… является одной из самых частых наследственных лейкоэнцефалопатий.Лейкоэнцефалопатия с исчезающим белым веществом (ЛЭ-ИБВ, от англ.: Vanishing White Matter, синдром-VWM; синоним: CACH-синдром - Childhood Ataxia with Central Hypomyelination) - аутосомно-рецессивная болезнь из группы лейкоэнцефалопатий [которая выделена в 1997 г.] по клиническим и, как видно из названия, особенно по характерным МРТ-признакам. В связи с выраженным клиническим разнообразием ряд авторов предпочитает термину «ЛЭ-ИБВ» более широкое обозначение «EIF2B-связанные болезни» или «EIF2B-связанная патология» (см. далее - патогенез). Точная частота заболевания не известна.
Этиология и патогенез. Установлены вызывающие болезнь гены: EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4 и EIF2B5, кодирующие субъединицы α, β, γ, δ и ε фактора инициации трансляции 2B EIF2B (Eucaryotic Initiation Factor 2B) [26, 45]. Мутации указанных генов (наиболее часто гена EIF2B5) снижают активность EIF2B на 20 - 70%, тем самым подавляя синтез белка. Особенно страдают глиальные клетки - астроциты, олигодендроциты; причины избирательной уязвимости глии при мутациях EIF2B полностью не выяснены.
Показано, что ЛЭ-ИБВ является одной из самых частых наследственных ЛЭ и имеет широкий клинический спектр - от [1] врожденных раннелетальных до [2] поздних, медленно прогрессирующих форм. Выяснилось, что к ЛЭ-ИБВ принадлежат следующие описанные ранее формы ЛЭ: [1] детская атаксия с гипомиелинизацией ЦНС; [2] ЛЭ-кри (по названию индейской популяции Сree, где описали эту младенческую форму); [3] овариолейкодистрофия, описанная у взрослых женщин.
Клинически выделяют [1] младенческую, [2] детскую и [3] позднюю (взрослую) формы. Как при многих наследственных болезнях, тяжесть обратно пропорциональна возрасту манифестации симптомов.
Младенческая ЛЭ-ИБС проявляется до первого года, чаще в первые месяцы, иногда бывает врожденной, и характеризуется множественными неспецифичными неврологическими симптомами, в части случаев с сопутствующей патологией внутренних органов и зрения, тяжелым течением с быстрым летальным исходом. «Классической» считается самая частая детская форма, именно она была описана первой. У детей с преморбидно нормальным развитием в 2 - 6 лет появляются неврологические расстройства: атаксия, нетяжелая спастичность, умеренное снижение интеллекта; нередки эпилепсия, атрофия зрительных нервов. Продолжительность жизни после начала - 2 - 5 лет. Отличительной особенностью ЛЭ-ИБВ, особенно детской, является влияние различных стрессов (инфекций с фебрилитетом, травм головы, перегревания и т.д.[причина роли стресса до конца не выяснена, вероятно, клеточный стресс дополнительно ингибирует EIF2B, активируя специфичные киназы, что вызывает фосфорилирование субъединиц EIF2B и снижает их активность]). Эти и другие внешние факторы могут провоцировать как начало болезни, так и «обострения»: быстро развивающуюся энцефалопатию с резкой гипотонией, утратой навыков, общемозговыми симптомами вплоть до комы. Чаще такие состояния частично обратимы, но могут завершиться летально (обратите внимание: острое начало и/или волнообразное течение, не характерные для большинства наследственных нейрометаболических и нейродегенеративных болезней, затрудняют клиническую диагностику).
Поздняя ЛЭ-ИБС проявляется после 16 лет. В отдельных группах на ее долю приходится 13 - 15% в общей структуре болезни. Среди больных преобладают женщины (что отчасти может быть связано с лучшим клиническим выявлением из-за эндокринных расстройств [см. далее], но, очевидно, имеет и биологическую основу - могут играть роль межполовые различия плотности миелина, обмена в олигодендроцитах и распада миелина). Поздняя ЛЭ-ИБВ течет легче и длительнее, чем детская, ее симптомы более разнообразны. Эпизоды острой энцефалопатии, вызванные стрессом, не столь типичны, как при детской форме, но нередки, к стрессовым факторам добавляются беременность и роды. Относительно больше выражены внутрисемейные различия. В отличие от детской формы, обычно дебютирующей мозжечково-пирамидными симптомами, спектр начальных проявлений поздней ЛЭ-ИБВ включает деменцию и эпилепсию, а также психические расстройства - депрессию, психоз; описана гемиплегическая мигрень, в т.ч. как начальное проявление. Частый и специфичный признак поздней ЛЭ-ИБВ - сопутствующая яичниковая недостаточность (ставшая причиной термина «овариолейкодистрофия») которая может проявляться первичной или вторичной аменореей, дисменореей, беcплодием, ранней менопаузой (имеет место повышенное содержание в крови гонадотропина и сниженным - эстрогенов и прогестерона, и др. изменения гормонального фона, например, высокий уровень пролактина). Обратите внимание: поскольку эндокринные симптомы могут быть первым и на протяжении лет единственным клиническим проявлением, при яичниковой недостаточности неясной природы целесообразно проведение нейровизуализации. Возможно бессимптомное течение поздней ЛЭ-ИБВ. [!!!] К поздней форме примыкают редкие случаи с ранним началом, но атипично длительным течением.
МРТ-картина ЛЭ-ИБВ весьма специфична. Основной признак - это симметричное диффузное поражение белого вещества полушарий мозга (усиление МР-сигнала в режимах T2 и FLAIR и снижение в режиме Т1), чаще негомогенное (исчерченность), без вовлечения U-волокон, с «обрамлением» мозолистого тела, передней спайки и внутренней капсулы. По мере течения болезни развивается тяжелая кистозная дегенерация белого вещества, оно действительно постепенно «исчезает»: интенсивность сигнала в режиме FLAIR такая же, как от цереброспинальной жидкости (ЦСЖ). Часто атрофируются мозолистое тело и мозжечок. Белое вещество мозжечка и ствола сохранно либо поражено, но без кистозной дегенерации. Таламус и базальные ганглии не страдают. Атрофия коры полушарий нехарактерна для детских форм, но описана при поздней форме. МРТ-картина позволяет с высокой вероятностью диагностировать ЛЭ-ИБВ, в т.ч. позднюю, на долабораторном этапе. Изменения при МР-спектроскопии неспецифичны: снижено содержание всех метаболитов. В ЦСЖ нередко повышен уровень глицина, но диагностического значения этот маркер не имеет.
Дифференциальную диагностику поздней ЛЭ-ИБВ проводят с другими поздними наследственными ЛЭ, среди которых целый ряд выделен недавно, а также с рассеянным склерозом и другими ненаследственными демиелинизирующими болезнями. ЛЭ-ИБВ надо учитывать при яичниковой недостаточности неясной причины.
Специфичного лечения ЛЭ-ИБВ нет. При ранних формах заболевания прогноз неблагоприятный, быстро развивается тяжелая инвалидизация. При взрослой форме болезнь имеет более доброкачественное, медленное течение. Для профилактики обострений рекомендуют избегать перегреваний, травм головы, при фебрилитете назначают жаропонижающие средства. Генетический риск для потомства больных не повышен, но яичниковая недостаточность может стать главной проблемой при медико-генетическом консультировании больных женщин по вопросу прогноза потомства.
Подробнее о ЛЭ-ИБВ в следующих источниках:
статья «Поздняя лейкоэнцефалопатия с исчезающим белым веществом» Г.Е. Руденская, Е.Ю.Захарова; ФГБНУ «Медико-генетический научный центр», Москва (журнал «Анналы клинической и экспериментальной неврологии» №2, 2016) [читать];
статья «Магнитно-резонансная томография в диагностике наследственных лейкоэнцефалопатий (обзор литературы)» С.В. Серков, И.Н. Пронин, В.Н. Корниенко; НИИ нейрохирургии РАМН им. акад. Н.Н. Бурденко, Москва (Журнал неврологии и психиатрии, №9, 2012; Вып. 2) [читать];
статья «Дифференциальная диагностика рассеянного склероза с дебютом в детском и подростковом возрасте (опыт работы кабинета по лечению детей и подростков с рассеянным склерозом)» О.В. Быкова, И.А. Нанкина, А.Н. Платонова, Н.Г. Карпачева, О.А. Петрова, Т.П. Горина, Т.Т. Батышева, С.В. Серков, Л.М. Кузенкова; ГКУЗ «Научно-практический центр детской психоневрологии» ДЗМ; НИИ нейрохирургии РАМН им. Н.Н. Бурденко, Москва; ФГБУ «Научный центр здоровья детей РАМН», Москва (Журнал неврологии и психиатрии, №10, 2013; Вып. 2) [читать]
материалы сайта «Всероссийское общество редких (орфанных) заболеваний» [читать]; материалы сайта rentgenogram.ru: Диагностическая визуализация аномалий белого вещества; авторы: Junichi Takanashi, Department of Pediatrics, Tokyo Women's Medical University, Yachiyo Medical Center [читать]© Laesus De Liro
Уважаемые авторы научных материалов, которые я использую в своих сообщениях! Если Вы усматривайте в этом нарушение «Закона РФ об авторском праве» или желаете видеть изложение Вашего материала в ином виде (или в ином контексте), то в этом случае напишите мне (на почтовый адрес: laesus@mail.ru) и я немедленно устраню все нарушения и неточности. Но поскольку мой блог не имеет никакой коммерческой цели (и основы) [лично для меня], а несет сугубо образовательную цель (и, как правило, всегда имеет активную ссылку на автора и его научный труд), поэтому я был бы благодарен Вам за шанс сделать некоторые исключения для моих сообщений (вопреки имеющимся правовым нормам). С уважением, Laesus De Liro.Buy promo for minimal price.
Коксо-вертебральный синдром представляет собой полиэтиологичный симптомокомплекс, который обусловлен сочетанным (причинно-следственным) дегенеративно-дистрофическим поражением тазобедренного [ТБ] сустава (коксартроз) и позвоночника, отличающийся клиническими и рентгенологическими проявлениями. В иностранной литературе такая кооперация (сочетанное поражение) именуется hip-spine [HS] синдромом. Этот термин впервые был введен канадскими ортопедами C.M. Offierski и I. MacNab в 1983 г. Они впервые выявили значительную связь между позвоночником и ТБ-суставами, подчеркнув, трудности в диагностике этого состояния.Что касается частоты встречаемости HS-синдрома, то в литературных источниках она значительно варьирует - от 10 до 70%. Возможно, такая вариабельность связана с [!!!] отсутствием четких критериев, на основании которых можно точно диагностировать у пациента именно этот синдром. В случае HS-синдрома чрезвычайно важным является [!!!] правильная диагностика сочетанной патологии ТБ-сустава и позвоночника, а также [перво]причины боли (и других симптомов), так как и заболевания ТБ-суставов, и пояснично-крестцового отдела позвоночника могут давать одинаковую симптоматику: жалобы на боль в ягодице, бедре и/или колене вместе с хромотой или без нее весьма обычны для пациентов с дегенеративными изменениями в тазобедренном суставе и позвоночнике (и только при тщательном осмотре и клиническом обследовании можно найти различия, а также «инициатора» патогенеза). Часто [неврологи] учитывая отсутствие [мнимое] клинической картины со стороны ТБ-сустава(ов), лечат только «спину», но в данной ситуации симптоматика не регрессирует, поскольку [1] отсутствует ясность (присутствует заблуждение) в отношении коморбидной патологии и инициирующего [первопричинного] фактора (что не позволяет адекватно назначить лечение с учетом всех имеющихся звеньев патогенеза), а, соответственно, [2] сохраняется взаимное отягощение (патологическая кооперация, [синергизм]) с пролонгацией симптоматики.
Обратите внимание! Остеоартроз является наиболее распространенным заболеванием системы органов опоры и движения и частой причиной инвалидности в старшем возрасте. Рентгенологически те или иные признаки остеоартроза тазобедренного сустава (коксартроза) встречаются у ≈1/3 людей в возрасте 45 лет и старше. Однако не у всех пациентов с рентгенологическими признаками коксартроза имеют место клинические симптомы заболевания, а развиваются только у ≈1/10 людей в возрасте 45 лет и старше. Таким образом, гораздо чаще встречается асимптомный остеоартроз, определить прогностическую значимость которого пока не представляется возможным. В связи с этим важно подчеркнуть важность корреляции клинических симптомов с рентгенологическими признаками, которую должен оценивать лечащий врач. До настоящего времени предметом научных дискуссий остаются особенности патогенеза HS-синдрома, определяющие тактику лечения больных рассматриваемого профиля. Ряд исследователей считают, что первопричиной его развития является патология позвоночника, приводящая к формированию коксартроза, в то время как другие авторы описывают возникновение и прогрессирование дегенеративно-дистрофических явлений со стороны позвоночника на фоне существования коксартроза. Вместе с тем, большинство ученых сходятся во мнении о главенствующей роли в развитии HS-синдрома пространственного расположения таза, которое является результатом взаимодействия двух «векторов деформации»: сверху - позвоночный столб, снизу - ТБ-сустав. В зависимости от того, с какого направления воздействует инициирующий (или ведущий) патологический процесс, возможны два сценария развития HS-синдрома (в упрощенном виде):
hip-spine синдром [в буквальном смысле этого термина] - сгибательная (и/или приводящая) контрактура (ТБ-сустава на фоне коксартроза) вызывает увеличение наклона таза вперед [антеверсия] в сагиттальной (и/или вбок во фронтальной) плоскости и, как следствие, [компенсаторное] увеличение поясничного лордоза (и/или возникновение сколиоза) для сохранения центра тяжести, т.е. нивелирования «эффекта падения вперед (и/или в сторону»); в результате возникшего перекоса таза связочно-мышечный аппарат пояснично-крестцового региона постепенно начинает испытывать повышенные нагрузки (паттерн неспецифической боли в нижней части спины), в частности, крестец либо перекашивается, либо совершает вращательные движения, что провоцирует болевую дисфункцию илиосакрального сочленения; к тому же вследствие гиперлордоза (сколиоза) возрастает нагрузка на задний опорный комплекс позвоночных двигательных сегментов с последующим развитием спондилоартроза, фораминального стеноза и т.д. (с развитием соответствующей симптоматики); обратите внимание: необходимо помнить, что помимо основного, гиперлордотического, варианта компенсаторных изменений сагиттального профиля позвоночно-тазового комплекса у пациентов с HS-синдромом, возможно формирование более редкого, гиполордотического, варианта сагиттальной статической деформации комплекса «тазобедренные суставы - таз - позвоночник» (т.е. уплощенный поясничный лордоз вследствие ретроверсии таза), который сопровождается дегенеративными изменениями, преимущественно в передних отделах позвоночно-двигательных сегментов (тела позвонков с прилегающими межпозвонковыми дисками)
spine-hip синдром [в буквальном смысле этого термина] - обусловлен поражением бедра под влиянием деформации позвоночника, то есть в обратном направлении (относительно spine-hip синдрома). Spine-hip синдром может развиться при наклоне таза кзади (ретроверсия), что обусловлено дегенеративными изменениями в поясничном отделе позвоночника. Это может привести к недостаточному покрытию головки бедренной кости вертлужной впадиной и в последующем к развитию коксартроза (преимущественно у пожилых пациентов с длительно существующей ригидной статической деформацией пояснично-крестцового отдела позвоночника, а также у лиц с признаками гипермобильности позвоночных двигательных сегментов).
читайте также пост: Паттерн «спондилоартрогенной боли» в спине (на laesus-de-liro.livejournal.com) [читать]читайте также пост: Болевой синдром, обусловленный патологией крестцово-подвздошного сочленения (на laesus-de-liro.livejournal.com) [читать]
C.M. Offierski и I. MacNab (1983) Они выделили три варианта (клинического сценария HS-синдрома:
[1] простой - патологические изменения имеют место и в ТБ-суставе, и в поясничном отделе позвоночника, но к дисфункции приводит только один явный источник: либо ТБ-сустав, либо позвоночник;
[2] комплексный - имеются сочетающиеся патологические изменения и в ТБ-суставе, и в поясничном отделе позвоночника, но определить наиболее четкий источник дисфункции затруднительно, и для дальнейшей дифференцировки необходимы вспомогательные исследования;
[3] вторичный - патологические процессы взаимосвязаны и отягощают друг друга, например, пациент, который сутулится вперед, может делать это из-за нарушения сагиттального баланса на фоне остеоартроза ТБ-сустава со сгибательной контрактурой, что будет провоцировать дегенеративный стеноз поясничного отдела позвоночника; в свою очередь, C.M. Offierski и I. MacNab также выделяют три сценария вторичного HS-синдрома:
[3.1] остеоартроз со сгибательной контрактурой в ТБ-суставе вызывает компенсаторный поясничный гиперлордоз и связанный с ним фораминальный стеноз сегмента L3 - L4 (HS-синдром, т.е. проблема с ТБ-суставом порождает проблему в позвоночнике);
[3.2] приводящая контрактура бедра, которая может вызвать сколиоз и, соответственно, дегенеративный стеноз (HS-синдром, т.е. проблема с ТБ-суставом порождает проблему в позвоночнике);
[3.3] деформация позвоночника компенсаторно изменяет наклон таза, что может приводить к уменьшению площади покрытия головки бедренной кости вертлужной впадиной и, соответственно, прогрессированию артроза, особенно при диспластических предпосылках (SH-синдром, т.е. проблема с позвоночником порождает проблему в тазобедренном суставе).
Запомните! Человек - это биологическая система, которая состоит из взаимосвязанных и соподчиненных элементов, взаимоотношения которых и особенности их строения подчинены их функционированию как единого целого. Одним из наиболее ярких представителей такого альянса является система «пояснично-крестцовый отдел позвоночника – ТБ-суставы», которая представляет собой сложную кооперацию физиологических функций большого количества анатомических структур. Эта единая система чутко реагирует на изменения в любой ее части.Запомните! Доминирующим звеном, объединяющим патологические процессы в ТБ-суставе и позвоночнике, является изменение пространственной ориентации таза с перераспределением нагрузок в тазобедренных суставах, крестцово-подвздошном сочленении, поясничном сегменте, а также нарушение топографо-анатомических взаимоотношений мышц и нервов данной областиЗапомните! Причиной диагностических ошибок у пациентов с HS-синдромом является отсутствие должного внимания к интерпретации клинико-неврологической картины, а также отказ от дополнительного исследования, включающего рентгенографию позвоночно-тазового комплекса в положении стоя, функциональную рентгенографию, а также выполняемые по специальным показаниям КТ и МРТ. У неврологов должна быть клиническая настороженность в отношении имеющейся патологии ТБ-сустава (владение навыками ортопедического осмотра - тесты на выявление дисфункции ТБ-сустава и илио-сакральных сочленений).
