Laesus De Liro (laesus_de_liro) wrote,
Laesus De Liro
laesus_de_liro

Categories:

Краниосиностоз и краниостеноз


Введение. Деформации черепа у ребенка с краниосиностозом самопроизвольно не исчезают, некоторые деформации становятся менее заметными, скрываясь под волосами, другие ошибочно расцениваются врачами как иные заболевания, а третьи отступают на второй план при наличии более очевидных нарушений функции органов и систем. Зачастую малышей с краниостенозом консультируют генетики, и нередко правильно устанавливается группа заболеваний и даже предполагается непосредственный генетический синдром. Несмотря на это, единицы таких пациентов поступают в специализированные клиники для проведения лечения. Подавляющее большинство детей, не получивших лечения, имеют сниженный интеллект и становятся инвалидами. Из-за необычной формы черепа нарушаются пропорции лица, и к периоду полового созревания у таких детей чаще, чем у других, возникают трудности в социальном общении и даже возможны суицидальные попытки.

Краниосиностоз – это патологическое состояние, при котором один или более черепных швов ребенка преждевременно минерализуется, меняя тем самым возможные направления роста черепа и приводя к абнормальной форме головы и черт лица. У большинства детей встречается преждевременное закрытие одного шва, что не отражается пагубно на здоровье. В тяжелых (редких) случаях, когда растущий мозг подвергается повышенному давлению (собственно краниостеноз) за счет преждевременно закрывшихся нескольких швах у ребенка возникают симптомы внутричерепной гипертензии (повышения внутричерепного давления): головная боль, рвота, застойные явления на глазном дне (приводящие к снижению зрения), общемозговые явления, трудности употребления пищи, нарушение (отставание) психомоторного развития. Таким образом, краниосиностоз – это преждевременное заращение одного или нескольких швов черепа, приводящее к формированию характерной деформации головы. Краниостеноз – это неспецифическое повреждение головного мозга, возникающее вследствие недостаточного расширения полости черепа в период наиболее активного роста мозга.

Краниостеноз, как правило, встречаются в изолированном виде, т.е. на фоне отсутствия каких-либо других очевидных аномалий развития. Такой краниостеноз - без экстракраниальных деформаций - называется несиндромным, или изолированным. Синдромным, соответственно, называется краниостеноз, сопровождающийся экстракраниальными деформациями, например пороками развития конечностей, сердца, центральной нервной системы и дыхательных путей. Установлено более 180 связанных с краниостенозом синдромов.

Череп ребенка состоит из:

     метопического шва;
     венечного шва;
     сагиттального шва;
     ламбдовидного шва.



Метопический шов должен закрываться в возрасте от 3 до 9 мес, ламбдовидный, сагиттальный и венечный швы – обычно в период от 22 до 39 лет (Cunningham ML, Heike CL. Evaluation of the infant with an abnormal skull shape. Curr Opin Pediatr 2007; 19 (6): 645–51).

Сагиттальный краниостеноз (скафоцефалия) наиболее распространен и составляет 40 - 50% случаев несиндромного краниостеноза. Скафоцефалия характеризуется увеличением черепа в переднезаднем диаметре и сужением головы с боков. Вторым наиболее распространенным типом является венечный синостоз (20 - 25% случаев). Метопический синостоз (тригоноцефалия) характеризуется треугольным расширением черепа в области лба и встречается в 5 - 15% случаев, ламбдовидный синостоз – менее чем в 5%. Сочетанный ламбдовидный и венечный синостоз приводят к формированию брахицефалии – увеличению черепа в поперечном диаметре.

В отличие от других пороков развития краниостеноз развивается в течение достаточно длительного периода времени, поэтому первостепенное значение имеет профилактика заболевания, основанная на разностороннем понимании этиопатогенеза. Однако в настоящее время этиопатология краниостеноза недостаточно изучена. Был выявлен ряд факторов, способствующих преждевременному закрытию родничков. Предполагается, что на риск краниостеноза влияют:

     генетические факторы: наиболее интересны с точки зрения установления молекулярных механизмов; известно, что с краниостенозом связаны определенные мутации генов рецепторов фактора роста фибробластов (ФРФ), трансформирующего фактора роста β (TGF-β), гена TWIST, регулирующего активность рецепторов фибробластов, генов морфогенетических белков костей; к тому же функционирование перечисленных выше молекулярных структур (каскадов) в обязательном порядке зависит от обеспеченности организма матери и плода магнием, цинком, холином, витамином В8, кальцием и марганцем, поэтому дефициты этих микронутриентов во время беременности и в раннем возрасте (особенно до 3 лет) будут иметь негативные последствия для развития соединительной ткани, в том числе повышать угрозу формирования краниостеноза;
     биомеханические факторы - включают нежелательные воздействия на голову плода во время беременности и родов;
     гормональные факторы: повышенные уровни тиреоидного гормона и тиреотоксикоз;
     факторы окружающей среды: курение матери и прием определенных фармацевтических препаратов, например, крупномасштабное исследование более 5500 беременностей показало, что курение 15 и более сигарет в сутки повышает риск краниостеноза на 60% после поправок на возраст матери, образование, этническую принадлежность, проблемы с фертильностью, потребление фолиевой кислоты, индекс массы тела и другие факторы.

