November 1st, 2011

Пароксизмальные дискинезии

 
При пароксизмальных дискинезиях (ПДК) нарушения движения наблюдаются только в момент приступа, вне приступа - пациент здоров. Пароксизмальные дискинезии – это группа заболеваний и нарушений различной этиологии, которые представляют собой относительно короткие аномальные движения и позы, которые наблюдаются только во время приступа. Пароксизм (приступ, атака) представляет собой различные комбинации нижеперечисленных вариантов нарушений движения:
 
1. хореический гиперкинез - непроизвольные быстрые отрывистые нерегулярные подергивания;
2. атетоз - относительно медленные и плавные «червеобразные» движения, которые как бы «перетекают» из одного движения в другое;
3. дистония - аномальные позы и/или нарушения движения (медленные выкручивающие движения шеи, конечностей и туловища), вызванные повышением мышечного тонуса;
4. баллизм - неконтролируемые резкие, бросковые движения рук и ног; если движение возникает в руке, то оно захватывает и плечо, и локоть; если в ноге - бедро и колено;
5. хореоатетоз - одновременное существование и хореических движений и атетоза.
 
Продолжительность атак может быть различной - от нескольких секунд до нескольких часов. Любые части тела могут быть охвачены дискинезией. Сознание пациента во время приступа не нарушается. Неврологический статус между приступами нормальный.
 


В основу классификации ПДК положены этиологические, генетические, провоцирующие приступ факторы:

 
1. по характеру провоцирующего фактора:
1.1.пароксизмальная кинезигенная дискинезия (пароксизмальный кинезигенный хореоатетоз);
1.2. пароксизмальная некинезигенная дискинезия (пароксизмальный дистонический хореоатетоз);
1.3 пароксизмальная гипногенная дискинезия;
1.4 пароксизмальная дискинезия, вызванная усилием;
2. по характеру наследования:
2.1. семейные формы (с аутосомно-доминантным типом наследования);
2.2. спорадические случаи;
3. по этиологии:
3.1. идиопатические (большинство случаев);
3.2. симптоматические (при рассеянном склерозе, черепно-мозговой травме, инсульте, гипопаратиреоидизме, тиреотоксикозе, детском церебральном параличе, психогенные);
4. выделяют другие состояния, близкие по патогенезу и клиническим проявлениям:
4.1. доброкачественный тортиколлиз младенцев;
4.2. пароксизмальное подведение глазных яблок вверх у младенцев;
4.3. доброкачественные семейные инфантильные судороги в сочетании с кинезигенным хореоатетозом;
4.4. роландическая эпилепсия с писчим спазмом и пароксизмальной дискинезией, вызванной усилием.

 
Доброкачественный тортиколлиз младенцев и пароксизмальное подведение глазных яблок вверх у младенцев являются транзиторными возрастзависимыми нарушениями и проходят самостоятельно. Остальные пароксизмальные дискинезии могут продолжаться несколько лет или быть пожизненными.
 


История описания. L. Mount и S. Reback в 1940 г. опубликовали сообщение о семье, в которой прослеживалось 5 поколений, страдающих пароксизмальным хореоатетозом. Дистонические атаки продолжались несколько минут и наблюдались несколько раз в день. Атаки провоцировались алкоголем, кофе, курением, они также появлялись при ощущении голода. Позднее заболевание было названо пароксизмальным некинезигенным хореоатетозом. M. Weber в 1967 г. впервые дал описание пароксизмальной кинезигенной дискинезии у матери и трех ее сыновей. A. Kertesz в 1967 г. предложил назвать данное состояние «пароксизмальным кинезигенным хореоатетозом». В настоящее время термин «пароксизмальная кинезигенная дискинезия» считается более адекватным, чем «пароксизмальный хореоатетоз», так как врач далеко не всегда является свидетелем дистонической атаки, и точная классификация аномальных движений (атетоз, хореический гиперкинез и др.) затруднительна. Распространенность в общей популяции не известна. Все пароксизмальные дискинезии считаются редкими, но предполагается, что они чаще встречаются, чем диагностируются. При кинезигенной и некинезигенной дискинезии среди больных преобладают лица мужского пола.
 