[увеличить схему]
[увеличить схему]
Не менее актуальна проблема «пациент с протезированным ТБ-суставом» (как правило, это пожилой пациент). Эндопротезирование ТБ-сустава (суставов) в настоящее время не является редкостью и доля таких пациентов на приеме невролога высока, как правило это пациенты предъявляющие жалобы на боль в нижней части спины, которая приобретает хронически-ремитирующее течение несмотря на проводимую терапию (НПВС, ФТЛ, ЛФК и др. методы лечения). Причина указанной проблемы может быть в следующем. Восстановление естественного пространственного расположения таза и, как следствие, сагиттального и фронтального позвоночно-тазового баланса, достигаемое посредством нормализации длины нижней конечности, центра ротации ТБ-сустава и офсета, являются обязательным требованием при выполнении артропластики (эндопротезирования тазобедренного сустава) у пациентов с неригидной статической деформацией пояснично-крестцового отдела позвоночника, имеющих достаточные компенсаторные возможности. Напротив, у пациентов пожилого возраста с длительно существующими выраженными дегенеративно-дистрофическими изменениями в пояснично-крестцовом отделе позвоночника, приводящими к ригидному характеру его деформации, выполнять артропластику ТБ-сустава следует, стремясь сохранить существующие «привычные» позвоночно-тазовые взаимоотношения и сформировавшийся двигательный стереотип. Отказ от данного принципа и радикальное исправление деформации позвоночно-тазового комплекса с восстановлением анатомичной пространственной ориентации таза у данной группы пациентов влечет декомпенсацию со стороны позвоночного столба и усиление болевого синдрома в поясничной области у пожилых пациентов после эндопротезирования тазобедренного сустава. Запомните! Все обследуемые пациенты с сочетанием дегенеративно-дистрофической патологии ТБ-сустава и позвоночника после выполнения эндопротезирования ТБ-сустава должны быть отнесены к группе риска ввиду возможности получения неудовлетворительных результатов хирургического лечения из-за декомпенсации дегенеративно-дистрофического заболевания позвоночника. Подробнее о HS-синдроме в следующих источниках:
статья «Hip-spine relations and sagittal balance clinical consequences» Jean-Yves Lazennec, Adrien Brusson, Marc-Antoine Rousseau; Service de chirurgie orthope´dique, Hoˆpital Pitie´ Salpeˆtrie`re, Universite´ Pierre et Marie Curie, Assistance Publique-Hoˆpitaux de Paris, Paris, France; Inge´nieur de recherches cliniques, Hoˆpital Pitie´ Salpeˆtrie`re, Assistance Publique-Hoˆpitaux de Paris, Paris, France; Eur Spine J (2011) 20 (Suppl 5) [читать];
статья «Коксо-вертебральный синдром и его значение при эндопротезировании тазобедренного сустава (обзор литературы)» А.О. Денисов, В.А. Шильников, С.А. Барнс; ФГБУ «Российский научно-исследовательский институт травматологии и ортопедии им. Р.Р. Вредена» Минздравсоцразвития России, Санкт-Петербург; Университет Темпла, отдел физиотерапии Филадельфия, США (журнал «Травматология и ортопедия России» №1, 2012) [читать];
статья «Дегенеративно-дистрофические поражения пояснично-крестцового отдела позвоночника при HIP-SPINE синдроме: хирургическое лечение» Г. М. Кавалерский, В. Г. Черепанов, А. Л. Коркунов, А. В. Лычагин, А. П. Середа Первый московский государственный медицинский университет имени И. М. Сеченова, Москва (журнал «Кафедра травматологии и ортопедии» №3, 2013) [читать];
статья «Современные подходы к диагностике сочетанной дегенеративно-дистрофической патологии тазобедренного сустава и позвоночника» В.В. Хоминец, А.Л. Кудяшев, В.М. Шаповалов, Ф.В. Мироевский; ФГБВОУ ВПО «Военно-медицинская академия имени С.М. Кирова» МО РФ, Санкт-Петербург (журнал «Травматология и ортопедия России» №4, 2014) [читать];
статья «Тактика хирургического лечения дегенеративно-дистрофических поражений пояснично-крестцового отдела позвоночника при HIP-SPINE-синдроме» Г.М. Кавалерский, А.Л. Коркунов, А.В. Лычагин, А.П. Середа, В.Г. Черепанов;Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова (журнал «Хирургия» №5, 2014) [читать];
статья «Тазобедренно-поясничный синдром»Т.Ж. Султанбаев, Казахский Национальный медицинский университет имени С.Д.Асфендиярова, кафедра травматологии и ортопедии; Городская клиническая больница №4 г. Алматы (журнал «Вестник КазНМУ» №3(1), 2016) [читать];
статья «Сагиттальные позвоночно-тазовые взаимоотношения у пациентов с дисплазией тазобедренного сустава Crowe IV ст. по данным сагиттальных рентгенограмм» Шнайдер Л.С., Павлов В.В., Крутько А.В., Голенков О.И.; ФГБУ «Новосибирский научно-исследовательский институт травматологии и ортопедии им. Я.Л. Цивьяна» МЗ РФ (журнал «Современные проблемы науки и образования» №6, 2016) [читать];
статья «Особенности хирургической тактики лечения пациентов с коксо-вертебральным синдромом» А.Л. Кудяшев, В.В. Хоминец, В.М. Шаповалов, П.А. Метленко, Ф.В. Мироевский, М.В. Резванцев, А.В. Теремшонок; ФГБВОУ ВО «Военно-медицинская академия им. С.М. Кирова» МО РФ, Санкт-Петербург (журнал «Травматология и ортопедия России» №1, 2017) [читать]
© Laesus De Liro
Уважаемые авторы научных материалов, которые я использую в своих сообщениях! Если Вы усматривайте в этом нарушение «Закона РФ об авторском праве» или желаете видеть изложение Вашего материала в ином виде (или в ином контексте), то в этом случае напишите мне (на почтовый адрес: laesus@mail.ru) и я немедленно устраню все нарушения и неточности. Но поскольку мой блог не имеет никакой коммерческой цели (и основы) [лично для меня], а несет сугубо образовательную цель (и, как правило, всегда имеет активную ссылку на автора и его научный труд), поэтому я был бы благодарен Вам за шанс сделать некоторые исключения для моих сообщений (вопреки имеющимся правовым нормам). С уважением, Laesus De Liro.
[Эра диабетических ком закончилась, пришла эра осложнений» (профессор П. Кемплер, 2004)
… последствия заболевания в виде стойкой выраженной деформации стопы [с нарушением ее биомеханических свойств и формированием обширных язв] являются основой развития (повышая риск ампутаций) гнойно-некротического процесса в мягких тканях [стопы] и остеомиелита, что, в конечном счете, приводит к потере функциональных возможностей конечности, тяжелой инвалидизации, стойкой потере трудоспособности, а также резкому снижению качества жизни больных.Нейроостеоартропатия Шарко (НОАШ; синонимы: остеоартропатия Шарко, стопа или сустав Шарко) - это неинфекционная, прогрессирующая, деструктивная артропатия (с костной деструкцией и фрагментацией) одного или нескольких суставов, которая вызвана периферической нейропатией (деструктивную остеоартропатию впервые описал французский невролог Ж.М. Шарко в 1868 году у больного с сифилитическим поражением спинного мозга).
В современной литературе описаны случаи развития НОАШ как осложнения нейросифилиса, токсической нейропатии (в т.ч. при злоупотреблении алкоголем), сирингомиелии, лепры (проказы), полиомиелита, травматического повреждения спинного мозга или врожденной нейропатии. На сегодняшний день лидирующей причиной НОАШ (за исключением районов, которые эндемичны по лепре) является сахарный диабет (СД) - нейропатическая форма синдрома диабетической стопы (СДС), которая сопровождается поражением периферических нервов, снижением всех видов чувствительности и нарушением вегетативной иннервации (обратите внимание: диабетическая остеоартропатия не развивается у пациентов с нарушениями кровоснабжения нижних конечностей).
Это осложнение (т.е. НОАШ) можно назвать одной из самых загадочных форм синдрома диабетической стопы, так как предсказать развитие остеоартропатии и выделить группы риска среди пациентов С сахарным диабетом крайне трудно.Обратите внимание! Выделены следующие формы СДС: [1] невропатическая форма, [2] нейроишемическая форма (смешанная), [3] нейроостеоартропатическая форма (стопа Шарко). Ранее также отдельно выделяли ишемическую форму, однако, по данным И.В. Гурьевой, поражение периферических нервов в той или иной степени присутствует у всех больных СД, что позволило включить эту форму в единую нейроишемическую форму.Распространенность и заболеваемость диабетической остеоартропатии (ДОАП) точно не известна - колеблется от 0,8 до 13% среди пациентов с СД (такой «разброс», очевидно, связан с отсутствием патогномоничных симптомов и соответственно четких диагностических критериев, схожестью клинической картины с более распространенными патологиями, такими как, например, остеомиелит). Большинство больных имеют возраст более 40 лет и длительное течение (свыше 10 лет) декомпенсированного сахарного диабета, осложненного диабетической периферической нейропатией. Процесс, как правило, односторонний, хотя в 20% случаев встречаются и двусторонние поражения (с присоединением инфекции мягких тканей и остеомиелита смертность может достигать 35%). Чаще всего поражаются предплюснеплюсневые и плюснефаланговые суставы, реже - голеностопный сустав.
Интересен тот факт, что в случае «НЕдиабетической» НОАШ поражение суставов НЕ ограничивается стопой, оно может вовлекать плечевые, локтевые, тазобедренные и коленные суставы. Общим между всеми патологиями, которые приводят к НОАШ, является повреждение нервных волокон на уровне спинного мозга или периферического нерва.Согласно существующим на сегодняшний день теориям о патогенезе ДОАП, ключевое значение в развитии заболевания имеют два фактора: рецидивирующие травмы стоп на фоне снижения чувствительности из-за дистальной нейропатии и аномальное усиление кровотока в костной ткани на фоне патологически повышенной симпатической импульсации, возникновение артериовенозного шунтирования через сосудистое русло костной ткани, приводящее к повышенной остеокластической активности и остеолизу. Эти патологические процессы создают фон для манифестации заболевания - остеопороза дистальных отделов нижних конечностей, снижающего устойчивость кости к повреждающим воздействиям. В этой ситуации воздействие любых провоцирующих факторов, которыми могут стать минимальная травма при ходьбе или хирургическое вмешательство на стопе, приводит к повреждению кости, запуску безостановочного остеолиза и разрушению скелета стопы.
подробнее о патогенезе ДОАП в статье «Патогенез остеоартропатии Шарко: роль периферической нервной системы» Галстян Г.Р., Каминарская Ю.А.; ФГБУ «Эндокринологический научный центр» МЗ РФ, Москва (журнал «Эндокринная хирургия» №4, 2014) [читать]
По клиническим проявлениям заболевания течение ДОАП в последнее время разделяют на две стадии:
острая стадия (ориентировочная длительность - 6 месяцев) - характерны гиперемия, выраженный отек и повышение температуры пораженной стопы на 2 - 6°С по сравнению с контралатеральной конечностью, а также безболезненные субъективные ощущения пациента при функциональной нагрузке на конечность: чувство «хруста» или «провала» во время ходьбы; эта стадия сопровождается массивным остеолизом, фрагментацией, спонтанными переломами и вывихами, которые в условиях сенсорной нейропатии в большинстве случаев остаются недиагностированными.хроническая стадия (имеет место после окончания острой стадии) - признаки локального воспаления постепенно стихают, формируется стабильная деформация скелета стопы, в тяжелых случаях стопу образно сравнивают с «мешком, наполненным костями»; функция стопы полностью нарушается, появляются очаги избыточного давления на мягкие ткани стопы, что предрасполагает к возникновению изъязвлений и [!!!] многократно увеличивает риск тяжелых гнойных осложнений.
Запомните! ДОАП может встретиться в практике врача любой специальности (хирурга, травматолога, эндокринолога, невролога и др.), но порой ее диагностика представляет трудности. Первыми клиническими признаками ДОАП являются [1] отечность, [2] гиперемия и [3] местная гипертермия стопы. Важно знать, что вследствие наличия у пациентов выраженной диабетической нейропатии и значительного снижения периферической чувствительности, [!!!] болевой синдром может отсутствовать, однако наличие какой-либо болезненности отмечается у 75% больных, также возможно наличие чувства дискомфорта, неприятных ощущений при нагрузке на конечность (чувство «хруста» в стопе, «провала» во время ходьбы). Температура тела обычно не повышается. Возможно появление патологической подвижности, крепитации костных фрагментов и деформации стопы, которая проявляется незначительным изменением конфигурации ее внутреннего края. При отсутствии адекватной иммобилизации происходит нарушение нормальной анатомии и биомеханики стопы, то есть, формирование более выраженной деформации стопы, в типичных случаях - уплощение ее свода (коллапс свода [арки] стопы). При дальнейшем прогрессировании ДОАП у больного деформируется стопа по типу качалки (пресс-папье) вследствие деструкции средней части предплюсны (см. фото. далее). 
В острой стадии, как правило, первоначальным методом визуализации является классическая рентгенография стопы. Ранним признаком ДОАП при рентгенографии является очаговая остеопения. Тем не менее, к сожалению, чувствительность традиционной рентгенографии в выявлении изменений в острой стадии ДОАП низка и составляет, по некоторым данным, не более 50%. Компьютерная томография (КТ) расширяет возможности диагностики, однако ограничения в возможности выявления изменения в суставах, мягких тканях и костном мозге не позволяют стать этому методу приоритетным в диагностике острой стадии. Методом выбора является МРТ. В отсутствие изменений в мягких тканях, множественные изменения в суставах среднего отдела стопы являются характерными для ДОАП. При МРТ в острой стадии выявляется отек костного мозга (ОКМ), отек мягких тканей, также возможна диагностика микропереломов. [!!!] Таким образом, МРТ является оптимальным методом диагностики в острой стадии ДОАП (рентгенонегативной).
При хронической стадии ДОАП диагностическая ценность классической рентгенографии возрастает по сравнению с ее применением в острой стадии. Классическая рентгенография позволяет визуализировать патологические переломы, вывихи и подвывихи костей среднего или переднего отдела стопы, крупные и множественные остеофиты во всех отделах стопы, остеопороз среднего и переднего отделов стопы. На этой стадии при рентгенографии выявляют язвы и свищи, нередко на боковых поверхностях стопы. Также нередко обнаруживаются кальцифированные сосуды. Применение КТ в хронической стадии более оправданно для предоперационной подготовки (чем рентгенография и МРТ), так как при нативном исследовании всегда можно точно определить расположение костных фрагментов. [!!!] Таким образом, при хронической стадии ДОАП оптимальным методом диагностики является КТ за счет высокой разрешающей способности для оценки состояния костей.
Запомните! При возникновении у больного СД одностороннего отека стопы ([!!!] особенно при неповрежденной коже) следует обязательно исключить возможность ДОАП. При подозрении на ДОАП и при повышенном риске ее развития (пациент пожилого возраста, длительное течение СД, выраженная диабетическая нейропатия и др.) целесообразнее назначить лечение сразу, чем через несколько месяцев наблюдать необратимую деформацию стопы.Комплексное лечение ДОАП должно быть направлено на разгрузку пораженной конечности, восстановление костной ткани и предотвращение дальнейших переломов костей стопы. Доказано, что разгрузка стопы в активной стадии ДОАП является самым эффективным компонентом лечения и направлена на предотвращение прогрессирования деформации. Идеальным методом иммобилизации считается несъемная индивидуальная разгрузочная повязка из полимерных материалов, аналогичных по свойствам гипсу. Альтернативным методом разгрузки конечности в острой стадии ДОАП может быть съемный регулируемый высокий ортез, особенно при поражении пяточной кости или костных структур голеностопного сустава. При наличии у пациента деформаций стопы необходима сложная ортопедическая обувь с внутренним рельефом, которая повторяет аномальную форму стопы. Постоянное ношение правильной ортопедической обуви предотвращает развитие трофических язв [стопы] в местах повышенного давления у лиц, перенесших ДОАП. Параллельно с разгрузкой конечности показано проведение коррекции сахароснижающей терапии для достижения компенсации углеводного обмена.
В качестве патогенетического лечения острой ДОАП рекомендуется использование антирезорбтивных препаратов, однако до настоящего времени [!!!] доказательств эффективности недостаточно, так как пероральные и парентеральные формы бисфосфанатов и кальцитонин изучены в единичных небольших рандомизированных или в ретроспективных исследованиях. Обратите внимание: учитывая наличие у пациентов с ДОАП сохранного или повышенного артериального кровотока на стопах, назначение любых вазоактивных препаратов (пентоксифиллин, простагландины) не только не требуется, но и недопустимо, так как приводит к усугублению патологического процесса.
Целью оперативных (хирургических) вмешательств на стопе Шарко является восстановление возможности опоры и ходьбы за счет реконструкции ее анатомической структуры и биомеханики. Выбор стратегии оперативного лечения больных с ДОАП зависит главным образом от тяжести деформации и локализации поражения и находится в широком диапазоне от экзостозэктомии с иссечением язвы и пластикой кожного дефекта до тотальной реконструкции стопы, артродезов с внутренней и внешней фиксацией. После хирургического вмешательства пациенту рекомендуется иммобилизация сроком до 7 - 8 месяцев с динамическим рентгенологическим контролем и решением вопроса о нагрузке стопы без иммобилизации. В последующем пациентам часто необходимо изготовление индивидуальной ортопедической обуви.
Подробнее о ДОАП в следующих источниках:
лекция «Диабетическая остеоартропатия (стопа Шарко): патогенез, диагностика и лечение редкого осложнения сахарного диабета» Н. В. Максимова, Д. С. Бобров; Первый московский государственный медицинский университет им. И. М. Сеченова (журнал «Кафедра травматологии и ортопедии» №2, 2013) [читать];
статья «Современные подходы к хирургическому лечению нейроостеоартропатии Шарко (обзор литературы)» C.В. Павлюченко, А.И. Жданов, И.В. Орлова; ГБОУ ВПО «Воронежский государственный медицинский университет им. Н.Н. Бурденко» Минздрава России (журнал «Травматология и ортопедия России» №2, 2016) [читать];
статья «Диабетическая нейроостеоартропатия: краткий обзор вопросов лучевой диагностики» Азнауров В.Г., Кондратьев Е.В., Давыденко П.И., Широков В.С.; ФГБУ «Институт хирургии им. А.В. Вишневского» Минздрава России, Москва (журнал «Медицинская визуализация» №2, 2016) [читать];
статья «Артропатия Шарко: место встречи ревматолога и эндокринолога» Ф.М. Кудаева, М.С. Елисеев, С.А. Владимиров, В.Г. Барскова; НИИ ревматологии РАМН, Москва (журнал «Современная ревматология» №4, 2010) [читать]
© Laesus De Liro
Уважаемые авторы научных материалов, которые я использую в своих сообщениях! Если Вы усматривайте в этом нарушение «Закона РФ об авторском праве» или желаете видеть изложение Вашего материала в ином виде (или в ином контексте), то в этом случае напишите мне (на почтовый адрес: laesus@mail.ru) и я немедленно устраню все нарушения и неточности. Но поскольку мой блог не имеет никакой коммерческой цели (и основы) [лично для меня], а несет сугубо образовательную цель (и, как правило, всегда имеет активную ссылку на автора и его научный труд), поэтому я был бы благодарен Вам за шанс сделать некоторые исключения для моих сообщений (вопреки имеющимся правовым нормам). С уважением, Laesus De Liro.… становится все более распространенным диагнозом, который может быть поставлен с помощью [1] МРТ и [2] клинических признаков. Гипофизит (ГФт) - редкое хроническое воспалительное (в ряде случаев - аутоиммунное) заболевание гипофиза, характеризующееся нарушением его функции и развитием эндокринопатии (распространенность его крайне мала и оценивается как 1 новый случай на 7 - 9 млн населения в год [Imber B.S., Lee H.S., Kunwar S. et. al., 2015]). По данным ряда авторов, в основе патогенеза лежат аутоиммунные механизмы, сопровождающиеся наличием в воспалительном инфильтрате лимфоцитов (преимущественно CD4+-T-хелперов и В-лимфоцитов), плазматических клеток, макрофагов, а также экспрессией главных комплексов иммуногистосовместимости I и II типов. В 30% случаев гипофизиты могут быть ассоциированы и с другими эндокринными аутоиммунными заболеваниями, такими как тиреоидит Хашимото, болезнь Грейвса, сахарный диабет, болезнь Аддисона. Описывают также сочетание ГФта с болезнью Шегрена и системной красной волчанкой. Частота встречаемости ГФта больше у женщин, чем у мужчин (8:1). Некоторые авторы в 57% случаев отмечают развитие ГФта во время беременности или в послеродовом периоде, нередко приводящего к несахарному диабету с тяжелой полиурией.
