах дистальных СМА, а при дистальных ПМД не всегда отклоняется от нормы.

Существенную помощь при установлении нозологической формы ННМЗ оказывают результаты проведения ЭНМГ. Прежде всего имеет значение показатель СПИ по срединному нерву. Его снижение до 38 м/с и ниже характерно для демиелинизирующих вариантов НМСН. Однако следует учитывать, что при аксональных вариантах НМСН структура миелиновой оболочки не страдает и показатели СПИ (скорости проведения импульса) сохраняются в пределах нормы. По данным литературы, при НМСН могут выявляться признаки невритического, переднерогового и /или супрасегментарного типов нарушения мышечного электрогенеза, что затрудняет трактовку результатов ЭНМГ. В настоящее время не существует четких ЭНМГ-критериев диагностики аксональных вариантов НМСН, а результаты проведенного ЭНМГ-исследования у разных специалистов часто носят противоречивый характер и, к сожалению, затрудняют установку топического диагноза.

Длительное время считалось, что клиническая картина [синдрома] вялого паралича с изолированным или преимущественным поражением проксимальных отделов конечностей характерна лишь для проксимальных вариантов СМА и ПМД. Однако в последнее время описано несколько генетических вариантов проксимальных НМСН, что требует проведения дифференциальной диагностики. Действительно, при некоторых вариантах аутосомно-рецессивных демиелинизирующих НМСН с поздним началом в симптомокомплекс заболевания входит поражение проксимальных отделов конечностей. Однако следует помнить, что эти заболевания манифестируют с вялого пареза дистальных отделов конечностей, и только по мере прогрессирования болезни происходит распространение патологического процесса на проксимальные группы мышц. При врожденных вариантах проксимальных НМСН клиническая картина поражения носит генерализованный характер и не позволяет определить преимущественность поражения дистальных или проксимальных отделов конечностей. Важно учитывать, что при некоторых генетических вариантах проксимальных ПМД и СМА по мере течения заболевания патологический процесс распространяется и на дистальные отделы конечностей. Показатель уровня активности КФК в плазме крови при проведении дифференциального диагноза и установлении нозологической формы в группе ННМЗ с преимущественным или изолированным поражением мышц проксимальных отделов конечностей имеет важное, но не всегда определяющее значение. Его повышение действительно наиболее характерно для проксимальных вариантов ПМД, однако необходимо помнить, что этот показатель часто бывает повышен и при проксимальных вариантах СМА с поздним началом, а при некоторых вариантах врожденных ПМД может оставаться в пределах нормальных значений.

Таким образом, с учетом изложенных выше данных можно сделать следующие выводы: [1] изолированное или преимущественное поражение мышц дистальных отделов конечностей бывает как при НМСН, так и при дистальных вариантах ПМД и СМА; [2] изолированное или преимущественное поражение мышц проксимальных отделов конечностей бывает как при проксимальных вариантах ПМД и СМА, так и при проксимальных НМСН; [3] расстройства чувствительности и координации в виде заднестолбовой атаксии не характерны для СМА и ПМД; [4] повышение уровня КФК может быть и у больных СМА, а при некоторых вариантах ПМД ее уровень не имеет отклонений от нормы; [5] при НМСН не всегда бывает гипестезия в зоне пораженных мышц, могут быть также гиперестезия или расстройства только глубокой чувствительности, например вибрационной; [6] в основе дифференциальной диагностики ННМЗ лежат показатели ЭНМГ (и прежде всего значения показателей СПИ по срединному нерву).



использованы материалы статьи «Дифференциальная диагностика спинальных мышечных атрофий, моторно-сенсорных нейропатий и прогрессирующих мышечных дистрофий: проблемы и способы их решения» И.В. Шаркова, Е.Л. Дадали, ФГБУ «Медико-генетический научный центр», Москва (журнал «Нервно-мышечные болезни» №4, 2015 [Конференции, симпозиумы, совещания])


© Laesus De Liro


Tags: КФК, НМСН, СМА, диагностика, дифференциальный диагноз, нервно-мышечные заболевания
Subscribe

Posts from This Journal “диагностика” Tag

Buy for 20 tokens
Buy promo for minimal price.
  • Post a new comment

    Error

    Anonymous comments are disabled in this journal

    default userpic

    Your IP address will be recorded 

  • 0 comments