Генетические данные. Пароксизмальный кинезигенный и некинезигенный хореоатетозы, пароксизмальная гипногенная дискинезия и пароксизмальная дискинезия, вызванная усилием, являются генетически детерминированными заболеваниями с аутосомно-доминантным типом наследования. Те случаи заболевания, которые ранее расценивались как аутосомно-рецессивные, видимо, объясняются неполной пенентрантностью. Так, пенентрантность при некинезигенной дискинезии составляет 79-90%. Большинство случаев пароксизмального кинезигенного и некинезигенного хореоатетозов носят семейный характер, но встречаются и спорадические случаи, видимо, вызванные спонтанной мутацией. Спорадические и семейные случаи клинически неотличимы друг от друга. Пароксизмальная гипногенная дискинезия и пароксизмальная дискинезия, вызванная усилием, в основном в семьях встречаются спорадически, хотя существуют и описания заболевания у родственников. Гены, ответственные за развитие трех заболеваний (пароксизмальной кинезигенной дискинезии, доброкачественных семейных инфантильных судорог в сочетании с кинезигенным хореоатетозом и доброкачественных семейных инфантильных судорог) картированы в одном и том же участке хромосомы 16. Это свидетельствует о том, что они могут быть аллельными формами патологии. Кроме того, в родословных больных пароксизмальными дискинезиями могут встречаться и случаи пароксизмальных атаксий, что свидетельствует о возможной общности патогенеза этих заболеваний.
 


Симптоматические пароксизмальные дискинезии наиболее тесно связаны с рассеянным склерозом и черепно-мозговой травмой. Кроме того, пароксизмальные дискинезии могут встречаться при инсультах с локализацией в области таламуса и бледного шара, гипертиреоидизме, гипопаратиреоидизме, перинатальной гипоксии, приводящей к развитию детского церебрального паралича, сахарном диабете, энцефалите, аномалиях и повреждениях ствола головного мозга и при СПИД. Симптоматические пароксизмальные дискинезии могут быть проявлением таких генетически детерминированных синдромов, как цистинурия, болезнь Гартнупа, болезнь Галлервордена-Шпатца и некетотическая гиперглицинемия. Употребление кокаина, применение блокаторов дофамина и габапентина могут также приводить к развитию пароксизмальной дискинезии.
 


Патогенез. Точные механизмы развития пароксизмальных дискинезий остаются не известными. Большинство исследователей предполагают, что заболевания представляют собой генетически детерминированные каналопатии, т.е. возникают при нарушении тока ионов (таких как кальций, натрий или хлор) через клеточную мембрану. Косвенно данная гипотеза подтверждается тем, что группа генов, ответственных за функции натриевых каналов, расположена в дистальной части хромосомы 2 (а некинезигенный хореоатетоз вызван мутацией в регионе 2q33-q35).Некоторые исследователи предполагают, что значительную роль в патогенезе пароксизмальных дискинезий могут играть нарушения функции базальных ганглиев. При спектральной позитронно-эмиссионной томографии головного мозга у части пациентов регистрируется значительное увеличение кровотока в контралатеральных атаке базальных ганглиях. Гипотеза подтверждается тем, что у некоторых больных улучшения можно достигнуть при назначении леводопы, являющейся предшественником дофамина. То есть, нарушения в дофаминовой нейротрансмиттерной системе могут быть причиной развития некоторых пароксизмальных дискинезий. Также дискутируется вопрос о возможности нарушений ГАМК-ергической нейротрансмиссии в патогенезе данной группы заболеваний.Таким образом, возможно, что разные пароксизмальные дискинезии имеют различные механизмы развития.
 


Клинические проявления. Все пароксизмальные дискинезии имеют сходную клиническую картину. Различие заключается в факторах, провоцирующих атаки, в продолжительности и частоте приступов:

1. пароксизмальная кинезигенная дискинезия;

2. пароксизмальная некинезигенная дискинезия;

3. пароксизмальная гипногенная дискинезия;

4. пароксизмальная дискинезия, вызванная усилием.



лечение пароксизмальных дискинезий


© Laesus De Liro


Buy for 20 tokens
Buy promo for minimal price.

Неврологические аспекты идиопатического пролапса митрального клапана





доклад.gifПролапс митрального клапана (ПМК) - генетически детерминированная микроаномалия архитектуры створок, хорд и атриовентрикулярного кольца, связанная с первичным дефектом соединительнотканного аппарата митрального клапана. При этом имеет место смещение одной или обеих створок МК вверх и кзади над плоскостью его кольца во время систолы с их прогибом, выпячиванием, провисанием в полость левого предсердия.