Клиническая картина ГФта характеризуется разнообразными проявлениями, [!!!] ведущим из которых является хиазмально-селлярный синдром, связанный с увеличением размера гипофиза. При данном синдроме основными жалобами выступают головные боли, нарушение зрения и/или сужение полей зрения. Повреждение клеток гипофиза воспалительным инфильтратом с дальнейшим уменьшением их количества приводит к развитию гипопитуитаризма ([!!!] следует отметить, что при его развитии надпочечниковая недостаточность редко бывает клинически значимой). В большинстве случаев возникает патогномоничный для данного заболевания феномен гиперпролактинемии, развитие которого, по мнению некоторых авторов, может быть связано со следующими причинами: сдавление ножки гипофиза («синдром ножки»), антитело-опосредованная стимуляция пролактин-экспрессирующих клеток, снижение ингибиторного эффекта дофамина и повреждение дофаминовых рецепторов.
Справочная информация. Гипопитуитаризм [ГП] (гипофиз - glandula pituitaria) - синдром эндокринной недостаточности гипофиза, который сопровождается полным или частичным выпадением функции его передней и задней части. Изолированный ГП развивается при нарушении секреции одного из тропных гормонов гипофиза, а именно АКТГ, СТГ, ЛГ, ФСГ, ТТГ, а тотальный ГП (пангипопитуитаризм) - при нарушении секреции всех тропных гормонов гипофиза. При межуточно-гипофизарной недостаточности нарушается секреция всех тропных гормонов гипофиза, которая также сочетается с дефицитом вазопрессина (несахарным диабетом).
подробнее в статье «Гипопитуитаризм» Р.А. Манушарова, Э.И. Черкезова; РМАПО, Клиника гинекологии и андрологии, Москва (журнал «Медицинский совет» №7-8, 2011) [читать]Лучевая диагностика воспалительных заболеваний гипофиза сопряжена с рядом трудностей, которые в большинстве случаев обусловлены схожестью признаков с опухолевыми заболеваниями гипофиза, такими как микроаденомы и макроаденомы, ганглиоцитомы, зернисто-клеточные опухоли и др. По данным большинства авторов, наиболее значимыми МРТ-признаками ГФта являются: [1] симметричность поражения, [2] утолщение воронки гипофиза без ее отклонения, [3] характерное накопление контраста менингеальными структурами («dural tail») на сагиттальном срезе.
[мрт: характерное накопление контраста менингеальными структурами («dural tail»)]
Обратите внимание! При своевременной диагностике состояния (ГФта) по данным МРТ можно увидеть изменения: [1] гиперинтенсивную область зоны воспаления, [2] накопление контрастного препарата в передней доле гипофиза, [3] увеличение размеров гипофиза. МР-картина схожа с таковой при аденоме гипофиза. Как правило, эта фаза непродолжительна по времени, в дальнейшем специфические МР- признаки исчезают, но сохраняется стойкий дефицит гормонов гипофиза в результате его фиброза. Ведущим в диагностике ГФта является комплексное морфологическое исследование с оценкой [1] остаточного количества клеток гипофиза; [2] характера, [3] распределения и [4] степени выраженности воспалительного инфильтрата (биопсия помогает сформулировать окончательный диагноз и служит руководством для лечения). Именно по данным морфологических исследований сформированы основные современные принципы классификации ГФта (рутинное исследование уровня антител к антигенам гипофиза в настоящее время не разработано). Воспалительные заболевания гипофиза принято разделять на первичные и вторичные формы.
Первичные гипофизиты в зависимости от анатомической локализации воспалительного инфильтрата подразделяются на [1] лимфоцитарный аденогипофизит, [2] лимфоцитарный инфундибулонейрогипофизит и [3] лимфоцитарный пангипофизит. По характеру воспаления первичные гипофизиты разделяют на две наиболее часто встречаемые формы - [1] лимфоцитарный (ЛГ) и [2] гранулематозный гипофизит (ГГ). Реже встречаются [3] ксантоматозный, [4] IgG4-ассоциированный и [5] некротизирующий гипофизиты. ГГ необходимо дифференцировать с туберкулезом, сифилисом, саркоидозом. По мнению некоторых авторов, ГГ не имеет каких-либо особенностей клинической картины, может сочетаться с ЛГ и быть ассоциирован с другими ауто-иммунными заболеваниями. Отдельные авторы отмечают высокую частоту встречаемости несахарного диабета именно при ГГ.
Термином «вторичный гипофизит» обозначают воспалительное заболевание гипофиза при локальных и системных процессах. В основе развития вторичных форм ГФтов выступают заболевания селлярной области (местные поражения), такие как киста кармана Ратке, герминома, краниофарингиома, аденома гипофиза. Отдельного внимания требуют кисты кармана Ратке, при которых вследствие нарушения целостности стенки могут возникать воспалительные изменения, схожие с первичным некротизирующим ксантоматозным ГФтом. При этом убедительных морфологических работ, позволяющих верифицировать вторичную местную воспалительную реакцию вокруг инородных масс полости кисты, в настоящее время не представлено. В качестве системных заболеваний, приводящих к вторичному поражению гипофиза, выступают гранулематоз Вегенера, гистиоцитоз из клеток Лангерганса, гигантоклеточная гранулема, саркоидоз, болезнь Такаясу и др. Также известен гипофизит, ассоциированный с химиотерапевтическим лечением злокачественных новообразований, в частности ипилимумабом, и лечением интерфероном альфа.
Обратите внимание! ГФт чаще всего развивается благодаря переходу воспалительного процесса на придаток с соседних частей (оболочек мозга, пещеристого синуса, клиновидной кости), причем в первое время воспаление в виде отека и инфильтрата ограничивается капсулой гипофиза (перигипофизит) и частью его ножки и лишь в дальнейшем, захватывая сосуды, переходит на собственно ткань придатка и способствует образованию в ней некротически-гнойных фокусов. Однако и очаги гематогенного воспаления в гипофизе нередки; именно при септикопиемиях разного происхождения в передней доле гипофиза могут образоваться бактериальные эмболии с последующим развитием гнойников.Кортикостероиды считаются терапией первой линии. Эту терапию можно начинать и без окончательно установленного диагноза с целью нейровизуализационной оценки (с помощью МРТ) наличия или отсутствия соответствующей положительной динамики. При отсутствии эффекта гипофизиты лечат цитостатиками, например азатиоприном. Хирургическое, радиохирургическое лечение применяются в редких случаях при отсутствии/недостаточности эффекта от консервативной терапии.
Подробнее о гипофизите в следующих источниках:
статья «Первичный и вторичный гипофизит. Клинико-морфологическое исследование» Л.Б. Митрофанова, П.В. Коновалов, П.А. Рязанов, О.М. Распопова, И.В. Антонова; Северо-Западный федеральный медицинский исследовательский центр им. В.А. Алмазова, Санкт-Петербург (журнал «Архив патологии» №6, 2016) [читать];
статья (лекция) «Аутоиммунная IgG4-ассоциированная эндокринная патология» Юкина М.Ю., Трошина Е.А., Платонова Н.М., Нуралиева Н.Ф.; ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр эндокринологии» Минздрава России, Москва (статья «Ожирение и метаболизм» №3, 2017) [читать];
статья «Разнообразие причин гипопитуитаризма: сложный клинический случай» А.В. Беляева, Д.О. Ладыгина, Е.Г. Рыжкова, О.В. Крючкова; ФГБУ «Центральная клиническая больница с поликлиникой» УД Президента РФ, Москва (журнал «Кремлевская медицина. Клинический вестник» №1, 2017) [читать];
статья «Воспаление гипофиза на фоне иммунодефицита при различных причинах смерти» Д.В. Горностаев, Р.А. Турсунов; Бюро судебно-медицинской экспертизы ДЗМ, Россия; Таджикский государственный медицинский университет им. Абуали ибни Сино, Таджикистан (журнал «Вестник Авиценны» №1, 2012) [читать]
© Laesus De Liro
Уважаемые авторы научных материалов, которые я использую в своих сообщениях! Если Вы усматривайте в этом нарушение «Закона РФ об авторском праве» или желаете видеть изложение Вашего материала в ином виде (или в ином контексте), то в этом случае напишите мне (на почтовый адрес: laesus@mail.ru) и я немедленно устраню все нарушения и неточности. Но поскольку мой блог не имеет никакой коммерческой цели (и основы) [лично для меня], а несет сугубо образовательную цель (и, как правило, всегда имеет активную ссылку на автора и его научный труд), поэтому я был бы благодарен Вам за шанс сделать некоторые исключения для моих сообщений (вопреки имеющимся правовым нормам). С уважением, Laesus De Liro.
Мультидисциплинарность данной патологии приводит к тому, что первичное обращение больных c [первично] опухолевым (или метастатическим) поражением позвоночника выпадает на разных специалистов: травматологов, нейрохирургов, онкологов, неврологов и др. Часто первым врачом, который может заподозрить и выявить опухолевое поражение костно-связочных структур позвоночного столба является невролог. Как будет видно при чтении данного поста, наиболее часто первыми признаками указанной патологии является «боль» (боль в спине), которая заставляет обратиться к неврологу (а при отсутствии этой возможности - к участковому терапевту, который рано или поздно, но направит пациента к неврологу). А если к тому же у пациента имеются признаки вовлечения в патологический процесс нервных структур (корешков, корешковых нервов и/или спинного мозга), то посещение невролога просто неизбежно (к кому же обратиться с «радикулитом» [а вдруг «грыжа диска»]). Конечно же, в группе всех пациентов с болью в спине (и/или с признаками вовлечения спинно-радикулярных структур) доля пациентов с опухолевым поражением позвонков (являющимся причиной дорсалгии) крайне низка, но именно возможность невролога в этой множественности (неспецифичности) пациентов (то есть, обращений) заподозрить и выявить «уникальность» этиологического (специфического) фактора (в данном случае - новообразования) определяет его профессионализм. Первичные опухоли возникают в позвоночнике, чаще всего в молодом возрасте (1 - 3 декаде жизни). Они растут либо из кости, либо из фиброзных тканей, мышц, нервов и сосудов, окружающих позвонок. Первичные опухоли позвоночника довольно редки и растут, как правило, медленно. Первичными новообразованиями позвоночника [по гистологической структуре] являются: остеохондрома, эозинофильная гранулема (или Х-гистиоциоз), гемангиома, аневризмальная костная киста, остеоид-остеома, остеобластома, гигантоклеточная опухоль, остеогенная саркома (остеосаркома; наиболее распространенная злокачественная опухоль костей̆), хондросаркома, саркома Юинга, хордома (наиболее часто встречающаяся злокачественная опухоль позвоночника, причем в отличие от других опухолей локализуется только в позвоночнике). Первичные опухоли встречаются лишь в 5 % случаев в отличие от метастатических новообразований в позвоночнике.
Метастатические опухоли являются одной из наиболее распространенных форм опухолей скелета вообще и позвоночника в частности (неуклонный рост которых обусловлен увеличением продолжительности жизни и, соответственно, увеличением доли пожилого населения в популяции). Позвоночник при этом занимает второе место после головного мозга по локализации метастатического поражения центральной нервной системы. Группа риска – пациенты в возрасте 40 – 65 лет (средний возраст пациентов – около 60 лет), мужчины страдают чаще женщин. По данным аутопсии опухоли, метастазирующие в позвоночник, можно распределить в следующем порядке: миелома, рак молочной железы и легкого, рак предстательной железы и желудка, лимфома, меланома, злокачественные новообразования мочевого пузыря и почек, щитовидной и поджелудочной желез и некоторых других органов. Излюбленным местом локализации метастазов является грудной отдел позвоночника - до 68% случаев (отмечается определенная зависимость между исходным ростом первичной опухоли и локализацией метастазов в позвонки; так, опухоли желудочно-кишечного тракта чаще метастазируют в пояснично-крестцовый отдел, а опухоли молочной железы – в грудной отдел позвоночника). У женщин наиболее часто метастазирует в кости рак молочной̆ железы и рак легких, у мужчин – рак предстательной̆ железы и рак легких. По данным AAOS (Americal Academy of Orthopedic Surgeons), метастатическое поражение позвоночника встречается примерно у 20% пациентов с онкологическими заболеваниями, причем [!!!] от 5 до 10 % таких поражений сопровождаются компрессией спинного мозга.
Общее состояние больного на стадии появления первых клинических признаков опухолевого (неопластического) поражения позвоночника, как правило, не меняется. При доброкачественных опухолях оно не изменяется вообще (исключая остеоид-остеому). Даже появление метастазов в позвоночнике на начальной стадии не меняет общей соматический статус пациента. В то же время, хороший внешний вид пациента не исключает наличия у него злокачественного новообразования, так как кахексия развивается только в терминальной стадии процесса.
Наиболее частым симптомом при опухолях позвоночника является боль (в т.ч. нелокализованная) [в области спины и/или в конечности] - ведущий клинический признак (симптом). Длительность и выраженность боли во многом зависит от агрессивности опухоли. В отличие от боли при других патологиях позвоночника, боль при новообразованиях (боль биологического характера) особенно проявляется в ночное время (или, при ее невыраженной степени в начальных стадиях, проявляется в вечернее и утреннее время), регрессирует на фоне кортикостероидной и лучевой терапии (не купируется стандартными НПВС). Объяснение ночных болей, возможно, заключается в напряжении надкостницы в силу отека стромы опухоли. Боли также могут быть обусловлены нестабильностью (боль механического характера) - ассоциированы с движением и проявляются в зоне, которая соответствует пораженному сегменту позвоночного столба. В группе пациентов с доброкачественными опухолями характерны внезапное появление болей на фоне увеличения физической нагрузки и прогрессивно рецидивирующий тип течения заболевания (медленно растущие доброкачественные опухоли характеризуются нарастанием болевого синдрома от нескольких месяцев до нескольких лет). При этом на начальных стадиях процесса значительная часть больных отмечает длительные ремиссии (до нескольких месяцев), боли нередко проходили самостоятельно, и пациенты не спешили обращаться к врачам. Острые боли являются следствием патологического перелома позвонка, среди пациентов со злокачественными опухолями, и напрямую зависят от степени нагрузки на позвоночник, носят постоянный характер, нарастают по мере прогрессирования заболевания. Внезапное усиление боли часто свидетельствует о патологическом переломе.
Обратите внимание! Остеопорозные переломы встречаются в 2 раза чаще опухолевых переломов. Остеонекроз при опухолевых переломах встречается чаще, что может быть связано с особенностями лечения. Для переломов на фоне опухолевого поражения наиболее характерна III степень снижения высоты тела (снижение высоты более 40%), в то время как вид деформации не несет существенного диагностического значения (Неред А.С. и соавт., 2013).Обратите внимание! Опухолевый процесс костно-суставного аппарата характеризуется следующей классической клинической картиной-триадой симптомов: [1] боль, [2] увеличение объема (наличие опухоли), [3] нарушение функции. Однако вследствие анатомических особенностей позвоночного столба клинически увеличение объема можно отмечать только при локализации опухоли в остистом отростке при выраженном процессе. А нарушение функции вообще нередко свидетельствует о его декомпенсации. Мало того, данная симптоматика [!!!] характерна не только для злокачественного опухолевого процесса. Она может иметь место и при доброкачественных новообразованиях и опухолеподобных заболеваниях (аневризмальная костная киста, остеоид-остеома, солитарная костная киста), а также при псевдоопухолевых процессах и при целом ряде неопухолевых заболеваний опорно-двигательного аппарата. По-видимому, этим можно объяснить большое число диагностических ошибок при первичном врачебном осмотре. Другим частым симптомом опухолевого процесса позвоночника является неврологическая симптоматика, которая обусловлена сдавлением корешковых (и спинальных) нервов, корешков или спинного мозга вследствие распространения опухоли или ретропульсии кости из-за патологического перелома (частота развития изолированной боли в спине, как основной жалобы при поступлении пациентов, равна частоте возникновения боли в сочетании с проводниковыми нарушениями: парезами, расстройствами чувствительности и функции тазовых органов различной выраженности). В зависимости от локализации и размеров опухоли неврологическая симптоматика может быть представлена симптомами ирритации и выпадения (дефицита - чувствительного, двигательного и др.). В некоторых случаях пациенты не ощущают неврологической дисфункции, однако в момент осмотра необходимо неврологическое обследование. Неврологические изменения при первичном осмотре выявляются [примерно] у 1\2 больных со злокачественными опухолями и [примерно] у 1/3 - с доброкачественными (при этом однако не все пациенты предъявляют жалобы).