Диагностика. Как ни странно, но самым простым способом диагностики преждевременного синостозирования швов черепа является осмотр. За исключением оксицефалии, которая считается поздней формой краниостеноза, все остальные формы могут быть диагностированы при рождении ребенка. Учитывая тот факт, что деформации при краниостенозе врожденные, очень важно проследить и семейный анамнез ребенка. Необходимо также исключить наличие признаков внутричерепной гипертензии – очень редкого симптома при краниостенозе. Осмотр должен включать пальпацию в области швов свода черепа, а также большого и малого родничков (см. далее). Детальный анализ характера кранио-фациальной деформации позволяет практически в 100% случаев установить диагноз. Необходим также неврологический осмотр ребенка с целью исключения сопутствующего порока ЦНС, и осмотр окулиста (офтальмолога) с целью исключения признаков внутричерепной гипертензии – застойного диска зрительного нерва. Таким образом, уже у новорожденного ребенка можно предположить краниосиностоз лишь на основании формы головы и уже в родильном доме ребенок с подозрением на краниосиностоз может быть выделен из общей массы новорожденных и направлен на дообследование.

Самый известный индикатор преждевременного синостозирования швов черепа – это большой родничок. Во всех руководствах по пропедевтике заболеваний детского возраста и учебниках детской неврологии указана необходимость определения его размеров. При этом увеличение большого родничка в случаях гидроцефалии и его уменьшение в случаях краниостеноза преподноситься как аксиома. Наверное, вы будете удивлены, но определение размеров большого родничка на раннем этапе развития ребенка не играет существенной роли, напротив, его размеры могут быть так велики, что у врачей даже не возникает мысли о возможном существовании преждевременного смыкания швов. Данное несоответствие объясняется просто. При синостозировании одного из швов черепа возрастает компенсаторная нагрузка на другие участки, ответственные за рост. Естественно, что большой родничок является одним из таких центров. Мало того, в некоторых случаях синдромальных синостозов, когда в патологический процесс включено несколько швов и, особенно при сопутствующем расширении желудочков головного мозга, большой родничок может определяться до 2 - 3-х летнего возраста. Таим образом наличие большого родничка у ребенка в первые полгода жизни не является стопроцентным доказательством отсутствия изолированного и тем более синдромального краниосиностоза.

Обычная рентгенография черепа может быть достаточной для диагностики краниостеноза даже одного шва. Из инструментальных методов диагностики наилучшим является проведение компьютерной томографии с 3-х мерным (3D) ремоделированием изображения костей свода черепа и лица. В опытных руках такое исследование позволяет выявить внутричерепные признаки гипертензии, подтвердить наличие синостоза в случае изолированного повреждения и установить все заинтересованные швы в случае полисиностоза.

Лечение. Самым активным периодом роста головного мозга считается возраст до двух лет. Таким образом, с функциональной точки зрения предотвратить краниостеноз можно ранним хирургическим лечением ( читать о хирургическом лечении краниостеноза). Оптимальным возрастом для проведения операции по поводу краниосиностоза можно считать период с 3 до 9 месяцев. Преимуществами лечения в данном возрасте можно считать: легкость манипулирования с тонкими и мягкими костями черепа, облегчение окончательного ремоделирования формы черепа быстро растущим мозгом, более полное и быстрое заживление остаточных костных дефектов. Если лечение выполняется после пяти лет, сомнительно, что оно приведет к значительному улучшению функции головного мозга. В большей степени операция будет направлена на устранение деформации головы. Необходимость в операции отпадает в следующих случаях: компенсированный краниостеноза, стабилизированная форма со слепотой и умственной недостаточностью без клинических признаков внутричерпеной гипертензии, сочетание краниостеноза с другими тяжелыми формами уродств развития организма (врожденные пороки сердца в стадии декомпенсации, гипохромная анемия).