В последние три десятилетия ПМК изучается особенно интенсивно. Его изучение является актуальным из-за большой распространенности этого патологического состояния в популяции. Частота ПМК у детей колеблется от 2 до 16% и зависит от метода его выявления. Частота ПМК увеличивается с возрастом. Чаще всего он выявляется в возрасте 7-15 лет. У детей до 10 лет ПМК встречается примерно одинаково часто у мальчиков и девочек, старше 10 лет ПМК значительно чаще обнаруживается у девочек в соотношении 2:1. Частота ПМК во взрослой популяции 5-10%. У взрослых пациентов синдром ПМК чаще встречается у женщин, пик приходится на 35-40 лет.

Поскольку центральным патогенетическим звеном в развитии ПМК считают дисплазию соединительной ткани, то у пациентов с ПМК облигатно имеются признаки поражения соединительной ткани со стороны других систем, а не только сердца, что обуславливает обилие жалоб и симптомов. Таким образом не сам ПМК является причиной большого количества жалоб и патологических симптомов, а причиной этого является его (ПМК) развитие и существование на фоне генерализованной дисплазии соединительной ткани, которая и приводит к полиорганности и полисистемности поражения, а также к обилию жалоб. Действительно, многие авторы описали комплекс изменений соединительной ткани разных систем органов у лиц с ПМК. К тому же вследствие того, что частота ПМК увеличивается с возрастом, по мнению многих авторов, лица с ПМК имеют повышенный риск развития осложнений, которые не только ухудшают качество жизни (кардиалгии, нарушения ритма сердца, церебральные ишемические катастрофы), но и могут привести к летальному исходу (тромбоэмболии, отрыв хорд, внезапная смерть аритмогенного генеза).

Неврологический аспекты ПМК появляется уже с изучения некоторых разделов классификации ПМК, так, например:



Клинические варианты ПМК:
1. малосимптомный [«немой»];
2. аритмический;
3. псевдокоронарный;
4. астеноневротический;
5. синкопальный.

По характеру вегетативного тонуса выделяют:
1. ПМК с эйтонией;
2. ПМК с ваготонией;
3. ПМК с симпатотонией.

Жалобы при ПМК обусловлены его существованием на фоне вегетососудистой дистонии. Замечено, что у 2/3 пациентов с ПМК имеются психоэмоциональные проблемы, на фоне которых возникают различные кардиальные жалобы, заставляющие их обратиться к врачу. Психоэмоциональные проблемы выражаются в психоэмоциональной лабильности. Наиболее часто выявляются депрессивные состояния, на долю которых приходится более половины обращений. Психопатологическая картина этих состояний соответствует структуре «маскированных», стертых депрессий (субдепрессий), в которых в одном комплексе выступают вегетативные и аффективные расстройства. Причем, если первые сразу привлекают внимание врача и больного, то вторые могут просматриваться не только врачом и ближайшим окружением больного, но нередко не осознаются и самим больным, выявляясь только при углубленном расспросе. Астено-адинамические нарушения, являющиеся типичным компонентом маскированных депрессий, выражаются в жалобах на чувство вялости, разбитости с трудностью заставить себя приняться за новое дело, длительным включением в работу, снижением умственной работоспособности, обусловленным расстройствами мышления по типу «юношеской астенической несостоятельности». Следует отметить склонность больных с ПМК к обморокам, что обусловлено постуральной гипотензией или гипервентиляцией, реже - связано с нарушением сердечного ритма. Примерно в 1/4 случаев ПМК сочетается с мигренью. Зарубежные авторы указывают на то, что клинические проявления ПМК можно обнаружить у детей начиная с 13 лет. Наиболее частыми при ПМК являются жалобы: 1. на повышенную утомляемость; 2. на головные боли (часто возникающие утром, при переутомлении, переживаниях); 3. на приступы тошноты в душном помещении; 4. на головокружение, сердцебиение, одышку; плохую переносимость физических нагрузок.

Клиническая картина при ПМК весьма многообразна и может быть условно поделена на 4 больших синдрома вегетативной дистонии, сосудистых нарушений, геморрагический и психопатологический.