В основе стандартизованной оценки неврологических нарушений у больного с опухолевым процессом в позвоночнике лежит анализ выраженности эпидуральной компрессии спинного мозга (ESCC - Epidural Spinal Cord Compression), и его структур. Для объективизации этого показателя группой по изучению опухолей позвоночника (Spine Oncology Study Group – SOSG) принята система классифицирования ([!!!] определяющая тактику лечения), базирующаяся на анализе аксиальных T2-взвешенных МРТ-изображений в месте наиболее грубой компрессии:
Запомните! С целью верификации диагноза и выявления повреждения спинного мозга необходимо ([!!!] первостепенная задача врача) назначение [рентгеновской] компьютерной томографии (КТ) и магнитно-резонансной томографии (МРТ) позвоночника при появлении первых подозрительных симптомов. В качестве первичного исследования рекомендуется выполнение КТ вовлеченного отдела позвоночника, которое позволяет оценить степень разрушения кортикального слоя и кальцификацию опухоли (стандарт). Значимую информацию представляет также МРТ позвоночника (стандарт), позволяющее выявить: [1] наличие мягкотканого компонента в костной структуре; [2] изменения в окружающих параспинальных тканях; [3] компрессию нервных структур; [4] инфильтрацию губчатого вещества позвонков; [5] эпидуральный компонент. Традиционное выполнение рентгеновского исследования (опция) при первичном обращении пациентов, имеющих боли в позвоночнике в случае первичного новообразования позвоночника, [!!!] не является диагностически значимым, так опухоль не имеет патогномоничных флюроскопических симптомов. Самым важным методом диагностики онкологического процесса является гистология. Ведь без понимания гистологического характера опухоли невозможно назначить адекватное лечение (химио-терапия, лучевая терапия или операция). Обратите внимание! Опухоли позвоночника, особенно на начальной стадии заболевания, не обладают какими-либо особенными, свойственными только им симптомами. Даже при возникновении патологических переломов позвонков, часто осложняющих опухолевый процесс, могут отсутствовать специфические клинические и рентгенологические признаки. Это приводит к диагностическим ошибкам у трети больных и задержке правильной диагностики на срок до двух лет. Нередко лечение начинается тогда, когда больного уже парализовало.Другие симптомы возникают значительно реже, но могут играть важную роль при планировании лечения. Так, по данным ряда авторов, сколиотическая деформация встречается почти у 70% больных с остеоидостеомой и остебластомой. Полный анамнез не должен ограничиваться обследованием по звоночника и включать данные о наличии общих симптомов (слабость, температура, потеря веса и т.д.), историю заболевания, семейный анамнез. Обследование должно включать неврологическое исследование, которое позволит выявить уровень поражения позвоночника. Нельзя забывать, что некоторые заболевания могут носить мультифокальный характер. Как правило, многоуровневое поражение встречается при метастатическом процессе, миеломной болезни. Однако описаны случаи мультифокальной гигантоклеточной опухоли; для злокачественных опухолей (саркома Юинга, остеосаркома) более характерны skip метастазы (skip-MTS) и/или отдаленные [прыгающие, отстоящие] метастазы (W.F. Enneking впервые предложил определять метастазы в кость, уже пораженную первичной опухолью, как skip-MTS, которыепредставляют собой опухолевые очаги, располагающиеся в пределах той же самой кости, но не имеющие непосредственной связи с первичной опухолью; как правило, они небольших размеров, с относительно четкими контурами и выявляются в губчатом веществе кости проксимальнее основного очага; частота обнаружения skip-MTS составляет менее 1%). Многоочаговое поражение также может наблюдаться при доброкачественных опухолях (остеохондромы, нейрофибромы, эозинофильные гранулемы, фиброзные дисплазии).
Для «борьбы» с опухолевым процессом [позвоночника] возможно применение трех методов лечение: химиотерапия, лучевая терапия (радиотерапия) и хирургическое лечение. Выбор того или иного метода [лечения] и их последовательности зависит от многих факторов: первичная опухоль или метастатический процесс, доброкачественная или злокачественная опухоль, имеется компрессия спинного мозга или нет, радиочувствительная или радиорезистентная опухоль, имеется механическая нестабильность пораженного позвоночного сегмента или нет, способен пациент перенести соответствующую процедуру или нет (что, в частности, зависит от распространенности опухолевого процесса, его гистологического типа, а также сопутствующей соматической патологии) и т.д. Неврологу знание этих нюансов не обязательно. Важно помнить следующее: при выявлении признаков [опухолевой] компрессии спинного мозга и/или нестабильного патологического перелома (переломов) позвонка (позвонков) необходимо [!!!] срочное (или немедленное) направление пациента в специализированное отделение - нейро-хирургическое или, если есть возможность, в специализированное отделение, которые в состоянии обеспечить полный спектр лечения (обратите внимание: параплегия более 24 часов является плохим прогностическим признаком уменьшающим шансы на восстановление функции конечностей после декомпрессивной операции).
Для объективизации принятия тактических решений при метастатических поражениях позвоночника Memorial Sloan-Kettering Cancer Center (MSKCC) разработал систему «NOMS framework», название которой формируется из первых букв четырех основных критериев оценки: неврологического (N), онкологического (О), показателя механической нестабильности (М) и системности (распространенности) заболевания (С). Схема принятия тактического решения по алгоритму NOMS представлена в таблице:
Все решения, касающиеся выбора метода лечения пациента, основываются на его способности перенести соответствующую процедуру, что, в частности, зависит от [1] распространенности опухолевого процесса, [2] его гистологического типа, а также [3] сопутствующей соматической патологии. Так как продолжительность жизни пациента напрямую связана с гистологическим типом опухоли, [!!!] выбор оптимального объема операции рекомендовано проводить совместно с врачом-онкологом. Немелкоклеточный рак легкого, рак толстой кишки и карциномы неизвестной первичной локализации имеют показатели выживаемости в среднем около 4 месяцев с момента операции, таким пациентам не рекомендуется проводить агрессивных вмешательств, которые могут потребовать длительного восстановления. Если сопутствующая соматическая (коморбидная) патология исключает возможность хирургического вмешательства, радиационные и медицинские терапевтические средства рекомендуется использовать даже на поздних стадиях онкологического процесса.
Подробнее в следующих источниках:
статья «Первичные опухоли позвоночника» М.Д. Алиев, Э.Р. Мусаев, С.А. Щипахин; Российский онкологический научный центр им Н.Н. Блохина РАМН, г. Москва (журнал «Cаркомы костей, мягких тканей и опухоли кожи» №3, 2012) [читать];
клинические рекомендации «Диагностика и тактика хирургического лечения больных с первичными опухолями позвоночника» обсуждены и утверждены на Пленуме Правления Ассоциации нейрохирургов России, г. Казань, 02.06.2015 [читать];
клинические рекомендации «Лечение пациентов с метастатическим поражением позвоночника» утверждены на Пленуме Правления Ассоциации нейрохирургов России, Санкт-Петербург, 15.04.2016 [читать];
медицинская технология «Диагностика больных с первичными и метастатическими опухолями позвоночника» Д.А. Пташников и соавт., ФГУ «Российский научно-исследовательский институт травматологии и ортопедии им Р.Р. Вредена Росмедтехнологий», Санкт-Петербург, 2009 [читать];
инструкция по применению «Алгоритм диагностики первичных новообразований позвоночника» И.Р. Воронович и соавт., ГУ «Республиканский научно-практический центр травматологии и ортопедии» МЗ Республики Беларусь, Минск, 2015 [читать];
статья «Опухолевые поражения позвонков: концепция комплексной оценки применительно к условиям неотложной помощи» М.А. Мушкин, А.К. Дулаев, А.Ю. Мушкин; Первый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет им. акад. И.П. Павлова; Санкт-Петербургский научно-исследовательский институт скорой помощи им. И.И. Джанелидзе; Санкт-Петербургский научно-исследовательский институт фтизиопульмонологии (журнал «Хирургия позвоночника» №3, 2018) [читать];
статья «Тактика и результаты хирургического лечения пациентов с первичными опухолями позвоночника» А.О. Гуща, Н.А. Коновалов, С.О. Арестов, А.А. Кащеев, М.Д. Древаль; Научный центр неврологии, Москва; НИИ Нейрохирургии им. акад. Н.Н. Бурденко, Москва (журнал «Хирургия позвоночника» №3, 2015) [читать];
статья «Патологические переломы костей» Д.А. Пташников, В.Д. Усиков, Ф.Ю. Засульский; ФГУ РНИИТО имени Р.Р. Вредена Росздрава (журнал «Практическая онкология» №2, 2006) [читать];
статья «Особенности патологических переломов позвонков» Неред А.С., Кочергина Н.В., Блудов А.Б., Замогильная Я.А., Мусаев Э.Р.; НИИ клинической онкологии Российского онкологического научного центра им. Н.Н. Блохина РАМН; Кафедра лучевой диагностики, лучевой терапии и медицинской физики РМАПО, Москва (Russian electronic journal of radiology, №2, 2013)
[читать]
© Laesus De Liro
Уважаемые авторы научных материалов, которые я использую в своих сообщениях! Если Вы усматривайте в этом нарушение «Закона РФ об авторском праве» или желаете видеть изложение Вашего материала в ином виде (или в ином контексте), то в этом случае напишите мне (на почтовый адрес: laesus@mail.ru) и я немедленно устраню все нарушения и неточности. Но поскольку мой блог не имеет никакой коммерческой цели (и основы) [лично для меня], а несет сугубо образовательную цель (и, как правило, всегда имеет активную ссылку на автора и его научный труд), поэтому я был бы благодарен Вам за шанс сделать некоторые исключения для моих сообщений (вопреки имеющимся правовым нормам). С уважением, Laesus De Liro.
В норме внутренняя пластинка лобной кости на рентгенограммах черепа имеет достаточно ровный и четкий контур. Но в ряде случаев, обычно случайно, при рентгенологических исследованиях черепа (в т.ч. КТ) у больных с различной патологией обнаруживается эндокраниальный гиперостоз, чаще всего лобный [гиперостоз (ЛГ)].
Синдром Морганьи-Стюарта-Мореля
Синдром Морганьи-Стюарта-Мореля (СМСМ) является клинико-рентгенологическим синдромом, для которого характерно наличие гиперостоза внутренней пластинки лобной кости (возможно также обызвествление внутренней пластинки теменной кости, турецкого седла, обызвествление серповидного отростка, или только лишь утолщение внутренней пластинки костей свода черепа диплоэтического слоя), метаболических нарушений (ожирение, сахарный диабет, гиперпролактинемия, гиперпаратиреоз), психических и неврологических синдромов (мигренеподобные головные боли, снижение интеллектуально-мнестических функций, депрессия, эпилепсия), вирилизма и возможного сочетания с аутоиммунными заболеваниями (артриты, псориаз, гигантоклеточный артериит и др.). Часто наблюдается головокружение, описано единичное наблюдение больной с СМСМ, в клинической картине заболевания которой доминировала высокая артериальная гипертензия, в анамнезе - неоднократные нарушения мозгового кровообращения. В литературе имеется описание клинического наблюдения 20-летней больной, на краниограмме которой имелись характерные изменения в сочетании с признаками вовлечения в процесс 1, 2, 6, 8-й пар черепных нервов.
Обратите внимание! Согласно современным предположениям, этот синдром является одним из ярких клинических вариантов нейро-эндокринно-обменной формы гипоталамического синдрома. Данное предположение подтверждается множеством этиологического компонента (включая конституциональный и наследственный характер), большой частоты этого синдрома среди больных с нервно-психическими заболеваниями, а также полиморфизмом клинической картины, которая проявляется и другими признаками несостоятельности гипоталамических структур. Несмотря на описанные единичные случаи успешного хирургического лечения СМСМ, в основном синдром выявляется на поздних стадиях и лечится симптоматически.
читайте также пост: Гипоталамический синдром (на laesus-de-liro.livejournal.com) [читать]
Обратите внимание! На практике, как правило, приходится иметь дело с «осколками» данного синдрома, так как болезнь развивается исподволь, на протяжении многих лет, и клинические симптомы формируются с неодинаковой скоростью. Больные обращаются ко многим специалистам (терапевтам, эндокринологам, гинекологам, невропатологам), пока синдром не сформируется во всей «красе». До сих пор считалось, что болеют женщины ближе к климактерическому периоду, но на самом деле [!!!] в этом периоде онтогенеза болезнь достигает своего критического состояния, когда сформировались необратимые патологические изменения.
Судить о распространенности СМСМ достаточно сложно, так как данные литературы существенно различаются в зависи мости от того, получены они в результате клинических или археологических исследований. По данным клинических исследований распространенность данного синдрома составляет 140 случаев на 1000000, по данным патологоанатомов, распространенность составляет 3 - 14% в общей популяции и 22,8% в популяции женщин старше 70 лет. Все авторы единодушны в том, что данный синдром поражает преимущественно женщин (при этом более 84% лиц с СМСМ составляют женщины старше 60 лет). СМСМ редко диагностируется до 40 лет, и частота его встречаемости значительно возрастает с возрастом. По сочетанию лобного гиперостоза с изменениями костной плотности элементов турецкого седла можно определить следующие степени (В.М. Пустынников, КО госпиталь ветеранов войн, г. Курган, 2014):
Существует множество теорий, объясняющих возможную этиологию и патогенез СМСМ. Одна из них, генетическая, базируется на сведениях о наличии семейных случаев СМСМ, данных генетических исследований, случаях развития синдрома у монозиготных близнецов и данных о различной частоте встречаемости СМСМ у представителей разных этнических групп. Данная теория частично объясняет факт развития синдрома преимущественно у женщин (предполагается связанный с полом тип наследования [известны единичные наблюдения этого синдрома среди мужчин, но они носят спорадический характер]). Интересно, что во всех наблюдавшихся семейных случаях рост женщин был значительно ниже среднего (например, рост монозиготных близнецов с СМСМ составил 146 см), что авторы объясняли как следствие генетического дефекта и/или гормонального дисбаланса (избытка эстрогенов [см. далее]).
Эндокринная теория патогенеза СМСМ. У предрасположенных субъектов под влиянием избытка эстрогенов (или недостатка андрогенов) происходит изменение функции гипоталамо-гипофизарной системы с увеличением синтеза соматотропного гормона, кортикотропных гормонов, пролактина, что приводит к гиперплазии костной ткани и метаболическим нарушениям. Подтверждают данное предположение результаты исследования гормонального статуса пациентов, выявление у пациентов с СМСМ множественных микроаденом гипофиза и тот факт, что у мужчин СМСМ описан только в сочетании с гипогонадизмом (передача заболевания по мужской линии неизвестна). Эксперименты на животных показали, что у самок мышей инъекции эстрогенов ассоциируются с формированием гиперостоза лобной кости в 42% случаев, подавление активности центра насыщения и ожирение - в 11% случаев, а сочетанное воздействие обоих факторов при водит к гиперостозу лобной кости у 70% животных.
Вариантом гипотезы, рассматривающей гиперэстрогению как пусковой фактор СМСМ, является предположение о роли питания, включающего значительное количество фитоэстрогенов, в развитии СМСМ. Помимо изменения питания, связанного со стимуляцией выработки эстрогенов, существует теория, связывающая развитие СМСМ с общим повышением калорийности питания в сочетании с уменьшением физической активности человека (теория «микроэволюции человека»), приводящим к метаболическому синдрому и, как следствие, - нарушению обмена биомолекул (например, адипокинов), в первую очередь лептина. Изменение уровня лептина при ожирении и в постменопаузе и его способность влиять на костеобразование может определять его роль в развитии СМСМ. Теория «гормональной микроэволюции человека», подразумевающая возможность постепенного изменения антропометрических данных человека на фоне изменения особенностей питания, передающихся в семьях на протяжении нескольких поколений и приводящих к стойким изменениям гормонального фона в популяции, косвенно подтверждается данными археологических исследований, показавших, что гиперостоз лобной кости до XIX века встречался исключительно среди останков лиц, принадлежавших высшему социальному классу, что указывает на то, что СМСМ - отчасти социальная болезнь, основная роль в развитии которой может принадле жать ожирению. Установлено, что среди лиц с гиперостозом лобной кости повышение индекса массы тела встречается в 86% случаев. Роль ожирения в формировании СМСМ определяется участием клеток жировой ткани в обмене ряда биомолекул (адипокинов), в развитии инсулинорезистентности, аутоиммунной агрессии и системного воспаления, которые изменяют нормальное костеобразование. Типичные для СМСМ изменения глюкозы крови, инсулинорезистентность и повышение уровня щелочной фосфатазы крови также связаны с наличием избыточной массы тела. Однако несмотря на показанную роль ожирения в развитии СМСМ, ряд авторов предполагают, что первичным является не ожирение, а поражение гипоталамо-гипофизарной системы под влиянием аутоантител, по отношению к которому изменения костной, нервной и эндокринной систем являются вторичными.
Несколько отличается от рассмотренных выше механическая теория, согласно которой основой болезни является развитие гиперостоза лобной кости, а эндокринный, гормональный и неврологический дисбаланс являются следствием атрофии коры лобной доли головного мозга и вещества головного мозга в целом, что приводит к нарушениям функции гипоталамо-гипофизарной системы. Явным недостатком данной теории является отсутствие объяснения первопричины гиперостоза лобной кости, который с высокой долей вероятности может определять всю остальную клиническую картину (вирилизм, ожирение, сахарный диабет, нарушения когнитивных функций), характерную для данного синдрома. Таким образом, этиопатогенез СМСМ в настоящий момент остается неясным.
Обратите внимание! Информирование врачей психиатров, неврологов, эндокринологов, рентгенологов, терапевтов о сути СМСМ может способствовать ранней диагностике и профилактике формирования тяжелых форм заболевания путем коррекции образа жизни, питания, нарушений обмена веществ, гормонального и психического статуса веществ у женщин с отягощенной наследственностью по СМСМ и у мужчин с гипогонадизмом. [!!!] Несмотря на этот оптимистичный прогноз, приходится признать, что до настоящего времени в изучении СМСМ больше вопросов, чем ответов.
Читайте также:
статья «Синдром Морганьи-Стюарта-Мореля» Исмагилов М.Ф., Хасанова Д.Р., Галимуллина З.А., Шарашенидзе Д.М.; Кафедра невропатологии, нейрохирургии и медицинской генетики Казанского государственного медицинского университета (журнал «Неврологический вестник» №3-4, 1994) [читать];
статья «Синдром Морганьи-Стюарта-Мореля, кардиомиопатия и повышение уровня аутоантител: сосуществующие или взаимосвязанные состояния?» И.З. Гайдукова, А.П. Ребров; ГБОУ ВПО Саратовский ГМУ им. В.И. Разумовского Минздрава России (журнал «Проблемы женского здоровья» №3, 2014) [читать];
статья «Лобный гиперостоз как проявление возрастных изменений в костях черепа» В.М. Пустынников, КО госпиталь ветеранов войн, г. Курган (Тюменский медицинский журнал, № 2, 2014) [читать];
материалы портала радиологов radiomed.ru [читать];
статья «Синдром гиперторможения гонадотропной функции гипофиза» З. Ш. Гилязутдинова, А.А. Хасанов, Л.Д. Эгамбердиева, М.А. Хамитова, Л.Т. Давлетшина; Казанский государственный медицинский университет [Кафедра акушерства и гинекологии №1] (Казанский медицинский журнал, №5, 2006) [читать]
Непрогрессирующая аномалия развития костей мозгового черепа
По данным исследования Н.Ф. Докучаевой и соавт. (Научный центр неврологии РАМН, Москва, 2009) ЛГ может протекать и без выраженных обменно гормональных сдвигов (то есть, может не иметь самостоятельных клинических проявлений и не оказывать влияния на течение основного заболевания), при этом многолетние наблюдения показали отсутствие какой-либо динамики рентгенологической картины гиперостоза - в этих случаях [лобный] гиперостоз можно рассматривать как стабильную и непрогрессирующую аномалию развития костей мозгового черепа, связанную с нарушением процесса остеогенеза.