Профилактика краниостеноза – важное направление в акушерстве и педиатрии. Во-первых, при беременности должны быть полностью исключены курение и гиперфосфатная диета (искусственные напитки вроде колы и другие, колбасные изделия, искусственная пища с большим количеством фосфор-содержащих разрыхлителей, увлажнителей и прочих добавок, дающих продуктам немалый срок годности и «качественный» внешний вид), напрямую потенцирующие раннее закрытие родничков и зарастание швов. Во-вторых, следует применять сбалансированную нутриентную поддержку в сочетании с комплексным приемом препаратов витаминов и минералов в синергидной комбинации и физиологических дозировках. Для компенсации физиологической потребности в витаминах рекомендуется применение препарата элевит, имеющего самую большую доказательную базу в мире по использованию для профилактики врожденных пороков развития (1 таблетка в сутки). Для компенсации физиологической потребности в кальции возможно использование препарата кальцемин с умеренной дозировкой кальция в форме цитрата и карбоната в синергидной комбинации с витамином D3 (2 таблетки в сутки). Боязнь применения препаратов кальция во время беременности нельзя назвать иначе, чем вредным мифом неизвестного происхождения. Представленные в настоящем исследовании результаты систематического анализа показывают, что, наоборот, препараты кальция в сочетании с витамином D, препаратами магния, цинка, бора и витаминов будут способствовать профилактике краниостеноза. Гораздо более реальным фактором риска, чем воображаемая «опасность кальция и витаминов», является повсеместно распространенная так называемая гиперфосфатная диета и курение (в том числе пассивное курение во время беременности).



Литература: 1. статья «Молекулярные роли микронутриентов в физиологических механизмах закрытия родничков и профилактика краниостеноза» И.Ю. Торшин, О.А. Громова, Г.Т. Сухих, Н.Ю. Сотникова; РСЦ Института микроэлементов ЮНЕСКО, Москва; ГБОУ ВПО Ивановская медицинская академия Минздрава РФ; ФГБУ НЦАГиП им. акад. В.И. Кулакова Минздрава России, Москва; ФГБУ Ивановский НИИ материнства и детства им. В.Н. Городкова Росмедтехнологий; журнал «Гинекология» том 14 №5 2. методические рекомендации для врачей «Общие вопросы ранней диагностики краниосиностозов» А.В. Лопатин С.А. Ясонов. 3. статья «Краниосиностозы» М.В. Ананов, В.В. Рогинский, Л.А. Сатанин, М.С. Зубарйраев, НИИ нейрохирургии им. акад. Н.Н. Бурденко, Московский центр детской челюстно-лицевой хирургии. 4. статья «Важность ранней диагностики врожденных деформаций черепа у детей» А.В. Лопатин, С.А. Ясонов, отделение челюстно-лицевой хирургии, ГУ «Российская детская клиническая больница» Росздрава; журнал «Практика педиатра» март, 2007. 5. материалы сайта rtestorator.ru (Лечение краниостеноза).




Дополнительная литература:

статья: Общие вопросы ранней диагностики краниосиностозов [читать]
статья: Молекулярные роли микронутриентов в физиологических механизмах закрытия родничков ... [читать]



Читайте также:

статья «Клиническая картина несиндромальных краниосиностозов у детей раннего возраста» А.А. Суфианов, С.С-Х. Гаибов, Р.А. Суфианов, Н.Е. Иванова ФГБУ «Федеральный центр нейрохирургии» Министерства здравоохранения РФ, Тюмень (Журнал неврологии и психиатрии, №8, 2015) [читать];

статья «Синдромальные краниосиностозы: основные клинические проявления и современные возможности реабилитации» С.А. Ясонов, ФГУ Российская детская клиническая больница Минздравсоцразвития, Москва (журнал «Педиатрия» №5, 2012) [читать];

клинические рекомендации «Хирургическое лечение несиндромальных краниосиностозов у детей» Ассоциация нейрохирургов России (клинические рекомендации утверждены решением XXXX пленума Правления Ассоциации нейрохирургов России, г. Санкт- Петербург, 16.04.2015) [читать];

статья: «Шунт-индуцированный краниосиностоз: актуальность проблемы, выбор тактики, особенности хирургического лечения» С.А. Ким, Г.В. Летягин, В.Е. Данилин, А.А. Сысоева; ФГБУ «Федеральный центр нейрохирургии» МЗ РФ, Новосибирск (журнал «Вопросы нейрохирургии» №4, 2017) [читать]


© Laesus De Liro


Tags: внутричерепная гипертензия, краниосиностоз, краниостеноз, нейрохирургия, отек зрительного нерва, педиатрия
Subscribe

Posts from This Journal “педиатрия” Tag

Buy for 20 tokens
Buy promo for minimal price.
  • Post a new comment

    Error

    Anonymous comments are disabled in this journal

    default userpic

    Your IP address will be recorded 

  • 0 comments