Синдром вегетативной дистонии (СВД) включает в себя боли в левой половине грудной клетки (колющие, ноющие, без связи с физической нагрузкой, длительностью либо несколько секунд для колющих болей, либо часами для ноющих), гипервентиляционный синдром (центральный симптом чувство нехватки воздуха, желание сделать глубокий, полноценный вдох), нарушение вегетативной регуляции деятельности сердца (жалобы на сердцебиение, чувство редкого биения сердца, ощущение неровного биения, "замирания" сердца), нарушения терморегуляции (ощущение "познабливания", длительно сохраняющийся субфебрилитет после инфекций), расстройства со стороны желудочнокишечного тракта (синдром "раздраженного кишечника", функциональные желудочные диспепсии и др.), психогенную дизурию (частое или, напротив, редкое мочеиспускание в ответ на психоэмоциональную нагрузку), повышенную потливость. Естественно, в такой ситуации должны быть исключены все возможные органические причины, которые могут вызывать сходную симптоматику.

Синдром сосудистых нарушений включает синкопальные состояния вазовагальные (обмороки в душных помещениях, при длительном стоянии и др.), ортостатические, а также предобморочные состояния в тех же условиях, мигрени, ощущение ползанья мурашек в ногах, холодные на ощупь дистальные отделы конечностей, утренние и ночные головные боли (в основе которых лежит венозный застой), головокружения, идиопатические пастозность или отечность. В настоящее время гипотеза об аритмогенной природе синкоп при ПМК не нашла подтверждений, и их рассматривают, как вазовагальные (т.е. нарушение вегетативной регуляции сосудистого тонуса).

Геморрагический синдром объединяет жалобы на легкое образование синяков, частые носовые кровотечения и кровотечения из десен, обильные и/или длительные менструации у женщин. Патогенез этих изменений сложен и включает нарушение коллагениндуцированной агрегации тромбоцитов (вследствие патологии коллагена у этих пациентов) и/или тромбоцитопатий, а также патологию сосудов по типу васкулита. У лиц с ПМК и геморрагическим синдромом часто обнаруживают тромбоцитоз и повышение АДФагрегации тромбоцитов, которые расценивают, как реактивные изменения системы гемостаза по типу гиперкоагуляции, как компенсаторную реакцию данной системы на хронический геморрагический синдром.

Синдром психопатологических расстройств включает неврастению, тревожно-фобические расстройства, а также расстройства настроения (чаще всего в виде его неустойчивости). Интересен тот факт, что выраженность клинической симптоматики напрямую коррелирует с количеством фенотипических признаков "слабости" соединительной ткани со стороны других систем органов и с выраженностью морфологических изменений кожи (см. выше).


Функционирование вегетативной нервной системы при ПМК имеет важное клиническое значение, поскольку до последнего времени считали, что у этих пациентов преобладают симпатические влияния, поэтому препаратами выбора для лечения были b-блокаторы. Однако в настоящее время точка зрения на этот аспект существенно изменилась: среди этих людей имеются лица как с преобладанием тонуса симпатического, так и с преобладанием тонуса парасимпатического звена вегетативной нервной системы. При этом последние даже преобладают. По нашим данным, повышение тонуса того или иного звена больше коррелирует с клиническими симптомами. Так, симпатикотония отмечена при наличии мигрени, артериальной гипертонии, болях в левой половине грудной клетки, пароксизмальной наджелудочковой тахикардии, ваготония при синкопальных состояниях, экстрасистолии.

Наличие СВД и тип вегетативной регуляции у лиц с ПМК напрямую связан с четвертым синдромом клинической картины психопатологическими расстройствами. При наличии этих расстройств увеличивается частота выявления и тяжесть СВД, а также частота обнаружения гиперсимпатикотонии. По мнению многих авторов, именно психопатологические расстройства у этих лиц являются первичными, а симптомы СВД вторичные, возникающие в ответ на эти психопатологические особенности. Косвенно в пользу данной теории свидетельствуют и результаты лечения лиц с ПМК. Так, применение b-блокаторов, хотя и позволяет ликвидировать объективные признаки гиперсимпатикотонии (например, ЧСС достоверно снижается), но все другие жалобы сохраняются. С другой стороны, лечение лиц с ПМК противотревожными препаратами приводило не только к коррекции психопатологических расстройств, значительному улучшению самочувствия пациентов, но и к исчезновению гиперсимпатикотонии (снижались ЧСС и уровень АД, уменьшались или исчезали суправентрикулярные экстрасистолы и пароксизмы наджелудочковой тахикардии).



Литература по теме «ПМК» в конце поста «Пролапс митрального клапана как причина инсульта» (laesus-de-liro. livejournal.com) [перейти]


© Laesus De Liro