подробнее в статье «К вопросу о лобном гиперостозе» Н.Ф. Докучаева, Н.В. Докучаева, М.К. Андрианова; Научный центр неврологии РАМН, Москва (журнал «Нервные болезни» №2, 2009) [читать]
Краниоцеребральная диспропорция
Утолщение костей свода, утолщение или уплотнение диплоэ может быть результатом [1] первичной краниоцеребральной диспропорции (КЦД) (объем растущего головного мозга превышает доступное интракраниальное пространство), которая вызвана первичным патологическим процессом, ведущим к диффузному утолщению костей свода или преждевременной оссификации и закрытию швов (ярким примером такой КЦД служит первичный краниостеноз); [2] вторичной КЦД - ятрогенного феномена, который инициирован имплантацией шунтирующей системы (у пациентов с врожденной гидроцефалией или возникшей вследствие внутрижелудочкового кровоизлияния, воспаления [менингит] и др. причин) в раннем детском возрасте (шунт-индуцированный краниосиностоз).
читайте также пост: Краниосиностоз и краниостеноз (на laesus-de-liro.livejournal.com) [читать]
читайте также статью: «Шунт-индуцированный краниосиностоз: актуальность проблемы, выбор тактики, особенности хирургического лечения» С.А. Ким, Г.В. Летягин, В.Е. Данилин, А.А. Сысоева; ФГБУ «Федеральный центр нейро-хирургии» Минздрава России, Новосибирск (журнал «Вопросы нейрохирургии» №4, 2017) [читать]
Лобный гиперостоз на radiopaedia.org [перейти]
Синдром Морганьи-Стюарта-Мореля
Синдром Морганьи-Стюарта-Мореля (СМСМ) является клинико-рентгенологическим синдромом, для которого характерно наличие гиперостоза внутренней пластинки лобной кости (возможно также обызвествление внутренней пластинки теменной кости, турецкого седла, обызвествление серповидного отростка, или только лишь утолщение внутренней пластинки костей свода черепа диплоэтического слоя), метаболических нарушений (ожирение, сахарный диабет, гиперпролактинемия, гиперпаратиреоз), психических и неврологических синдромов (мигренеподобные головные боли, снижение интеллектуально-мнестических функций, депрессия, эпилепсия), вирилизма и возможного сочетания с аутоиммунными заболеваниями (артриты, псориаз, гигантоклеточный артериит и др.). Часто наблюдается головокружение, описано единичное наблюдение больной с СМСМ, в клинической картине заболевания которой доминировала высокая артериальная гипертензия, в анамнезе - неоднократные нарушения мозгового кровообращения. В литературе имеется описание клинического наблюдения 20-летней больной, на краниограмме которой имелись характерные изменения в сочетании с признаками вовлечения в процесс 1, 2, 6, 8-й пар черепных нервов.
Обратите внимание! Согласно современным предположениям, этот синдром является одним из ярких клинических вариантов нейро-эндокринно-обменной формы гипоталамического синдрома. Данное предположение подтверждается множеством этиологического компонента (включая конституциональный и наследственный характер), большой частоты этого синдрома среди больных с нервно-психическими заболеваниями, а также полиморфизмом клинической картины, которая проявляется и другими признаками несостоятельности гипоталамических структур. Несмотря на описанные единичные случаи успешного хирургического лечения СМСМ, в основном синдром выявляется на поздних стадиях и лечится симптоматически. читайте также пост: Гипоталамический синдром (на laesus-de-liro.livejournal.com) [читать]Обратите внимание! На практике, как правило, приходится иметь дело с «осколками» данного синдрома, так как болезнь развивается исподволь, на протяжении многих лет, и клинические симптомы формируются с неодинаковой скоростью. Больные обращаются ко многим специалистам (терапевтам, эндокринологам, гинекологам, невропатологам), пока синдром не сформируется во всей «красе». До сих пор считалось, что болеют женщины ближе к климактерическому периоду, но на самом деле [!!!] в этом периоде онтогенеза болезнь достигает своего критического состояния, когда сформировались необратимые патологические изменения.Судить о распространенности СМСМ достаточно сложно, так как данные литературы существенно различаются в зависи мости от того, получены они в результате клинических или археологических исследований. По данным клинических исследований распространенность данного синдрома составляет 140 случаев на 1000000, по данным патологоанатомов, распространенность составляет 3 - 14% в общей популяции и 22,8% в популяции женщин старше 70 лет. Все авторы единодушны в том, что данный синдром поражает преимущественно женщин (при этом более 84% лиц с СМСМ составляют женщины старше 60 лет). СМСМ редко диагностируется до 40 лет, и частота его встречаемости значительно возрастает с возрастом. По сочетанию лобного гиперостоза с изменениями костной плотности элементов турецкого седла можно определить следующие степени (В.М. Пустынников, КО госпиталь ветеранов войн, г. Курган, 2014):
Существует множество теорий, объясняющих возможную этиологию и патогенез СМСМ. Одна из них, генетическая, базируется на сведениях о наличии семейных случаев СМСМ, данных генетических исследований, случаях развития синдрома у монозиготных близнецов и данных о различной частоте встречаемости СМСМ у представителей разных этнических групп. Данная теория частично объясняет факт развития синдрома преимущественно у женщин (предполагается связанный с полом тип наследования [известны единичные наблюдения этого синдрома среди мужчин, но они носят спорадический характер]). Интересно, что во всех наблюдавшихся семейных случаях рост женщин был значительно ниже среднего (например, рост монозиготных близнецов с СМСМ составил 146 см), что авторы объясняли как следствие генетического дефекта и/или гормонального дисбаланса (избытка эстрогенов [см. далее]).
Эндокринная теория патогенеза СМСМ. У предрасположенных субъектов под влиянием избытка эстрогенов (или недостатка андрогенов) происходит изменение функции гипоталамо-гипофизарной системы с увеличением синтеза соматотропного гормона, кортикотропных гормонов, пролактина, что приводит к гиперплазии костной ткани и метаболическим нарушениям. Подтверждают данное предположение результаты исследования гормонального статуса пациентов, выявление у пациентов с СМСМ множественных микроаденом гипофиза и тот факт, что у мужчин СМСМ описан только в сочетании с гипогонадизмом (передача заболевания по мужской линии неизвестна). Эксперименты на животных показали, что у самок мышей инъекции эстрогенов ассоциируются с формированием гиперостоза лобной кости в 42% случаев, подавление активности центра насыщения и ожирение - в 11% случаев, а сочетанное воздействие обоих факторов при водит к гиперостозу лобной кости у 70% животных.
Вариантом гипотезы, рассматривающей гиперэстрогению как пусковой фактор СМСМ, является предположение о роли питания, включающего значительное количество фитоэстрогенов, в развитии СМСМ. Помимо изменения питания, связанного со стимуляцией выработки эстрогенов, существует теория, связывающая развитие СМСМ с общим повышением калорийности питания в сочетании с уменьшением физической активности человека (теория «микроэволюции человека»), приводящим к метаболическому синдрому и, как следствие, - нарушению обмена биомолекул (например, адипокинов), в первую очередь лептина. Изменение уровня лептина при ожирении и в постменопаузе и его способность влиять на костеобразование может определять его роль в развитии СМСМ. Теория «гормональной микроэволюции человека», подразумевающая возможность постепенного изменения антропометрических данных человека на фоне изменения особенностей питания, передающихся в семьях на протяжении нескольких поколений и приводящих к стойким изменениям гормонального фона в популяции, косвенно подтверждается данными археологических исследований, показавших, что гиперостоз лобной кости до XIX века встречался исключительно среди останков лиц, принадлежавших высшему социальному классу, что указывает на то, что СМСМ - отчасти социальная болезнь, основная роль в развитии которой может принадле жать ожирению. Установлено, что среди лиц с гиперостозом лобной кости повышение индекса массы тела встречается в 86% случаев. Роль ожирения в формировании СМСМ определяется участием клеток жировой ткани в обмене ряда биомолекул (адипокинов), в развитии инсулинорезистентности, аутоиммунной агрессии и системного воспаления, которые изменяют нормальное костеобразование. Типичные для СМСМ изменения глюкозы крови, инсулинорезистентность и повышение уровня щелочной фосфатазы крови также связаны с наличием избыточной массы тела. Однако несмотря на показанную роль ожирения в развитии СМСМ, ряд авторов предполагают, что первичным является не ожирение, а поражение гипоталамо-гипофизарной системы под влиянием аутоантител, по отношению к которому изменения костной, нервной и эндокринной систем являются вторичными.
Несколько отличается от рассмотренных выше механическая теория, согласно которой основой болезни является развитие гиперостоза лобной кости, а эндокринный, гормональный и неврологический дисбаланс являются следствием атрофии коры лобной доли головного мозга и вещества головного мозга в целом, что приводит к нарушениям функции гипоталамо-гипофизарной системы. Явным недостатком данной теории является отсутствие объяснения первопричины гиперостоза лобной кости, который с высокой долей вероятности может определять всю остальную клиническую картину (вирилизм, ожирение, сахарный диабет, нарушения когнитивных функций), характерную для данного синдрома. Таким образом, этиопатогенез СМСМ в настоящий момент остается неясным.
Обратите внимание! Информирование врачей психиатров, неврологов, эндокринологов, рентгенологов, терапевтов о сути СМСМ может способствовать ранней диагностике и профилактике формирования тяжелых форм заболевания путем коррекции образа жизни, питания, нарушений обмена веществ, гормонального и психического статуса веществ у женщин с отягощенной наследственностью по СМСМ и у мужчин с гипогонадизмом. [!!!] Несмотря на этот оптимистичный прогноз, приходится признать, что до настоящего времени в изучении СМСМ больше вопросов, чем ответов.Читайте также:
статья «Синдром Морганьи-Стюарта-Мореля» Исмагилов М.Ф., Хасанова Д.Р., Галимуллина З.А., Шарашенидзе Д.М.; Кафедра невропатологии, нейрохирургии и медицинской генетики Казанского государственного медицинского университета (журнал «Неврологический вестник» №3-4, 1994) [читать];
статья «Синдром Морганьи-Стюарта-Мореля, кардиомиопатия и повышение уровня аутоантител: сосуществующие или взаимосвязанные состояния?» И.З. Гайдукова, А.П. Ребров; ГБОУ ВПО Саратовский ГМУ им. В.И. Разумовского Минздрава России (журнал «Проблемы женского здоровья» №3, 2014) [читать];
статья «Лобный гиперостоз как проявление возрастных изменений в костях черепа» В.М. Пустынников, КО госпиталь ветеранов войн, г. Курган (Тюменский медицинский журнал, № 2, 2014) [читать];
материалы портала радиологов radiomed.ru [читать];
статья «Синдром гиперторможения гонадотропной функции гипофиза» З. Ш. Гилязутдинова, А.А. Хасанов, Л.Д. Эгамбердиева, М.А. Хамитова, Л.Т. Давлетшина; Казанский государственный медицинский университет [Кафедра акушерства и гинекологии №1] (Казанский медицинский журнал, №5, 2006) [читать]
Непрогрессирующая аномалия развития костей мозгового черепа
По данным исследования Н.Ф. Докучаевой и соавт. (Научный центр неврологии РАМН, Москва, 2009) ЛГ может протекать и без выраженных обменно гормональных сдвигов (то есть, может не иметь самостоятельных клинических проявлений и не оказывать влияния на течение основного заболевания), при этом многолетние наблюдения показали отсутствие какой-либо динамики рентгенологической картины гиперостоза - в этих случаях [лобный] гиперостоз можно рассматривать как стабильную и непрогрессирующую аномалию развития костей мозгового черепа, связанную с нарушением процесса остеогенеза.
подробнее в статье «К вопросу о лобном гиперостозе» Н.Ф. Докучаева, Н.В. Докучаева, М.К. Андрианова; Научный центр неврологии РАМН, Москва (журнал «Нервные болезни» №2, 2009) [читать]Краниоцеребральная диспропорция
Утолщение костей свода, утолщение или уплотнение диплоэ может быть результатом [1] первичной краниоцеребральной диспропорции (КЦД) (объем растущего головного мозга превышает доступное интракраниальное пространство), которая вызвана первичным патологическим процессом, ведущим к диффузному утолщению костей свода или преждевременной оссификации и закрытию швов (ярким примером такой КЦД служит первичный краниостеноз); [2] вторичной КЦД - ятрогенного феномена, который инициирован имплантацией шунтирующей системы (у пациентов с врожденной гидроцефалией или возникшей вследствие внутрижелудочкового кровоизлияния, воспаления [менингит] и др. причин) в раннем детском возрасте (шунт-индуцированный краниосиностоз).
читайте также пост: Краниосиностоз и краниостеноз (на laesus-de-liro.livejournal.com) [читать]читайте также статью: «Шунт-индуцированный краниосиностоз: актуальность проблемы, выбор тактики, особенности хирургического лечения» С.А. Ким, Г.В. Летягин, В.Е. Данилин, А.А. Сысоева; ФГБУ «Федеральный центр нейро-хирургии» Минздрава России, Новосибирск (журнал «Вопросы нейрохирургии» №4, 2017) [читать]Лобный гиперостоз на radiopaedia.org [перейти]
© Laesus De Liro
Уважаемые авторы научных материалов, которые я использую в своих сообщениях! Если Вы усматривайте в этом нарушение «Закона РФ об авторском праве» или желаете видеть изложение Вашего материала в ином виде (или в ином контексте), то в этом случае напишите мне (на почтовый адрес: laesus@mail.ru) и я немедленно устраню все нарушения и неточности. Но поскольку мой блог не имеет никакой коммерческой цели (и основы) [лично для меня], а несет сугубо образовательную цель (и, как правило, всегда имеет активную ссылку на автора и его научный труд), поэтому я был бы благодарен Вам за шанс сделать некоторые исключения для моих сообщений (вопреки имеющимся правовым нормам). С уважением, Laesus De Liro.… является одним из наиболее тяжелых по течению и прогнозу среди факоматозов (нейрокожных синдромов).
.. чаще встречается, чем диагностируется, так как индивидуумы, имеющие факультативные неспецифические клинические признаки в большинстве случаев не учитываются, а больные с облигатными признаками и синдромами, не являющимися нозологическими формами, довольно часто курируются врачами разных специальностей.
… диагностика этого редкого заболевания не является сложной, если врач имеет четкие представления о его клинических проявлениях.
Туберозный склероз (далее - ТС) - это непрерывно прогрессирующее генетически детерминированное заболевание из группы факоматозов с широким спектром клинических проявлений вследствие образования доброкачественных опухолей (гамартом) в различных органах и тканях человеческого организма, включая головной мозг, глаза, кожу, сердце, почки, печень, легкие, желудочно-кишечный тракт, эндокринную и костную системы. Синонимы ТС - болезнь Бурневилля-Прингла, центральный нейрономатоз, нейрокожный синдром типа Бурневилля, EPILOIA (epilepsy, low intelligence, angiofibroma), синдром себорейной аденомы, судорог и умственной отсталости.
Справочная информация. Гамарто́ма (от др.-греч. ἁμάρτημα - «ошибка», «изъян» и -ωμα от ὄγκωμα - «опухоль») - узловое доброкачественное опухолевидное образование, представляющее собой тканевую аномалию развития. Гамартомы состоят из тех же тканевых компонентов, что и орган, где она расположена. При этом она отличается аномальным строением и степенью дифференцировки тканей. В тех случаях, когда в строении гамартомы преобладает какая-либо одна ткань, её называют по характеру этой ткани - хондроматозная, сосудистая и т. п. При обнаружении элементов разных тканей, напоминающих картину того или иного органа, используют термин «органоидная гамартома». Гамартомы являются доброкачественными новообразованиями. Крайне редко из них могут развиться злокачественные опухоли гамартобластомы.ТС - аутосомно-доминантное генетически гетерогенное заболевание. Приблизительно от 10 до 30% случаев ТС обусловлено мутациями в гене TSC1 (ТС 1-го типа), локализованном на 9 хромосоме и кодирующим белок гамартин. Остальные случаи болезни обусловлены мутациями в гене TSC2 (ТС 2-го типа), локализованном на 16 хромосоме и кодирующим белок туберин (для генов ТС характерны высокая пенетрантность - до 100%, вариабельная экспрессивность и высокая частота возникновения новых [спонтанных - de novo] мутаций).Считается, что у пациентов с мутацией TSC1 заболевание течет более мягко, а мутации в гене TSC2 обусловливают более тяжелое развитие патологии. ТС относится к редким (орфанным) заболеваниям, его частота в популяции составляет 1 : 10 000 (у новорожденных - 1 : 6000).
Гены TSC1 и TSC2 в норме являются естественными генами-супрессорами опухолевого роста. Белковые продукты генов TSC1 и TSC2, гамартин и туберин, образуют гетеродимер, способный ингибировать опосредованный комплексом mTORС1 (mammalian Target of Rapamycin Complex 1) сигнальный каскад. Мутации в генах NCS1 и TSC2 приводят к потери функций гамартина и туберина, и, как следствие, к патологической активации киназы mTOR, которая является ключевым регулятором роста и пролиферации клеток, поэтому при заболевании развиваются множественные доброкачественные опухоли (гамартомы) в различных органах, включая головной мозг, глаза, кожу, сердце, почки, печень, легкие, желудочно-кишечный тракт, а также эндокринную и костную системы. Постепенно прогрессируя и увеличиваясь в размерах, они нарушают функции этих органов, иногда приводя к фатальным последствиям, чаще - к сокращению продолжительности жизни и инвалидизации пациентов.
Симптомы заболевания могут проявляться с рождения, однако чаще развиваются в первые годы жизни; процесс постепенно прогрессирует (особенно в период полового созревания) - имеет место возраст-зависимый характер [проявления] основных клинических симптомов. В клинической картине ТС доминируют симптомы со стороны ЦНС и кожные проявления.
Симптомы со стороны ЦНС обнаруживаются более чем у 80% пациентов, а структурные изменения головного мозга, выявляемые по данным МРТ, - у 95%. ТС проявляется у пациентов с эпилепсией, нарушениями нервно-психического развития и расстройствами поведения. Эпилептические приступы отмечаются у 70 - 90% пациентов с ТС. У большинства пациентов приступы отмечаются на первом году жизни, но даже у взрослых есть риск развития приступов (12%). Инфантильные спазмы - самый распространенный тип приступов в дебюте эпилепсии, но у 54% пациентов развиваются различные типы приступов - простые и сложные фокальные, вторично-генерализованные. Около 30% пациентов страдают умственной отсталостью, половина больных имеют низкие показатели уровня интеллекта (IQ менее 70 баллов), при этом могут выявляться нарушения памяти, внимания, праксиса. К нейропсихиатрическим нарушениям, которые ассоциированы с ТС, относятся расстройства аутистического спектра (50%), синдром дефицита внимания/гиперактивности (30 - 50%), агрессивное поведение и вспышки ярости.
Описанная выше симптоматика ТС обусловлена структурными изменениями мозга, которые выявляются при нейро-радиологическом исследовании. К ним относятся корковые и подкорковые туберы [см. рис.1] (зоны дисплазии, в которых нарушено нормальное линейное строение коры и содержатся аномально большие клетки или «клетки-баллоны». Туберы обнаруживаются у 95 - 100% пациентов. Часто именно туберы являются причиной эпилепсии. Субэпендимальные узлы (см. рис.2) встречаются у 80% пациентов, по морфологическому строению они напоминают туберы и имеют характерную нейро-радиологическую картину. Одним из наиболее серьезных и жизнеугрожающих симптомов ТС являются субэпендимальные гигантоклеточные астроцитомы [см. рис.3] (СЭГА), которые встречаются примерно у 20% пациентов. Считается, что опухоль развивается из субэпендимальных узлов в первые 2 десятилетия жизни, но иногда она может обнаруживаться и у новорожденного ребенка. Как правило, СЭГА располагаются около отверстия Монро, растут медленно, но при росте вызывают развитие прогрессирующей гидроцефалии (проявляется рвотой, головной болью, снижением остроты зрения вплоть до слепоты, развитием спастического тетрапареза). Если пациент не будет прооперирован или не будет получать ингибитор m-TOR эверолимус, прогрессирующая гидроцефалия может привести к летальному исходу. Кроме того, у пациентов с ТС часто выявляются радиальные полосы белого вещества - радиальные миграционные тракты (см. рис.4), которые являются следствием нарушения нейрональной миграции, и кисты у задних рогов боковых желудочков. Могут встречаться и другие аномалии строения коры (фокальные дисплазии, шизэнцефалия, гетеротопии, частичная агенезия мозолистого тела).
Самым очевидным и ранним кожным симптомом являются гипопигментные пятна (см. рис.1), которые могут присутствовать у новорожденного ребенка или обнаруживаться в младенчестве. Встречаются более чем у 90% пациентов с ТС в возрасте до 5 лет. Наиболее характерная форма пятен - овальная, похожая на лист ясеня, размером от 1 до 12 см. Их количество варьирует от 3 - 4 до 100 и более, с возрастом наблюдается тенденция к увеличению числа пятен. Другим достаточно распространенным симптомом ТС являются ангиофибромы лица (см. рис.2). Частота их встречаемости увеличивается с возрастом: от 8% у детей в возрасте до 2 лет, до 75% у детей в возрасте до 9 лет. Ангиофибромы располагаются симметрично с обеих сторон лица на щеках и носу по типу «крыльев бабочки»; первоначально это - папулы розового цвета, но со временем они приобретают красно-коричневую окраску. Также в первое - второе десятилетия жизни у 30 - 70% детей появляются участки «шагреневой кожи» (см. рис.3) - коллагеномы, как правило, расположенные в нижней части спины и внешне похожие на апельсиновую корку. Фиброзные бляшки (см. рис.4) часто появляются уже на первом году жизни, встречаются примерно у 25% больных, имеют бежевый цвет и шероховаты на ощупь, чаще всего локализуются на лбу. Околоногтевые фибромы [см. рис.5] (опухоли Коэнена) появляются на втором десятилетии жизни и встречаются в 17 - 52% случаев. Это папулы (узлы) красного или мясного цвета, растущие от ногтевого ложа или вокруг ногтевой пластинки рук и ног. Вышеописанные кожные симптомы относятся к так называемым первичным признакам. Кроме них у пациентов с ТС могут встречаться вторичные кожные симптомы. К ним относятся гипопигментные мелкие пятна по типу конфетти, фибромы ротовой полости (расположены на деснах, слизистой щеки и губах) и дефекты эмали зубов (см. рис.6). Последний симптом довольно часто встречается и при отсутствии ТС, но у пациентов с ТС его частота очень высокая - дефекты эмали можно найти практически у всех пациентов.
Обратите внимание! Фенотип пациента с ТС зависит от числа, локализации и размера гамартом. Возраст больного также играет важную роль, так как разные симптомы болезни проявляются в различные возрастные периоды. Большое количество клинических признаков ТС, вариабельность фенотипа и тот факт, что манифестация признаков зависит от возраста пациента, затрудняют диагностику заболевания. При подозрении на наличие ТС предлагается использовать следующий диагностический алгоритм (Е.Д. Белоусова и соавт., 2015):[1] Полный осмотр кожных покровов. Гипопигментные пятна, как правило, хорошо видны невооруженным глазом, хотя в отдельных случаях заметить их невозможно. При подозрении на ТС для визуализации гипопигментных пятен рекомендуется применение лампы Вуда, которая излучает пучок света с длиной волны 360 нм, селективно абсорбирующегося меланиновыми клетками кожи. Под светом этой лампы здоровая кожа выглядит тусклой, а участки кожи, имеющие дефицит меланина, ярко светятся.
[2] МРТ головного мозга - позволяет выявить туберы, СЭГА, субэпендимальные узлы и нарушения в белом веществе головного мозга. При подозрении на кальцификацию туберов проводится КТ головного мозга.
[3] Электроэнцефалография (ЭЭГ) - обязательно проводится при наличии эпилептических приступов или при пренатальном выявлении рабдомиомы сердца у новорожденных с целью своевременно обнаружить эпилептиформную активность.
[4] Ультразвуковое исследование органов брюшной полости и почек - проводится для исключения АМЛ, поликистоза почек, а также гамартом печени и поджелудочной железы. В сомнительных случаях выполняется МРТ почек.
[5] Электрокардиография и эхокардиография - проводятся для обнаружения рабдомиом сердца и нарушений сердечного ритма, обусловленных их наличием;
[6] Нейропсихологическое тестирование - для оценки речевого и интеллектуального развития ребенка.
[7] Молекулярная диагностика - генетическое тестирование позволяет определить конкретную мутацию, которая привела к развитию болезни. ДНК-исследование подтверждает диагноз ТС у пациента и его родителей и позволяет определить спорадический или наследственный характер заболевания. Если характерные мутации не обнаружены, а клинических проявлений недостаточно для постановки достоверного диагноза ТС, показано ежегодное динамическое наблюдение с целью выявления возможных симптомов в дальнейшем.
Диагностические критерии ТС: [1] несомненный диагноз ТС устанавливается на основании наличия 2 первичных признаков или 1 первичного и 2 вторичных признаков; [2] возможный диагноз - на основании наличия 1 первичного признака или 1 первичного и 1 вторичного признаков, или 2 (и более) вторичных признаков. Ниже приведены первичные и вторичные признаки (2012 TSC Clinical Consensus Conference). [!!!] Подтвержденная патогенная мутация TSC1 или TSC2 является главнейшим критерием, достаточным для постановки диагноза ТС.
Первичные (большие) признаки:
[1] ангиофибромы лица (не менее 3) или фиброзные бляшки на лбу;
[2] гипопигментные пятна (не менее 3 и не менее 5 мм в диаметре);
[3] нетравматические околоногтевые фибромы (не менее 2);
[4] участок «шагреневой кожи»;
[5] множественные гамартомы сетчатки;
[6] корковые дисплазии (не менее 3): корковые туберы и миграционные тракты в белом веществе головного мозга;
[7] субэпендимальные узлы (не менее 2);
[8] субэпендимальная гигантоклеточная астроцитома;
[9] рабдомиомы сердца множественные или одиночные;
[10] лимфангиолейомиоматоз легких;
[11] множественные ангиомиолипомы почек (не менее 2).
Вторичные (малые) признаки:
[1] многочисленные углубления в эмали зубов (не менее 3);
[2] фибромы в полости рта (не менее 2);
[3] гамартомы внутренних органов;
[4] ахроматический участок сетчатой оболочки глаза;
[5] пятна типа конфетти на коже;
[6] множественные кисты почек.
Этиологическое лечение при ТС отсутствует. До 2012 года лечение носило симптоматический характер. В 2012 году в РФ зарегистрирован препарат эверолимус, который влияет на основное звено патогенеза при ТС (является ингибитором сигнального пути m-TOR) и уменьшает рост опухолей в центральной нервной системе и почках. Препарат эверолимус в форме таблеток включен в Перечень жизненно необходимых и важнейших лекарственных средств (Распоряжение Правительства РФ №2199-р от 7 декабря 2011).
В мировой практике профилактика ТС сводится к его пренатальной диагностике. При спорадическом ТС риск повторного рождения больного ребенка составляет 2%, при наследственном - 50%. Поэтому при подозрении на наследственный характер ТС (при наличии подозрения или подтвержденного диагноза ТС у будущей матери, отца или родственников) генетическую диагностику ТС необходимо проводить еще при планировании беременности. Подтвержденный наследственный тип ТС является основанием для проведения инвазивной пренатальной диагностики. При подозрении на ТС у плода рекомендуется проведение эхокардиографии на сроках 20 - 24 недели беременности для исключения рабдомиомы сердца.
Подробнее о ТС в следующих источниках:
статья «Рекомендации по диагностике и лечению туберозного склероза» М.Ю. Дорофеева, Е.Д. Белоусова, А.М. Пивоварова; ФГБУ «Московский НИИ педиатрии и детской хирургии», Москва (Журнал неврологии и психиатрии, №3, 2014) [читать];
статья «Диагностика туберозного склероза» Е.Д. Белоусова, М.Ю. Дорофеева, А.М. Пивоварова, О.В. Катышева; ГБОУ ВПО «Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н. Н. Пирогова», Москва; Научно-клинический институт педиатрии, Москва (Журнал неврологии и психиатрии, №10, 2015) [читать];
книга «Туберозный склероз. Диагностика и лечение» под ред. М.Ю. Дорофеевой; изд. «АДАРЕ», Москва, 2017 [читать]
статья «Лечение эпилепсии при туберозном склерозе» Белоусова Е.Д., Дорофеева М.Ю., Охапкина Т.Г. ГБОУ ВПО «РНИМУ им. Н.Н. Пирогова» Минздрава России (журнал «Эпилепсия и пароксизмальные состояния» №2, 2016) [читать];
статья «Хирургическое лечение эпилепсии у пациентов с туберозным склерозом» Hans Holthausen, Tom Pieper, Hans Eitel, Manfred Kudernatsch; Neuropediatric Clinic and Clinic for Neurorehabiltation, Epilepsy Center for Children and Adolescents; Neurosurgery Clinic and Clinic for Epilepsy Surgery; Schoen-Klinik Vogtareuth (Русский журнал детской неврологии, №1, 2015) [читать]
© Laesus De Liro
Уважаемые авторы научных материалов, которые я использую в своих сообщениях! Если Вы усматривайте в этом нарушение «Закона РФ об авторском праве» или желаете видеть изложение Вашего материала в ином виде (или в ином контексте), то в этом случае напишите мне (на почтовый адрес: laesus@mail.ru) и я немедленно устраню все нарушения и неточности. Но поскольку мой блог не имеет никакой коммерческой цели (и основы) [лично для меня], а несет сугубо образовательную цель (и, как правило, всегда имеет активную ссылку на автора и его научный труд), поэтому я был бы благодарен Вам за шанс сделать некоторые исключения для моих сообщений (вопреки имеющимся правовым нормам). С уважением, Laesus De Liro.… наиболее распространенный тип сосудистых аномалий спинного мозга (среди всех сосудистых аномалий спинного мозга на его долю приходится 60 - 80%).
Актуальность. Морфологические особенности, клинические и нейровизуализационные проявления аномалий строения сосудистой системы спинного мозга до настоящего времени недостаточно известны большинству неврологов. Это приводит к поздней диагностике данной патологии, что значительно снижает эффективность хирургического лечения (диагностика фистул очень сложна и требует обязательного учета клинической картины и сопоставления ее с данными нейровизуализации).
читайте также пост: Артериовенозные мальформации спинного мозга (на laesus-de-liro.livejournal.com) [читать]
Анатомически спинальная дуральная артериовенозная фистула (СДАВФ) [1] представляет собой патологический шунт (соустье) между радикуло-менингеальной (в редких случаях - между радикуло-медуллярной) артерией [2] и радикулярной веной [3] (на дорзальной поверхности корешковых манжеток в проекции межпозвоночных отверстий в месте впадения в твердую мозговую оболочку [ТМО] радикулярных [корешковых] вен); указанный шунт (соустье) ведет к повышению давления в венозной системе (спинного мозга) и развитию венозного застоя (венозной гипертензионной миелопатии).
Корешковые вены, как правило, идут к области межпозвонкового отверстия с задним корешком и дренируют кровь от задней центральной вены спинного мозга. При возникновении сброса артериальной крови из соустья в корешковую вену в ней резко возрастает полнокровие и давление (вены спинного мозга не имеют клапанов), что приводит к расширению корешковой вены. В дальнейшем происходит расширение большого участка задней центральной вены спинного мозга, которая превращается в крупный патологически извитой сосуд, заполненный артериальной кровью. В литературе часто используется термин «серпантинная» вена [4]. Повышение давления в этой вене вызывает повышение давления во всех сосудах перимедуллярной венозной сети на большом протяжении спинного мозга. В такой ситуации ведущим патогенетическим механизмом, который обусловливает поражение [спинно]мозговой ткани при СДАВФ, является хроническая ишемия, связанная со стойким повышением венозного давления и снижением перфузионного давления. На фоне хронической ишемии отмечается постепенное развитие атрофии серого и белого вещества спинного мозга, что сопровождается реактивным глиозом. Повышение давления крови в дренирующей вене соустья (кровоток в которой направлен к спинному мозгу) подтверждено прямыми измерениями давления во время операций. При этом отмечено, что повышение системного артериального давления (АД) в ходе операции приводит также и к повышению давления в дренирующей (радикулярной) вене. Указанный феномен объясняет ухудшение состояния (при повышении системного АД) у пациентов со СДАВФ при физической нагрузке. Обратите внимание: во всех работах, посвященных изучению СДАВФ, подчеркивается, что синдромы обкрадывания и сдавления спинного мозга не являются значимыми патогенетическими факторами при этой патологии
В нижнегрудном отделе и поясничном утолщении спинного мозга имеется меньше радикулярных вен, чем в верхнегрудном и шейном отделах. В условиях значительного повышения венозного давления на большом протяжении спинного мозга максимальное снижение перфузии может происходить в тех участках, в которых беднее сеть радикулярных вен, сбрасывающих избыток крови из перимедуллярного венозного русла. Поэтому клинические проявления (венозная гипертензионная миелопатия [см. далее]) доминируют в нижне-грудных сегментах, поясничном утолщении и конусе.
Обратите внимание! Анализируя данные литературы, посвященной СДАВФ, можно отметить, что этиология и патогенез венозной гипертензионной миелопатии хорошо изучены, но причины образования СДАВФ, особенности их гемодинамики и классификация остаются предметом дискуссии.
СДАВФ - редкое заболевание (истинная распространенность этого заболевания неизвестна). По данным специализированного спинального сосудистого центра Германии, может регистрироваться 5 - 10 новых случаев СДАВФ в год на 1 млн населения. В большинстве стран мира этот показатель значительно ниже, что связано с [1] трудностями диагностики и [2] слабой информированностью неврологов об этом заболевании. СДАВФ встречается преимущественно у мужчин. Соотношение мужчин и женщин составляет 5-6:1. Заболевание манифестирует преимущественно в возрасте старше 40 лет. Средний возраст больных - 55 - 60 лет; на пациентов моложе 30 лет приходится 1 - 4 %. Абсолютное большинство СДАВФ располагаются в нижнегрудном и поясничном отделах позвоночника. Частота СДАВФ в шейном отделе позвоночника составляет около 2%, в крестцовом – 4%, множественных СДАВФ - не более 4%.
Клинические проявления венозной гипертензионной миелопатии при СДАВФ неспецифичны. В большинстве случаев заболевание носит медленно прогрессирующий характер. В типичных случаях в дебюте СДАВФ в нижних конечностях отмечаются боль (как правило, жгучего или сжимающего характера) и парестезии, расстройство глубокой и поверхностной чувствительности (чаще в дистальных отделах) и двигательные нарушения в форме нижнего вялого парапареза. Указанные проявления могут носить симметричный и асимметричный характер, усиливаться (наиболее часто боль и парестезии) на фоне ходьбы, стояния или иных видов физической нагрузки и ослабевать в покое. По данным K. Jellema и соавт. (2003), наиболее частыми начальными проявлениями СДАВФ являются нарушения ходьбы (34%), онемение нижних конечностей (24%) и боль внизу спины (14%). Обратите внимание: из-за неспецифичности клинических проявлений пациенты часто первоначально наблюдаются с диагнозами: полиневропатия, поясничный стеноз, компрессионные радикулопатии. Заболевание, как правило, носит медленно прогрессирующий характер. До установления диагноза проходит в среднем от 12 до 44 месяца. На момент установления диагноза к двигательным и чувствительным расстройствам присоединяются сфинктерные нарушения и сексуальная дисфункция. Большинство больных к этому времени уже имеют инвалидность вследствие неврологических проявлений (в первую очередь двигательных и сфинктерных). Острое инсультообразное начало заболевания или ухудшение состояния на фоне уже имеющихся клинических проявлений СДАВФ отмечается у 5 - 18% пациентов. Описаны пациенты с ремиттирующим течением и даже редкие случаи спонтанного тромбоза фистул.
Обратите внимание: [1] СДАВФ характеризуются медленно прогрессирующим течением в виде [!!!] сегментарного поражения спинного мозга за счет венозной ишемии, возникающей вследствие патологического артериовенозного шунта в твердой мозговой оболочке спинномозгового корешка; [2] наиболее частая локализация СДАВФ - грудной отдел позвоночника, преимущественно на уровне ThVI, ThVII и ThIX позвонков, что необходимо учитывать в ходе диагностической спинальной ангиографии (см. далее); [3] выраженность двигательных нарушений, развивающихся при СДАВФ, не связана с длительностью заболевания, но имеет бόльшую степень при локализации фистулы на уровне или ниже ThIX позвонка; [4] нарушения функций тазовых органов более выражены у пациентов с длительным анамнезом заболевания, но не зависят от уровня поражения.
читайте также пост: Синдром Фуа-Алажуанина (на laesus-de-liro.livejournal.com) [читать]
Для оценки клинической картины СДАВФ обычно применяется шкала Aminoff - Logue:
Дифференциальная диагностика СДАВФ обычно проводится с миелопатиями аутоиммунного генеза, другими видами сосудистых аномалий (мальформаций) спинного мозга, а также с опухолями, абсцессами спинного мозга и спинальными инсультами.
читайте также пост: Ишемический инсульт спинного мозга (на laesus-de-liro.livejournal.com) [читать]
Лабораторные исследования при СДАВФ обычно не выявляют специфических отклонений от нормы. Так, результаты анализа спинно-мозговой жидкости (СМЖ) часто находятся в пределах референсных значений. Однако воспалительные изменения в СМЖ в виде повышения количества белка с небольшим плеоцитозом могут присутствовать вследствие нарушения гемато-энцефалического барьера за счет изменения градиентов артериального и венозного давления.
МРТ является ведущим скрининговым методом при подозрении на СДАВФ, которые наснимках МРТ характеризуются, как правило, триадой признаков: [1] гиперинтенсивный сигнал от участка спинного мозга на Т2-взвешенных изображениях, характеризующий отек мозговой ткани, встречающийся в 90% случаев; [2] наличие в 80% случаев на Т2-взвешенных изображениях точечных гипоинтенсивных участков (феномен «flow void») в субарахноидальном пространстве, отражающих полнокровие вен; [3] постконтрастное усиление сигнала от спинного мозга на Т1-взвешенных изображениях вследствие венозного застоя и нарушения гематоэнцефалического барьера.
Для выявления СДАВФ может использоваться и спинальная КТ-ангиография, которая также позволяет [1] визуализировать расширенные перимедуллярные вены и [2] установить зону расположения фистулы. Но тотальное исследование всего позвоночного канала (от краниовертебрального перехода до крестца) занимает много времени и сопровождается значительным увеличением лучевой нагрузки на пациента, поэтому применяется редко.
Спинальная [селективная, рентгеновская] ангиография является «золотым стандартом» диагностики СДАВФ (но процедура поиска артерии, питающей фистулу, - сложная задача). Ангиографическим признаком СДАВФ является раннее наполнение увеличенной радикулярной вены по направлению к центру, а затем наполнение множественных увеличенных извитых дренирующих вен, коронарных вен в восходящем или нисходящем направлении. Такие вены далее дренируются в другие радикулярные вены или во внутричерепное пространство или крестцовую область. Передняя спинальная артерия, при ее визуализации, характеризуется замедленным кровотоком или стазом вследствие отека спинного мозга и венозного застоя.
Обратите внимание! Перед проведением селективной ангиографии целесообразно провести спинальную магнитно-резонансную ангиографию (МРА) с гадолинием (поскольку процедура поиска артерии, питающей фистулу, - сложная задача [при проведении спинальная селективной ангиографии]). Бесконтрастная МРА из-за малого калибра сосудов обычно не позволяет установить достоверный диагноз. Эта сосудистая аномалия хорошо видна при МРА с болюсным введением гадолиния, выполняемой в артериальную и венозную фазы в трехмерном режиме «градиентного эхо» с тонкими срезами. МРА позволяет выявить феномен кровотока в серпантинных перимедуллярных венах практически во всех наблюдениях. Это исследование также дает возможность диагностировать уровень и сторону расположения фистулы, что является важным уточняющим моментом для последующей селективной рентгеновской ангиографии.
Существует два способа лечения СДАВФ: [1] хирургический и [2] эндоваскулярный. Хирургическое лечение заключается в разъединении дренирующей вены, в месте ее выхода из фистулы. Эндоваскулярные методы позволяют полностью облитерировать проксимальный отдел дренирующей вены. Иногда применяется эндоваскулярная облитерация фистулы в качестве первичной терапии. Тогда хирургическое вмешательство применяется при наличии противопоказаний к эмболизации или при ее неэффективности. Положительным прогностическим фактором является как можно более короткое время от появления симптомов до оперативного вмешательства. Некоторые пациенты с прогрессировавшей миелопатией через несколько месяцев после операции могут ощущать субъективное ухудшение двигательных функций, которое связано с восстановлением мышечного тонуса, и появление спастичности. Эти состояния корректируются с помощью медикаментозных и немедикаментозных методов лечения.
Обратите внимание: [1] хирургическое вмешательство при СДАВФ приводит к улучшению функционального состояния больных, при этом пациенты в возрасте до 60 лет имеют лучшие шансы на восстановление нарушенных функций; [2] двигательные нарушения значимо регрессируют в раннем послеоперационном периоде у всех пациентов, но в отдаленном периоде наблюдается нарастание двигательных расстройств у пациентов с исходно лучшим функциональным состоянием по шкале ALS.
Подробнее о СДАВФ в следующих источниках:
источник: статья «Спинальная дуральная артериовенозная фистула: клинический случай и обзор литературы» Р.А. Гапешин, А.А. Яковлев, А.Г. Смочилин, А.В. Гавриченко, М.С. Пушкарёв; ФГБОУ ВО «Первый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет им. акад. И.П. Павлова» МЗ РФ, Санкт-Петербург; ФГБОУ ВО «Северо-Западный государственный медицинский университет им. И.И. Мечникова» МЗ РФ, Санкт-Петербург; ФГБОУ ВО «Санкт-Петербургский государственный университет», Санкт-Петербург (журнал «Ученые записки СПбГМУ им. акад. И.П. Павлова» №2, 2018) [читать];
статья «Дуральные спинальные артериовенозные фистулы. Cерия собственных клинических наблюдений и анализ данных литературы» К.Н. Бабичев, В.П. Орлов, А.В. Станишевский, А.В. Савелло, Д.В. Свистов; ФГБОУ ВО «Военно-медицинская академия им. С.М. Кирова» МО России, Санкт-Петербург (журнал «Вопросы нейрохирургии» №4, 2017) [читать];
лекция «Клиника, диагностика и эндоваскулярное лечение дуральных артериовенозных фистул спинного мозга» Т.П. Тиссен, НИИ нейрохирургии им. Н.Н. Бурденко, Москва (журнал «Нейрохирургия» №2, 2016) [читать];
лекция «Спинальные дуральные артериовенозные фистулы: патогенез, клинические проявления, диагностика, лечение» Евзиков Г.Ю., Бублиевский Д.В., Кондрашин С.А., Cиницын В.Е., Шашкова Е.В.; ГБОУ ВПО «Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова» Минздрава России, Москва; Центр лучевой диагностики ФГБУ «Лечебно-реабилитационный центр» Минздрава России, Москва (журнал «Неврология, нейропсихиатрия, психосоматика» №3, 2015) [читать];
статья «Спинальная дуральная артериовенозная фистула с синдромом венозной гипертезионной миелопатии» Ю.В. Мозолевский, Д.В. Бублиевский, Е.А. Новиков, А.Н. Кружалов; Первый МГМУ им. И.М. Сеченова Минздрава России, Клиника нервных болезней им. А.Я. Кожевникова; Городская клиническая больница № 68 Департамента здравоохранения г. Москвы (журнал «Лечение заболеваний нервной системы» №1, 2015) [читать];
статья «Спинальная дуральная артериовенозная фистула» Г.Ю. Евзиков, С.А. Кондрашин, В.Е. Синицын, Т.С. Федорова, Е.В. Шашкова, Д.В. Бублиевский; Клиника нервных болезней Первого МГМУ им. И.М. Сеченова; Кафедра лучевой диагностики и лучевой терапии Первого МГМУ им. И.М. Сеченова; Центр лучевой диагностики ФГУ Лечебно-реабилитационный центр Минздравсоцразвития РФ, Москва (Неврологический журнал, №1, 2012) [читать];
статья «Спинальные дуральные артериовенозные фистулы» А.М. Ходоровская, Российский научно-исследовательский нейрохирургический институт имени проф. А.Л. Поленова, Санкт-Петербург (журнал «Нейрохирургия и неврология детского возраста» №2, 2010) [читать];
статья «Хирургическое лечение спинальных дуральных артериовенозных фистул» Слынько Е.И., Золотоверх А.М.; Институт нейрохирургии им. акад. А.П. Ромоданова НАМН Украины, г. Киев (Український нейрохірургічний журнал, №4, 2010) [читать];
презентация «Спинальные артериовенозные фистулы: клиника, визуализация и лечение» Андрей Цориев, Конгресс российской ассоциации радиологов; Екатеринбург, 2016 [читать]
Актуальность. Морфологические особенности, клинические и нейровизуализационные проявления аномалий строения сосудистой системы спинного мозга до настоящего времени недостаточно известны большинству неврологов. Это приводит к поздней диагностике данной патологии, что значительно снижает эффективность хирургического лечения (диагностика фистул очень сложна и требует обязательного учета клинической картины и сопоставления ее с данными нейровизуализации).
читайте также пост: Артериовенозные мальформации спинного мозга (на laesus-de-liro.livejournal.com) [читать]Анатомически спинальная дуральная артериовенозная фистула (СДАВФ) [1] представляет собой патологический шунт (соустье) между радикуло-менингеальной (в редких случаях - между радикуло-медуллярной) артерией [2] и радикулярной веной [3] (на дорзальной поверхности корешковых манжеток в проекции межпозвоночных отверстий в месте впадения в твердую мозговую оболочку [ТМО] радикулярных [корешковых] вен); указанный шунт (соустье) ведет к повышению давления в венозной системе (спинного мозга) и развитию венозного застоя (венозной гипертензионной миелопатии).
Корешковые вены, как правило, идут к области межпозвонкового отверстия с задним корешком и дренируют кровь от задней центральной вены спинного мозга. При возникновении сброса артериальной крови из соустья в корешковую вену в ней резко возрастает полнокровие и давление (вены спинного мозга не имеют клапанов), что приводит к расширению корешковой вены. В дальнейшем происходит расширение большого участка задней центральной вены спинного мозга, которая превращается в крупный патологически извитой сосуд, заполненный артериальной кровью. В литературе часто используется термин «серпантинная» вена [4]. Повышение давления в этой вене вызывает повышение давления во всех сосудах перимедуллярной венозной сети на большом протяжении спинного мозга. В такой ситуации ведущим патогенетическим механизмом, который обусловливает поражение [спинно]мозговой ткани при СДАВФ, является хроническая ишемия, связанная со стойким повышением венозного давления и снижением перфузионного давления. На фоне хронической ишемии отмечается постепенное развитие атрофии серого и белого вещества спинного мозга, что сопровождается реактивным глиозом. Повышение давления крови в дренирующей вене соустья (кровоток в которой направлен к спинному мозгу) подтверждено прямыми измерениями давления во время операций. При этом отмечено, что повышение системного артериального давления (АД) в ходе операции приводит также и к повышению давления в дренирующей (радикулярной) вене. Указанный феномен объясняет ухудшение состояния (при повышении системного АД) у пациентов со СДАВФ при физической нагрузке. Обратите внимание: во всех работах, посвященных изучению СДАВФ, подчеркивается, что синдромы обкрадывания и сдавления спинного мозга не являются значимыми патогенетическими факторами при этой патологии
В нижнегрудном отделе и поясничном утолщении спинного мозга имеется меньше радикулярных вен, чем в верхнегрудном и шейном отделах. В условиях значительного повышения венозного давления на большом протяжении спинного мозга максимальное снижение перфузии может происходить в тех участках, в которых беднее сеть радикулярных вен, сбрасывающих избыток крови из перимедуллярного венозного русла. Поэтому клинические проявления (венозная гипертензионная миелопатия [см. далее]) доминируют в нижне-грудных сегментах, поясничном утолщении и конусе.
Обратите внимание! Анализируя данные литературы, посвященной СДАВФ, можно отметить, что этиология и патогенез венозной гипертензионной миелопатии хорошо изучены, но причины образования СДАВФ, особенности их гемодинамики и классификация остаются предметом дискуссии.СДАВФ - редкое заболевание (истинная распространенность этого заболевания неизвестна). По данным специализированного спинального сосудистого центра Германии, может регистрироваться 5 - 10 новых случаев СДАВФ в год на 1 млн населения. В большинстве стран мира этот показатель значительно ниже, что связано с [1] трудностями диагностики и [2] слабой информированностью неврологов об этом заболевании. СДАВФ встречается преимущественно у мужчин. Соотношение мужчин и женщин составляет 5-6:1. Заболевание манифестирует преимущественно в возрасте старше 40 лет. Средний возраст больных - 55 - 60 лет; на пациентов моложе 30 лет приходится 1 - 4 %. Абсолютное большинство СДАВФ располагаются в нижнегрудном и поясничном отделах позвоночника. Частота СДАВФ в шейном отделе позвоночника составляет около 2%, в крестцовом – 4%, множественных СДАВФ - не более 4%.
Клинические проявления венозной гипертензионной миелопатии при СДАВФ неспецифичны. В большинстве случаев заболевание носит медленно прогрессирующий характер. В типичных случаях в дебюте СДАВФ в нижних конечностях отмечаются боль (как правило, жгучего или сжимающего характера) и парестезии, расстройство глубокой и поверхностной чувствительности (чаще в дистальных отделах) и двигательные нарушения в форме нижнего вялого парапареза. Указанные проявления могут носить симметричный и асимметричный характер, усиливаться (наиболее часто боль и парестезии) на фоне ходьбы, стояния или иных видов физической нагрузки и ослабевать в покое. По данным K. Jellema и соавт. (2003), наиболее частыми начальными проявлениями СДАВФ являются нарушения ходьбы (34%), онемение нижних конечностей (24%) и боль внизу спины (14%). Обратите внимание: из-за неспецифичности клинических проявлений пациенты часто первоначально наблюдаются с диагнозами: полиневропатия, поясничный стеноз, компрессионные радикулопатии. Заболевание, как правило, носит медленно прогрессирующий характер. До установления диагноза проходит в среднем от 12 до 44 месяца. На момент установления диагноза к двигательным и чувствительным расстройствам присоединяются сфинктерные нарушения и сексуальная дисфункция. Большинство больных к этому времени уже имеют инвалидность вследствие неврологических проявлений (в первую очередь двигательных и сфинктерных). Острое инсультообразное начало заболевания или ухудшение состояния на фоне уже имеющихся клинических проявлений СДАВФ отмечается у 5 - 18% пациентов. Описаны пациенты с ремиттирующим течением и даже редкие случаи спонтанного тромбоза фистул.
Обратите внимание: [1] СДАВФ характеризуются медленно прогрессирующим течением в виде [!!!] сегментарного поражения спинного мозга за счет венозной ишемии, возникающей вследствие патологического артериовенозного шунта в твердой мозговой оболочке спинномозгового корешка; [2] наиболее частая локализация СДАВФ - грудной отдел позвоночника, преимущественно на уровне ThVI, ThVII и ThIX позвонков, что необходимо учитывать в ходе диагностической спинальной ангиографии (см. далее); [3] выраженность двигательных нарушений, развивающихся при СДАВФ, не связана с длительностью заболевания, но имеет бόльшую степень при локализации фистулы на уровне или ниже ThIX позвонка; [4] нарушения функций тазовых органов более выражены у пациентов с длительным анамнезом заболевания, но не зависят от уровня поражения.читайте также пост: Синдром Фуа-Алажуанина (на laesus-de-liro.livejournal.com) [читать]Для оценки клинической картины СДАВФ обычно применяется шкала Aminoff - Logue:
Дифференциальная диагностика СДАВФ обычно проводится с миелопатиями аутоиммунного генеза, другими видами сосудистых аномалий (мальформаций) спинного мозга, а также с опухолями, абсцессами спинного мозга и спинальными инсультами.читайте также пост: Ишемический инсульт спинного мозга (на laesus-de-liro.livejournal.com) [читать]Лабораторные исследования при СДАВФ обычно не выявляют специфических отклонений от нормы. Так, результаты анализа спинно-мозговой жидкости (СМЖ) часто находятся в пределах референсных значений. Однако воспалительные изменения в СМЖ в виде повышения количества белка с небольшим плеоцитозом могут присутствовать вследствие нарушения гемато-энцефалического барьера за счет изменения градиентов артериального и венозного давления.
МРТ является ведущим скрининговым методом при подозрении на СДАВФ, которые наснимках МРТ характеризуются, как правило, триадой признаков: [1] гиперинтенсивный сигнал от участка спинного мозга на Т2-взвешенных изображениях, характеризующий отек мозговой ткани, встречающийся в 90% случаев; [2] наличие в 80% случаев на Т2-взвешенных изображениях точечных гипоинтенсивных участков (феномен «flow void») в субарахноидальном пространстве, отражающих полнокровие вен; [3] постконтрастное усиление сигнала от спинного мозга на Т1-взвешенных изображениях вследствие венозного застоя и нарушения гематоэнцефалического барьера.
Для выявления СДАВФ может использоваться и спинальная КТ-ангиография, которая также позволяет [1] визуализировать расширенные перимедуллярные вены и [2] установить зону расположения фистулы. Но тотальное исследование всего позвоночного канала (от краниовертебрального перехода до крестца) занимает много времени и сопровождается значительным увеличением лучевой нагрузки на пациента, поэтому применяется редко.
Спинальная [селективная, рентгеновская] ангиография является «золотым стандартом» диагностики СДАВФ (но процедура поиска артерии, питающей фистулу, - сложная задача). Ангиографическим признаком СДАВФ является раннее наполнение увеличенной радикулярной вены по направлению к центру, а затем наполнение множественных увеличенных извитых дренирующих вен, коронарных вен в восходящем или нисходящем направлении. Такие вены далее дренируются в другие радикулярные вены или во внутричерепное пространство или крестцовую область. Передняя спинальная артерия, при ее визуализации, характеризуется замедленным кровотоком или стазом вследствие отека спинного мозга и венозного застоя.
Обратите внимание! Перед проведением селективной ангиографии целесообразно провести спинальную магнитно-резонансную ангиографию (МРА) с гадолинием (поскольку процедура поиска артерии, питающей фистулу, - сложная задача [при проведении спинальная селективной ангиографии]). Бесконтрастная МРА из-за малого калибра сосудов обычно не позволяет установить достоверный диагноз. Эта сосудистая аномалия хорошо видна при МРА с болюсным введением гадолиния, выполняемой в артериальную и венозную фазы в трехмерном режиме «градиентного эхо» с тонкими срезами. МРА позволяет выявить феномен кровотока в серпантинных перимедуллярных венах практически во всех наблюдениях. Это исследование также дает возможность диагностировать уровень и сторону расположения фистулы, что является важным уточняющим моментом для последующей селективной рентгеновской ангиографии.Существует два способа лечения СДАВФ: [1] хирургический и [2] эндоваскулярный. Хирургическое лечение заключается в разъединении дренирующей вены, в месте ее выхода из фистулы. Эндоваскулярные методы позволяют полностью облитерировать проксимальный отдел дренирующей вены. Иногда применяется эндоваскулярная облитерация фистулы в качестве первичной терапии. Тогда хирургическое вмешательство применяется при наличии противопоказаний к эмболизации или при ее неэффективности. Положительным прогностическим фактором является как можно более короткое время от появления симптомов до оперативного вмешательства. Некоторые пациенты с прогрессировавшей миелопатией через несколько месяцев после операции могут ощущать субъективное ухудшение двигательных функций, которое связано с восстановлением мышечного тонуса, и появление спастичности. Эти состояния корректируются с помощью медикаментозных и немедикаментозных методов лечения.
Обратите внимание: [1] хирургическое вмешательство при СДАВФ приводит к улучшению функционального состояния больных, при этом пациенты в возрасте до 60 лет имеют лучшие шансы на восстановление нарушенных функций; [2] двигательные нарушения значимо регрессируют в раннем послеоперационном периоде у всех пациентов, но в отдаленном периоде наблюдается нарастание двигательных расстройств у пациентов с исходно лучшим функциональным состоянием по шкале ALS.Подробнее о СДАВФ в следующих источниках:
источник: статья «Спинальная дуральная артериовенозная фистула: клинический случай и обзор литературы» Р.А. Гапешин, А.А. Яковлев, А.Г. Смочилин, А.В. Гавриченко, М.С. Пушкарёв; ФГБОУ ВО «Первый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет им. акад. И.П. Павлова» МЗ РФ, Санкт-Петербург; ФГБОУ ВО «Северо-Западный государственный медицинский университет им. И.И. Мечникова» МЗ РФ, Санкт-Петербург; ФГБОУ ВО «Санкт-Петербургский государственный университет», Санкт-Петербург (журнал «Ученые записки СПбГМУ им. акад. И.П. Павлова» №2, 2018) [читать];
статья «Дуральные спинальные артериовенозные фистулы. Cерия собственных клинических наблюдений и анализ данных литературы» К.Н. Бабичев, В.П. Орлов, А.В. Станишевский, А.В. Савелло, Д.В. Свистов; ФГБОУ ВО «Военно-медицинская академия им. С.М. Кирова» МО России, Санкт-Петербург (журнал «Вопросы нейрохирургии» №4, 2017) [читать];
лекция «Клиника, диагностика и эндоваскулярное лечение дуральных артериовенозных фистул спинного мозга» Т.П. Тиссен, НИИ нейрохирургии им. Н.Н. Бурденко, Москва (журнал «Нейрохирургия» №2, 2016) [читать];
лекция «Спинальные дуральные артериовенозные фистулы: патогенез, клинические проявления, диагностика, лечение» Евзиков Г.Ю., Бублиевский Д.В., Кондрашин С.А., Cиницын В.Е., Шашкова Е.В.; ГБОУ ВПО «Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова» Минздрава России, Москва; Центр лучевой диагностики ФГБУ «Лечебно-реабилитационный центр» Минздрава России, Москва (журнал «Неврология, нейропсихиатрия, психосоматика» №3, 2015) [читать];
статья «Спинальная дуральная артериовенозная фистула с синдромом венозной гипертезионной миелопатии» Ю.В. Мозолевский, Д.В. Бублиевский, Е.А. Новиков, А.Н. Кружалов; Первый МГМУ им. И.М. Сеченова Минздрава России, Клиника нервных болезней им. А.Я. Кожевникова; Городская клиническая больница № 68 Департамента здравоохранения г. Москвы (журнал «Лечение заболеваний нервной системы» №1, 2015) [читать];
статья «Спинальная дуральная артериовенозная фистула» Г.Ю. Евзиков, С.А. Кондрашин, В.Е. Синицын, Т.С. Федорова, Е.В. Шашкова, Д.В. Бублиевский; Клиника нервных болезней Первого МГМУ им. И.М. Сеченова; Кафедра лучевой диагностики и лучевой терапии Первого МГМУ им. И.М. Сеченова; Центр лучевой диагностики ФГУ Лечебно-реабилитационный центр Минздравсоцразвития РФ, Москва (Неврологический журнал, №1, 2012) [читать];
статья «Спинальные дуральные артериовенозные фистулы» А.М. Ходоровская, Российский научно-исследовательский нейрохирургический институт имени проф. А.Л. Поленова, Санкт-Петербург (журнал «Нейрохирургия и неврология детского возраста» №2, 2010) [читать];
статья «Хирургическое лечение спинальных дуральных артериовенозных фистул» Слынько Е.И., Золотоверх А.М.; Институт нейрохирургии им. акад. А.П. Ромоданова НАМН Украины, г. Киев (Український нейрохірургічний журнал, №4, 2010) [читать];
презентация «Спинальные артериовенозные фистулы: клиника, визуализация и лечение» Андрей Цориев, Конгресс российской ассоциации радиологов; Екатеринбург, 2016 [читать]
© Laesus De Liro
Уважаемые авторы научных материалов, которые я использую в своих сообщениях! Если Вы усматривайте в этом нарушение «Закона РФ об авторском праве» или желаете видеть изложение Вашего материала в ином виде (или в ином контексте), то в этом случае напишите мне (на почтовый адрес: laesus@mail.ru) и я немедленно устраню все нарушения и неточности. Но поскольку мой блог не имеет никакой коммерческой цели (и основы) [лично для меня], а несет сугубо образовательную цель (и, как правило, всегда имеет активную ссылку на автора и его научный труд), поэтому я был бы благодарен Вам за шанс сделать некоторые исключения для моих сообщений (вопреки имеющимся правовым нормам). С уважением, Laesus De Liro.Актуальность проблемы «киста шишковидного тела» (КШТ) в настоящее время связана, с одной стороны, с участившимися случаями обнаружения этой патологии при применении средств нейровизуализации (КШТ выявляется довольно часто как у взрослых [чаще у женщин], так и у детей; по результатам МРТ частота встречаемости КШТ колеблется от 1,5 до 10,8%), с другой - не всегда понятной клинической картиной и отсутствием оптимальной тактики ведения больных. Количество пациентов со случайно выявленной КШТ продолжает неуклонно расти, что объясняется всеобщей доступностью МРТ и постоянно совершенствующимися технологиями нейровизуализации. В литературе даже появился термин, который характеризует таких пациентов, - «жертвы современных визуализационных технологий» (victims of modern imaging technology - VOMIT).
КШТ является доброкачественным образованием в пинеальной области, а именно - в самом шишковидном теле. Подавляющее большинство КШТ, примерно 80%, имеют небольшие размеры - не более 10 мм в диаметре (и крайне редко изменяются в размерах с течением времени). Такие кисты чаще всего являются бессимптомными. Кисты больших размеров (> 15 мм в диаметре) могут вызывать неврологическую симптоматику (см. далее). Симптоматичные КШТ встречаются редко.
Обратите внимание! Когда появляются симптомы КШТ, они отражают локализацию шишковидного тела рядом с такими глубинными образованиями головного мозга, как средний мозг, зрительные бугры, внутренние вены и вена Галена. Учитывая ограниченное пространство в этой области, надо ожидать, что даже небольшой дополнительный объем может привести к развитию симптоматики.Большинство кист становятся случайной находкой и не имеют связи с симптомами, по поводу которых пациенты обращаются за медицинской помощью. Однако имеются свидетельства, что КШТ могут быть симптоматичными и вызывать головную боль (по данным литературы, головная боль - это [!!!] самый частый неврологический симптом у пациентов с [симптомной] КШТ), гидроцефалию, глазодвигательные нарушения (синдром Парино: парез взора вверх, ретракция век, отсутствие зрачковой реакции на свет при сохранной реакции на конвергенцию, конвергенционно-ретракционный нистагм) и даже приводить к внезапной смерти (связанной с внезапным закрытием кистой входа в сильвиев водопровод). Некоторые авторы считают, что КШТ могут явиться причиной преходящей обструкции сильвиевого водопровода, вызывая приступообразную головную боль или потерю сознания, особенно при смене позы или активности - так называемые «позиционные пароксизмы потери сознания».
Головная боль может быть результатом давления крупных КШТ на глубинные вены головного мозга, приводя к центральной венозной гипертензии, клиника которой напоминает центральный венозный тромбоз и также проявляется в основном головной болью. Сужение венозных сосудов может вызывать нарастающее давление в венах и, как следствие, интерстициальный отек мозгового вещества. По данным других исследований, причина головной боли заключается в закрытии кистой входа в [сильвиев] водопровод мозга, как это бывает при коллоидных кистах, либо в кровоизлиянии в КШТ [при котором на первый план выходят вторичные симптомы, обусловленные развившейся гидроцефалией; по мнению ряда авторов наиболее частым симптомом, характерным для апоплексии шишковидного тела является остро возникшая выраженная головная боль, преимущественно в лобной или затылочной областях, или внезапное обострение хронических головных болей, которые часто сопровождаются глазодвигательными нарушениями; другими симптомами являются тошнота и рвота, потеря сознания].
Обратите внимание! В настоящее время продолжаются активные споры вокруг того, могут ли КШТ быть причиной головной боли без явных признаков сдавления ликворопроводящих путей на МРТ и КТ. Головная боль является одной из наиболее частых причин, приводящих пациентов на обследование. Она может быть единственным симптомом в клинической картине, связанным с КШТ. Большинство нейрохирургов не видят никакой взаимосвязи между кистами и цефалгическим синдромом при отсутствии гидроцефалии. В таких случаях для определения дальнейшей тактики ведения существенную роль играет обследование неврологом с попыткой установить причину цефалгии, а также оценка качества жизни пациента на фоне цефалгии, не купируемой медикаментозно.В ряде случаев при КШТ могут развиваться такие неспецифичные симптомы, как судорожные приступы, головокружение, затуманивание зрения, двигательный и чувствительный дефицит, рвота, атаксия, нарушение памяти. Описаны связанные с КШТ редкие осложнения: симптомы вторичного паркинсонизма, асептический менингит из-за разрыва кисты.
Обратите внимание! Учитывая вариабельность жалоб пациентов с КШТ, ряд авторов выделили три вида клинической картины КШТ с определенными симптомокомплексами: [1] пароксизмальные головные боли и парез взора; [2] хроническая головная боль, парез взора, застойные диски зрительных нервов, окклюзионная гидроцефалия; [3] кровоизлияния в КШТ с острой головной болью и окклюзионной гидроцефалией. Современные нейровизуализационные технологии, КТ и МРТ в большинстве случаев позволяют дифференцировать КШТ от других образований пинеальной области. Дифференциальная диагностика в основном отличает от КШТ: [1] опухоли пинеальной области (пинеоцитомы); [2] арахноидальную кисту; [3] эпидермоидную кисту.
КШТ на radiopaedia.org [перейти]
Большинству пациентов с КШТ не требуется оперативное лечение. Бесспорным общепринятым показанием к операции в мировой практике являются окклюзионная гидроцефалия и/или глазодвигательные нарушения (синдром Парино). Основным видом лечения симптомных КШТ является микрохирургическое удаление. Наиболее часто используется инфратенториальный супрацеребеллярный доступ. Затылочный транстенториальный доступ - второй по частоте применения. Альтернативой открытой хирургии на сегодняшний день являются малоинвазивные оперативные вмешательства: эндоскопическое трансвентрикулярное удаление и стереотаксическая фенестрация кисты. Эти методы не позволяют добиться полного удаления кисты и могут быть ассоциированы с рецидивом через определенный период времени.
Всем взрослым пациентам с бессимптомной КШТ ряд авторов предлагают проводить контрольный осмотр через 12 месяцев после постановки диагноза. Такая тактика также помогает исключить неопластический процесс. Пациенты старше 60 лет обычно не требуют наблюдения, так как ни в одном из опубликованных исследований размеры кист у них не показывают никакой динамики. У детей предлагают [Marques и Rivero] проводить контрольные обследования через 1 и 3 года после постановки диагноза, и если киста остается стабильной, то дальнейшее наблюдение прекратить. Если же киста увеличивается, то пациент продолжает наблюдаться, а с момента стабилизации наблюдение продолжается еще на протяжении 3 лет.
Подробнее о КШТ в статье «Киста шишковидного тела» И.Т. Абрамов, Д.И. Пицхелаури, Н.К. Серова; ФГАУ «Национальный научно-производственный центр нейрохирургии им. академика Н.Н. Бурденко» Минздрава России, Москва (журнал «Вопросы нейрохирургии» №4, 2017) [читать]
© Laesus De Liro
Уважаемые авторы научных материалов, которые я использую в своих сообщениях! Если Вы усматривайте в этом нарушение «Закона РФ об авторском праве» или желаете видеть изложение Вашего материала в ином виде (или в ином контексте), то в этом случае напишите мне (на почтовый адрес: laesus@mail.ru) и я немедленно устраню все нарушения и неточности. Но поскольку мой блог не имеет никакой коммерческой цели (и основы) [лично для меня], а несет сугубо образовательную цель (и, как правило, всегда имеет активную ссылку на автора и его научный труд), поэтому я был бы благодарен Вам за шанс сделать некоторые исключения для моих сообщений (вопреки имеющимся правовым нормам). С уважением, Laesus De Liro.
… диагностика этого синдрома довольно проста, если знать о его существовании.Окна лабиринта (круглое и овальное) выполняют важнейшие функции в осуществлении внутри-улиткового звукопроведения. В норме звуковые колебания передаются подножной пластинкой стремени на лестницу преддверия, срединную лестницу, базиллярную мембрану и барабанную лестницу. Такая передача осуществляется за счет относительной податливости мембраны круглого окна. Однако в капсуле лабиринта возможно присутствие так называемого третьего окна (O. Ranke и соавт., 1952 г.), что значительно нарушает биомеханику внутреннего уха. Чаще всего третьим окном становится область дегисценции костной стенки полукружного канала, что приводит к увеличению податливости перилимфы в нем, передаче колебательных движений звуковой волны перилимфе канала, синхронному движению эндолимфы преддверия и возникновению вестибулярных реакций в ответ на действие неспецифических стимулов (звук, изменение давления в среднем ухе).
АНАТОМИЧЕСКОЕ СТРОЕНИЕ ВНУТРЕННЕГО УХА [УВЕЛИЧИТЬ]
Обратите внимание! Функции третьего окна могут выполнять и другие структурно измененные участки лабиринта, например расширенный водопровод преддверия (чаще других выявляемая при спиральной компьютерной томографии [СКТ] мальформация внутреннего уха у больных с сенсоневральной тугоухостью). Феномен третьего окна может быть клинически воспроизведен посттравматической перилимфатической фистулой (ПФ) при отсутствии дегисценции костной стенки полукружного канала или результатами хирургического вмешательства на эндолимфатическом мешке при болезни Меньера. Под ПФ понимают наличие патологического сообщения между средним и внутренним ухом, обеспечивающего возможность истечения перилимфы в среднее ухо. В большинстве случаев разрыв перепончатого лабиринта происходит в области круглого или овального окон. ПФ могут быть ятрогенными (например после стапедэктомии), эрозивными (холестеатома, опухоль), врожденными или травматическими. Травматические ПФ возникают при резких изменениях давления цереброспинальной жидкости (физические усилия, подъем тяжести, роды) или давления в среднем ухе (баротравма, чиханье, сморкание, удар открытой ладонью). ПФ при черепно-мозговой травме в отсутствие повреждения височной кости встречается редко.Дегисценция (щель) костной стенки полукружного канала проявляется слуховыми и вестибулярными симптомами, такими как (симптомы могут быть представлены в [1] различных сочетаниях или [2] отсутствовать, что значительно затрудняет диагностику): [1] кондуктивная или смешанная тугоухость (в результате нарушения звукопроведения во внутреннем ухе);
[2] гиперакузия по отношению к костнопроведенным звукам;
[3] головокружение, вызываемое изменениями давления (симптом Hennebert) или громкими звуками (феномен Туллио [Tullio]);
[4] осциллопсия, хроническое нарушение равновесия, снижение порогов вестибулярных вызванных мышечных потенциалов.
Рентгенологически чаще всего обнаруживаются дегисценции костных стенок верхнего полукружного канала (ДВПК [впервые описанное Lloyd Minor редкое поражение внутреннего уха в 1998 году]), реже - заднего полукружного канала (ДЗПК [при высоком стоянии луковицы яремной вены]) и еще реже - латерального полукружного канала (ДЛПК). Дегисценция может возникнуть в результате травмы, новообразования или в результате врожденной аномалии развития височной кости.
Наиболее ярким симптомом ДВПК (синдрома Минора) является феномен Туллио - головокружение при громких или даже обычных повседневных звуках. Головокружение сопровождается синхронными с пульсом осциллопсиями (иллюзия быстрых колебаний окружающих предметов), тошнотой и возникновением нистагма, часто ротаторного. Изменение давления в среднем ухе (например, при полете в самолете, сморкании) также приводит к системному головокружению с тошнотой и нистагмом. Возможно появление позиционного головокружения, стойкое нарушение равновесия, снижение толерантности к вестибулярным нагрузкам. Слуховые нарушения при СДВПК проявляются ощущением заложенности пораженного уха, снижением остроты слуха, аутофонией, гиперакузией, пульсирующим шумом в ухе (синхронные с пульсом небольшие изменения внутричерепного давления воспринимаются пациентом как звуки, похожие на шум прибоя или стрекотание кузнечиков). Тугоухость при синдроме Минора носит кондуктивный характер (из-за частичной потерей звуковой энергии, передаваемой основанием стремени, либо из-за гиперчувствительности к костнопроведенным звукам), у 80% больных наблюдается флюктуация слуха. При камертональном исследовании можно выявить характерный для СДВПК симптом - пациенты слышат (не ощущают) звук камертона, ножка которого поставлена на их колено, в пораженном ухе. Аутофония проявляется чересчур громким восприятием своего голоса в голове, причем он звучит, как из испорченного громкоговорителя. При выраженной гиперакузии пациент слышит биение сердца, звук своих шагов при ходьбе или беге, жевательных, глотательных движений, скрип суставов и даже движение глазных яблок при чтении в тихом помещении.
Симптоматика ДЗПК очень близка к клиническим проявлениям ДВПК: у больных наблюдается головокружение при повышении давления и/или громком звуке, снижение слуха, расстройство равновесия и осциллопсии. Для ДЗПК характерна смешанная тугоухость с наличием костно-воздушного интервала (КВИ), более выраженного на низких частотах , хотя тугоухость может быть и чисто кондуктивной и сенсоневральной. Величина КВИ зависит от длины, расположения и площади дегисценции. Кондуктивная тугоухость при ДЗПК может имитировать отосклероз, и только применение дополнительных исследований позволяет дифференцировать эти заболевания.
Диагностика дегисценции костной стенки полукружного канала основана на современных методах визуализации височной кости: СКТ (компьютерная томография височных костей с высоким разрешением - срезами 0,5 - 1 мм) и магнитно-резонансной томографии (МРТ). Эффективным методом диагностики СДВПК является регистрация вестибулярных вызванных миогенных потенциалов (ВВМП, или VEMPs в англоязычной литературе). Неадекватно высокий по амплитуде ответ на относительно слабое звуковое раздражение (80 - 90 дБ) при снижении порогов ВВМП позволяет заподозрить наличие у пациентов дополнительного податливого участка - третьего окна. При правильно поставленном диагнозе единственный метод лечения - хирургическое закрытие дегисценции полукружного канала (специальным цементом или аутотканями - костной мукой, фасцией и участком височной мышцы).
Подробнее о дегисценции ПК и мобильном третьем окне в следующих источниках:
статья «Феномен мобильного третьего окна» Н.В. Бойко, Н.Л. Кунельская; Кафедра болезней уха, горла, носа РостГМУ Минздрава России, Ростов-на-Дону; кафедра оториноларингологии РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России, Москва (журнал «Вестник оториноларингологии» №3, 2016) [читать];
статья «Диагностика и лечение синдрома Минора» Крюков А.И., Кунельская Н.Л., Гаров Е.В., Зеликович Е.И., Фёдорова О.В., Красникова Д.И.; ГБУЗ «Московский научно-практический Центр оториноларингологии» ДЗ Москвы (журнал «Вестник оториноларингологии» №5, 2012) [читать];
диссертация на соискание ученой степени д.м.н. «Мультиспиральная компьютерная томография (МСКТ) в диагностике причин кондуктивной и смешанной тугоухости» Бодрова Ирина Витальевна, ГБОУ ВПО «Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова» МЗ РФ, 2015 [читать]
© Laesus De Liro
Уважаемые авторы научных материалов, которые я использую в своих сообщениях! Если Вы усматривайте в этом нарушение «Закона РФ об авторском праве» или желаете видеть изложение Вашего материала в ином виде (или в ином контексте), то в этом случае напишите мне (на почтовый адрес: laesus@mail.ru) и я немедленно устраню все нарушения и неточности. Но поскольку мой блог не имеет никакой коммерческой цели (и основы) [лично для меня], а несет сугубо образовательную цель (и, как правило, всегда имеет активную ссылку на автора и его научный труд), поэтому я был бы благодарен Вам за шанс сделать некоторые исключения для моих сообщений (вопреки имеющимся правовым нормам). С уважением, Laesus De Liro.
